Sindromul Pallister-Killian este o tulburare genetica extrem de rara, care este prezenta la nastere. Boala Pallister-Killian este o tulburare cromozomiala cauzata de prezenta a cel putin patru copii ale bratului scurt al cromozomului 12, in loc de cele doua normale. Simptomele majore pot include o fata grosiera cu o frunte inalta, par rar pe scalp, un spatiu anormal de larg intre ochi, un pliu al pielii peste coltul interior al ochilor si o punte nazala larga, cu un palat foarte arcuit. Dizabilitatea intelectuala, pierderea tonusului muscular sunt adesea prezente.
31 decembrie 2024 Ultima actualizare: 31 decembrie 2024