Sindromul Pallister-Killian, tulburare genetica rara, prezenta la nastere. Cum o recunosti
Sindromul Pallister-Killian este o tulburare genetica extrem de rara, care este prezenta la nastere. Boala Pallister-Killian este o tulburare cromozomiala cauzata de prezenta a cel putin patru copii ale bratului scurt al cromozomului 12, in loc de cele doua normale. Simptomele majore pot include o fata grosiera cu o frunte inalta, par rar pe scalp, un spatiu anormal de larg intre ochi, un pliu al pielii peste coltul interior al ochilor si o punte nazala larga, cu un palat foarte arcuit. Dizabilitatea intelectuala, pierderea tonusului muscular sunt adesea prezente. Semnele si simptomele sindromului Pallister-Killian variaza de la copil la copil si variaza in severitate. De obicei, copiii cu acest diagnostic au un tonus muscular extrem de slab (hipotonie), tulburari intelectuale si intarzieri de dezvoltare, caracteristici faciale distincte, diferente de pigmentare a pielii, convulsii si alte defecte congenitale. In plus, copiii cu sindrom Pallister-Killian prezinta adesea o varietate de complicatii de dezvoltare legate de tonusul muscular slab, inclusiv: dificultati de respiratie si hranire, intarzieri in abilitatile motorii grosiere, cum ar fi statul in picioare si mersul pe jos, intarzieri de dezvoltare si vorbire. Sindromul Pallister-Killian este, de asemenea, cunoscut sub numele de Tetrasomia 12p, sindromul mozaic Pallister-Killian si PKS.
Cauze ale sindromului Pallister-Killian
Sindromul Pallister-Killian este o tulburare cromozomiala cauzata de un cromozom suplimentar. Aceasta nu este mostenita si apare spontan la un copil din intamplare. Toate cazurile inregistrate pana in prezent au fost sporadice. In mod normal, oamenii au 46 de cromozomi, dintre care 23 sunt mosteniti de la fiecare parinte. Un copil cu sindrom Pallister-Killian are 47 de cromozomi. Acest cromozom suplimentar este format din doua copii ale bratului scurt (bratul p) al cromozomului 12 in unele celule ale corpului. In aceste celule, exista patru copii ale acestui brat 12p al cromozomului 12, in loc de cele doua copii obisnuite. Aceasta se numeste tetrasomie 12p. PKS este un sindrom de mozaic, ceea ce inseamna ca un individ are materialul cromozomial suplimentar in unele celule ale corpului, dar nu in toate. Acest material genetic suplimentar creeaza caracteristicile distinctive ale sindromului Pallister-Killian. Simptomele sindromului Pallister-Killian pot varia, dar, in general, includ multe dintre urmatoarele:
![[2025] [MAR] [SPRING] [2+1] [Naturalis Benesio]](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-rotunda-3-la-pret-de-2.png)
Caracteristici faciale distinctive
- Fruntea mare, care este adesea larga
- Punte nazala deprimata
- Ochii larg distantati (hipertelorism orbital)
- Urechi joase
- Buza Pallister
- Palat inalt arcuit sau despicat
- Par subtire pe cap si sprancene rare
- Dizabilitati intelectuale
- Intarzieri de dezvoltare si vorbire
- Diferente scheletice
- Degete si degete suplimentare (polidactilie)
- Dislocarea soldului
- Articulatii rigide sau care nu se misca
- Defecte cardiace
- Hernie diafragmatica congenitala
- Probleme de auz si vedere
- Dificultati pulmonare si respiratorii
- Anomalii ale organelor genitale si ale sistemului genito-urinar
Persoanele cu sindrom de mozaic Pallister-Killian au de obicei un tonus muscular scazut la nastere (hipotonie), par rar pe scalp, o frunte inalta, o fata grosiera, un spatiu anormal de larg intre ochi, o punte nazala larga, un palat foarte arcuit, un pliu al pielii peste coltul interior al ochilor; urechi mari si groase, care ies in afara.
Sugarii care se nasc cu hipotonie semnificativa pot avea probleme cu hranirea, respiratia, mersul pe jos. Aproximativ 70% dintre persoanele afectate nu pot merge fara ajutor. Caracteristicile suplimentare frecvent intalnite la persoanele afectate pot include dungi pe piele in care nu exista nicio culoare (hipopigmentare); mameloane suplimentare; convulsii; ochii incrucisati (strabism); articulatii care nu se misca; si intarzieri in perceptie, recunoastere, judecare, simtire, rationament sau imaginatie (intarzieri cognitive). De multe ori apar si dizabilitati intelectuale si dificultati in dezvoltarea vorbirii. In cazuri rare, copiii afectati pot prezenta pierderea auzului.
Defectele cardiace congenitale, hernia diafragmei, ingustarea canalului auditiv extern (stenoza) si o deschidere anormala in anus au fost, de asemenea, asociate cu sindromul mozaic Pallister-Killian. Unele persoane afectate pot avea un plaman subdezvoltat (hipoplastic), anomalii ale sistemului genito-urinar si malformatii scheletice. Simptomele pot varia in functie de tesutul care are materialul cromozomial suplimentar si pot afecta, de asemenea, fiecare parte a corpului in mod inegal.
