Hemofilia: Cum apare, preventie, simptome

Publicat la: 13/01/2023

Hemofilia: Cum apare, preventie, simptome

Hemofilia este o tulburare ereditara de sangerare in care sangele nu se coaguleaza in mod corespunzator. Acest lucru poate provoca sangerari atat spontan, cat si dupa o interventie chirurgicala sau ranire. Cei care sufera aceasta afectiune au tendinta de a prezenta sangerari care nu se pot opri repede. Aceasta patologie implica lipsa sau deficienta factorilor de coagulare, elemente care, impreuna cu trombocitele, sunt responsabile pentru blocarea leziunilor vaselor de sange si reducerea sangerarii.

Factorii de coagulare sunt proteine ale sangelui, acestia fiind responsabili de oprirea sangerarii. Cei care au hemofilie prezinta valori scazute ale factorilor de coagulare VIII sau IX. Severitatea hemofiliei unei persoane este determinata de cantitatea factorilor din sange. Cu cat este mai mica cantitatea factorului, cu atat este mai mare probabilitatea sangerarii, ceea ce poate duce la probleme grave de sanatate.

Cum apare hemofilia?

In momentul in care o parte a corpului sangereaza, apar anumite reactii care ajuta la formarea cheagurilor si, in acest fel, acestea pot opri sangerarea. Acest proces implica proteine numite factori de coagulare, elemente care apar cu o cantitate deficitara in corpul persoanelor cu hemofilie. In general, hemofilia este mostenita, ceea ce inseamna ca aceasta afectiune poate fi transmisa de la parinte la copil prin gene. Rareori, hemofilia se prezinta ca o tulburare dobandita si acest lucru se intampla atunci cand organismul genereaza anticorpi care ataca factorii de coagulare a sangelui si ii impiedica sa isi indeplineasca functia.

Hemofilia este cauzata de o mutatie sau o modificare a uneia dintre genele care ofera instructiuni pentru a produce proteinele factorului de coagulare necesare pentru a forma un cheag de sange. Modificarea sau mutatia poate determina ca proteinele de coagulare sa nu functioneze corect sau sa nu fie prezente deloc. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul X, iar despre cromozomi se stie faptul ca femeile prezinta doi cromozomi X, iar barbatii un cromozom X si unul Y. Cele dintai mostenesc un cromozm X de la mame si inca unul (tot X) de la tati. Cei din urma (barbatii) mostenesc cromozomul Y de la de la tati, iar de la mame mostenesc cromozomul X

Tipuri de hemofilie

Exista mai multe tipuri diferite de hemofilie. Urmatoarele doua sunt cele mai frecvente:

Hemofilia A -  Numita si clasica, aceasta duce la deficienta sau absenta factorului VIII (glicoproteina continuta in plasma sanguina). Este cauzata de o trasatura recesiva mostenita legata de cromozomul X. In cazul femeilor (care au doi cromozomi X), daca unul dintre ei nu isi poate indeplini functia, celalalt poate produce suficient factor VIII, dar, in cazul barbatilor, ei au doar un singur cromozom X, astfel incat, in timp ce femeile pot fi purtatori ai genei si transmitatori pentru descendentii lor, barbatii sufera de hemofilie.

Hemofilia B – Numita si boala Christmas - Este tipul care implica deficienta sau lipsa factorului IX. Acest factor se gaseste si pe cromozomul X, astfel incat femeile pot fi purtatoare, in timp ce barbatii nu pot echilibra lipsa genei si sufera de hemofilie.

Simptome ale afectiunii

Principalul simptom al hemofiliei este sangerarea neincetata pe o perioada lunga de timp, dar in cazuri mai usoare nu se observa semne ale bolii pana cand pacientul sufera o interventie chirurgicala sau sufera o ranire. In cazuri mai severe, sangerarea poate aparea fara nicio cauza aparenta si, de asemenea, sangerari interne, in special la nivelul genunchilor, gleznelor si coatelor. In unele situatii, sangerarile pot afecta tesuturile sau organele.

