Boala Huntington: cauze, simptome, complicatii ale bolii

Publicat la: 21/11/2022

Boala Huntington: cauze, simptome, complicatii ale bolii

Boala Huntington este o boala progresiva neurodegenerativa ereditara, caracterizata prin dementa, declin cognitiv, coordonare defectuoasa a muschilor. Este afectat in primul rand sistemul nervos. Simptomele se dezvolta dupa varsta de 30 de ani. Transmiterea bolii este autozomal dominanta. Markerul genetic se afla pe bratul scurt al cromozomului 4, ce consta intr-o repetare excesiva a secventei trinucleotide CAG. Gena codifica proteina Huntington, care se acumuleaza selectiv in celulele cerebrale, sensibile la nivelurile toxice ale acestei proteine.

Boala Huntington afecteaza ambele sexe in mod egal. Nucleul neuronilor se atrofiaza, populatia celulelor mici degenereaza si nivelul neurotransmitatorului γ-aminobutiric (GABA) si al substantei P descreste. Boala Huntington este rezultatul unei mutatii genetice care determina expansiunea anormala a secventei repetitive CAG a AND-ului, care codifica aminoacidul glutamina. Produsul rezultat, o proteina de mari dimensiuni numita huntingtina are o secventa sporita a rezidurilor de poliglutamina, fapt ce duce la aparitia bolii, mecanismul fiziopatologic ramanand necunoscut.

Semnele si simptomele se dezvolta insidios, debutand intre 35 si 50 ani. Dementa sau perturbarile psihiatrice (de exemplu depresia, apatia, iritabilitatea, anhedonia, comportamentul antisocial, tulburari bipolare sau schizofreniforme) apar inainte sau simultan cu tulburarile de miscare. Acestea constau in miscari anormale de genul scuturarii extremitatilor, mers ritmat, incapacitatea de a sustine un act motor de genul protuziei limbii, grimase faciale, ataxie si distonie.

Cauze ale bolii Huntington

Boala Huntington este o tulburare autozomala dominanta, ceea ce inseamna ca o persoana are nevoie doar de o copie a genei atipice pentru a dezvolta tulburarea. Cu exceptia cromozomilor sexuali, o persoana mosteneste doua copii ale fiecarei gene, cate o copie a fiecarui parinte. Un parinte cu o gena atipica poate transmite copia atipica a genei sau copia sanatoasa. Prin urmare, fiecare copil are o sansa de 50% de a mosteni gena care cauzeaza tulburarea genetica. 

Boala Huntington este o boala mostenita care determina uzura unor celule nervoase din creier. Oamenii se nasc cu gena defecta, dar simptomele nu apar decat dupa 30 sau 40 de ani. Simptomele initiale ale acestei boli pot include miscari necontrolate, stangacie si probleme de echilibru. Mai tarziu, afectiunea poate afecta mersul pe jos, vorbitul si inghitirea. Unii oameni nu reusesc sa recunoasca membrii familiei. Altii, in schimb, sunt constienti de ceea ce ii inconjoara si isi pot exprima emotiile.

Daca unul dintre parinti are boala Huntington, exista 50% sanse ca urmasii sa o aiba. Un test de sange poate spune daca aveti gena bolii si daca o veti dezvolta. Consilierea genetica va poate ajuta sa evaluati riscurile si beneficiile testului.

Simptome

Afectiunea Huntington cauzeaza adesea tulburari motorii, cognitive si psihiatrice, avand o gama larga de semne si simptome. Simptomele care apar la inceput variaza foarte mult de la un individ la altul. Unele simptome par sa fie mai dominante sau au un efect mai mare asupra capacitatii functionale, dar acest lucru se poate schimba pe parcursul evolutiei bolii. Simptomele bolii Huntington apar de obicei subtil si incep de obicei intre varsta de 35 si 40 de ani, dar uneori apar inainte de varsta adulta.