Optiuni de tratament pentru sindromul Pallister-Killian
In prezent, nu exista niciun tratament pentru sindromul Pallister-Killian. Tratamentele oferite copiilor cu aceasta afectiune pot ajuta la gestionarea simptomelor specifice si a nevoilor de dezvoltare ale fiecarui copil. Scopul tuturor acestor optiuni este de a ajuta copiii cu sindromul Pallister-Killian sa traiasca o viata cat mai normala posibil si sa-si maximizeze potentialul. In functie de setul de simptome ale copilului, optiunile de tratament variaza in functie de anumiti factori si de recomandarea medicului curant.
Interventii chirurgicale pentru a aborda afectiuni medicale, cum ar fi hernia diafragmatica congenitala, anomalii cardiace, afectiuni genito-urinare si despicatura palatina.
Sprijin respirator, in special pentru copiii mai mici cu tonus muscular slab. Inscrierea in programele de interventie timpurie pentru a aborda intarzierile de dezvoltare, diferentele intelectuale si problemele de comunicare (cum ar fi problemele de vorbire, auz si vedere). Dispozitive de comunicare asistata si instruire in limbajul semnelor. Majoritatea copiilor cu sindrom Pallister-Killian vorbesc mai tarziu decat alti copii si pot dezvolta un vocabular limitat pe tot parcursul vietii lor.
Gestionarea adecvata a crizelor, daca exista. Copiii cu sindrom Pallister-Killian vor necesita ingrijire medicala coordonata, pe tot parcursul vietii. Unii copii nascuti cu aceasta tulburare se confrunta, de asemenea, cu defecte congenitale care pun viata in pericol in copilarie si nu pot supravietui copilariei timpurii. Majoritatea copiilor vor avea dificultati de invatare si vor necesita ajutor si sustinere. Pacientii care au forme mai usoare ale tulburarii – pot fi educati cu ajutorul profesorilor dedicati.
La varsta adulta, multe persoane cu sindrom Pallister-Killian vor ramane dependente de parinti si de membrii familiei. Exista unii adulti cu forme mai usoare ale afectiunii care sunt capabili sa aiba locuri de munca si sa traiasca vieti mai independente acasa sau intr-un cadru de grup. Va fi nevoie de sprijin, incurajare si monitorizare continua. Desi nu exista terapie specifica pentru persoanele cu sindrom mozaic Pallister-Killian, copii afectati pot beneficia de programe de interventie timpurie si de educatie speciala. Consilierea genetica poate fi benefica pentru persoanele afectate si familiile acestora. Cel mai comun tratament este cel simptomatic si de sustinere.
Similitudini intre sindromul Laron si Sindromul Pallister-Killian
Sindromul Laron, numit si nanismul Laron sau hipopituitarismul ereditar de tip Laron, este o boala genetica rara care afecteaza in principal cresterea si dezvoltarea fizica. Aceasta afectiune este cauzata de mutatii in gena care codifica receptorul hormonului de crestere (GH). Simptomele sindromului Laron includ statura mica, proportii corporale neobisnuite, probleme dentare, dezvoltare sexuala intarziata si un risc crescut de diabet si alte probleme metabolice. In prezent, nu exista un tratament curativ pentru sindromul Laron, dar exista optiuni terapeutice pentru a imbunatati anumite simptome ale bolii. Statura scurta se refera la orice persoana care este semnificativ sub inaltimea medie pentru o persoana de aceeasi varsta si sex. Inaltimea medie depinde de populatie si sex, in plus fata de varsta pentru persoanele de varsta in crestere. Inaltimea medie pentru fiecare sex dintr-o populatie este semnificativ diferita, masculii adulti avand o medie mai mare decat femelele adulte.
Femeile ating de obicei cea mai mare inaltime la o varsta mai frageda decat barbatii. Cresterea se opreste atunci cand oasele lungi inceteaza sa se prelungeasca. Atunci cand populatiile au un fundal genetic comun si factori de mediu, inaltimea medie este adesea caracteristica grupului de populatie. In regiunile cu saracie extrema sau razboi prelungit, factorii de mediu, cum ar fi malnutritia in timpul copilariei si adolescentei, pot reprezenta reduceri semnificative ale inaltimii adultilor, chiar si fara prezenta oricareia dintre aceste afectiuni medicale. In cazurile in care se sesizeaza probleme de crestere, este necesara o evaluare medicala de catre un endocrinolog pediatru pentru a determina daca exista o problema care afecteaza dezvoltarea normala a copilului.
Bibliografie:
Koopmans RA, Li DKB, Grochowki E, et al. Benign versus chronic progressive multiple sclerosis: magnetic resonance imaging features.
Francis GS, Evans AC, Arnold DL. Neuroimaging in multiple sclerosis. Neurol Clin 1995;13:147-69.
Rose JW. Digre KB, Lynch SG, et al. Acute Vith cranial nerve dysfunction in multiple sclerosis. J Clin Neuro Ophthalmol 1992;12:17-20.
Jacobs L, Kinkel W, Polachin I, et al. Correlations of nuclear magnetic resonance imaging, computerized tomography, and clnical profiles in multiple sclerosis. Neurology 1986;
Frank JA, Stone LA, Smith ME, et al. Serial contrast-enhanced magnetic resonance imaging in patients with early relapsing-remitting multiple sclerosis: implications for treatment trials. Ann Neurol 1994;