Simptomele comune ale hemofiliei includ:

  • Sangerare la nivelul articulatiilor - Acest lucru poate provoca umflarea si durerea sau rigiditatea articulatiilor; adesea afecteaza genunchii, coatele si gleznele.

  • Sangerare sub piele (vanatai) sau in muschi si tesuturi moi, provocand acumularea de sange in zona respectiva (hematom).

  • Sangerarea in gura si gingii (de asemenea, sangerarea este dificil de oprit dupa pierderea unui dinte).

  • Sangerare dupa circumcizie (interventie chirurgicala pentru indepartarea pielii de pe varful penisului, numita preput).

  • Sangerare dupa administrarea injectiilor, cum ar fi vaccinurile.

  • Sangerare la nivelul capului nou-nascutului.

  • Sange in urina sau scaun.

  • Sangerari nazale

  • Dificultate de oprire a sangerarii nazale

Se poate preveni?

In cazurile in care hemofilia este ereditara, este dificil sa o preveniti, deoarece este o afectiune care isi are originea in genetica. Astfel, pentru a preveni sangerarea excesiva in hemofilii, este necesar sa se previna sangerarea sau sa se trateze devreme. Daca sunt grave, tratamentul prescris de catre un specialist este o prioritate. In plus, ar trebui sa se efectueze exercitii fizice zilnice, (evitand sportul de contact) si adoptarea unei diete bazate pe alimente sanatoase. 

Tratament in caz de hemofilie

Cel mai bun mod de a trata hemofilia este prin inlocuirea factorului de coagulare lipsa, astfel incat sangele sa se poata coagula in mod corespunzator. Acest lucru se face prin infuzarea (intravenoasa) a substitutilor factorilor de coagulare. Persoanele cu hemofilie pot invata sa faca aceste perfuzii pe cont propriu, astfel incat sa poata opri episoadele de sangerare si, facandu-le in mod regulat (numita profilaxie), pot chiar preveni majoritatea acestor episoade.

Este important ca pacientul sa informeze chirurgul ca sufera de aceasta boala inainte de a face o interventie chirurgicala si, mai presus de toate, sa informeze familia, pentru a maximiza masurile de ingrijire.

Potrivit specialistilor si conform unor studii, aproximativ sapte din zece persoane care sufera de aceasta boala manifesta forma sa severa. In cele mai multe cazuri, persoanele cu hemofilie isi pot desfasura activitatile in mod normal. Dar, in cazurile in care apare sangerare interna, articulatiile sunt adesea afectate. Probabilitatea de deces din cauza acestei boli este foarte scazuta si afecteaza mai mult barbatii.

Bibliografie:

Valentino LA, Hakobyan N, Rodriguez N, Hoots WK (November 2007). "Pathogenesis of haemophilic synovitis: experimental studies on blood-induced joint damage". Haemophilia;
Naqvi, Erum. "Hemophilia and Pregnancy - Hemophilia News Today". Kumar, Parveen; Clark, Michael (2009). Kumar & Clark's Clinical Medicine;
"Information for Women | Hemophilia | NCBDDD | CDC". Centers for Disease Control and Prevention;
Manco-Johnson MJ, Abshire TC, Shapiro AD, Riske B, Hacker MR, Kilcoyne R, Ingram JD, Manco-Johnson ML, Funk S, Jacobson L, Valentino LA, Hoots WK, Buchanan GR, DiMichele D, Recht M, Brown D, Leissinger C, Bleak S, Cohen A, Mathew P, Matsunaga A, Medeiros D, Nugent D, Thomas GA, Thompson AA, McRedmond K, Soucie JM, Austin H, Evatt BL (2007). "Prophylaxis versus episodic treatment to prevent joint disease in boys with severe hemophilia";
Roosendaal G, Lafeber F (2007). "Prophylactic treatment for prevention of joint disease in hemophilia—cost versus benefit";

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

PRODUSE DISPONIBILE

newsletter