• Fucosidoza: O afectiune genetica extrem de rara, cum se poate gestiona boala
    26 februarie 2025

    Fucosidoza: O afectiune genetica extrem de rara, cum se poate gestiona boala

    Fucosidoza este o afectiune genetica extrem de rara care impacteaza diverse structuri ale corpului, avand un efect profund asupra functionarii creierului. Aceasta boala se manifesta prin dizabilitati intelectuale progresive si un declin motor, cu posibilitatea de a evolua spre dementa in etapele ulterioare ale vietii. La nivel global, cazurile de fucosidoza sunt extrem de rare, cu mai putin de 100 de cazuri documentate in literatura medicala. Pentru ca un copil sa fie afectat, este necesar sa mosteneasca doua copii ale genei defectuoase FUCA 1, cate una de la fiecare parinte. Aceasta determina o serie de complicatii in dezvoltarea lor motorie si intelectuala, care se agraveaza pe masura ce copilul inainteaza in varsta.