In stadiile incipiente ale bolii Huntington, fata, trunchiul si membrele se pot misca involuntar si rapid. La inceput, cei afectati pot combina miscarile anormale involuntare cu cele intentionate, astfel incat miscarile anormale sunt abia vizibile. Cu toate acestea, in timp, miscarile devin mai evidente. Tulburarile de miscare asociate cu boala Huntington pot include probleme cu miscarea involuntara si afectarea miscarilor voluntare, cum ar fi:

  • Miscari spasmodice sau contorsionante involuntare

  • Probleme musculare, cum ar fi rigiditate sau contracturi musculare

  • Miscari lente sau neobisnuite ale ochilor

  • Alterarea mersului, a posturii si a echilibrului

  • Dificultati de vorbire sau inghitire

Deteriorarea miscarilor voluntare, spre deosebire de miscarile involuntare, poate avea un impact mai mare asupra capacitatii unei persoane de a lucra, de a face activitati de zi cu zi, de a comunica si de a fi independenta. Unele dintre semnele de insuficienta cognitiva, ce pot aparea la cei care sufera boala Huntington, includ urmatoarele:

  • Dificultati in organizarea, stabilirea prioritatilor sau concentrarea pe sarcini

  • Lipsa de flexibilitate sau tendinta de a ramane blocat intr-un gand, comportament sau actiune

  • Lipsa controlului impulsurilor, care poate duce la izbucniri, actionand fara gandire si promiscuitate sexuala

  • Lipsa constientizarii propriilor abiliati si comportamente

  • Incetineala de a procesa gandurile sau de a gasi cuvintele potrivite

  • Dificultati in a invata informatii noi

Cea mai frecventa tulburare psihiatrica asociata cu boala Huntington este depresia. Si nu este doar o reactie ca urmare a diagnosticarii cu boala Huntington. Depresia pare sa apara din cauza leziunilor cerebrale si a modificarilor ulterioare ale functiei cerebrale. Acestea sunt cateva dintre semnele si simptomele:

  • Senzatie de iritabilitate, tristete sau apatie

  • Izolare sociala

  • Insomnie

  • Oboseala si pierdere de energie

  • Ganduri frecvente despre moarte, moarte sau sinucidere

  • Tulburarea obsesiv-compulsiva, o afectiune caracterizata prin ganduri recurente si invazive si comportamente repetitive

  • Mania, care poate provoca o stare de spirit crescuta, hiperactivitate, comportament impulsiv si stima de sine excesiva

  • Tulburare bipolara, o afectiune cu episoade alternante de depresie si manie

In plus fata de tulburarile de mai sus, este obisnuit ca persoanele cu boala Huntington sa sufere de pierdere in greutate, mai ales pe masura ce boala progreseaza.

Complicatii ale bolii

Dupa debutul bolii Huntington, abilitatile functionale ale unei persoane se inrautatesc progresiv in timp. Rata de progresie si durata bolii variaza. Timpul de la debutul primelor simptome pana la moarte este de obicei de 10 pana la 30 ani. Boala Huntington juvenila cauzeaza de obicei moartea in decurs de 10 ani de la aparitia simptomelor.

Depresia clinica legata de boala Huntington poate creste riscul de sinucidere. Unele cercetari sugereaza ca cel mai mare risc de sinucidere apare inainte de diagnostic si in stadiile intermediare ale bolii, atunci cand o persoana incepe sa-si piarda independenta. In cele din urma, o persoana care are boala Huntington va avea nevoie de ajutor pentru toate activitatile de zi cu zi si necesitatea ingrijirii medicale. In stadiile finale ale bolii, persoana este posibil sa fie tintuita la pat si sa nu poata vorbi. De obicei, o persoana care are aceasta afectiune poate intelege ce se spune si isi poate recunoaste prietenii si familia; cu toate acestea, alte persoane nu isi vor recunoaste membrii familiei.

Boala Huntington este dificil de recunoscut in stadiile incipiente, deoarece simptomele sunt subtile. In functie de simptome si de istoricul familial, este posibila detectarea bolii. Daca membrii familiei au avut probleme psihice sau au fost diagnosticati cu o tulburare neurologica (cum ar fi boala Parkinson) sau o tulburare psihiatrica (cum ar fi schizofrenia), medicul trebuie informat, deoarece este posibil sa fi suferit de boala Huntington nediagnosticata.

Bibliografie:

Huntington's Disease Society of America (HDSA) provides information, services and advocacy for people with Huntington's disease and their families. They also have referrals to genetic testing centers. Call HDSA at 800.345.4372.

The Alzheimer's Association can help you learn more about Alzheimer's disease and other dementias, and help you find local support services. Call our 24/7 Helpline at 800.272.3900.

The National Human Genome Research Institute provides information about genetics and Huntington's disease.

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

PRODUSE DISPONIBILE

newsletter