Boala Moyamoya este o tulburare progresiva care afecteaza vasele de sange din creier (vasele cerebrovasculare). Se caracterizeaza prin ingustarea (stenoza) si/sau inchiderea (ocluzia) arterei carotide din interiorul craniului, o artera majora care livreaza sange la creier. In acelasi timp, vasele mici de sange de la baza creierului se deschid intr-o incercare aparenta de a furniza sange creierului. Aceste vase mici sunt vasele "moyamoya" pentru care a fost numita boala.

Incidenta sa este cea mai mare in populatia asiatica, dar nu este scutita de alte grupuri etnice. Exista doua varfuri de incidenta in functie de varsta, intre 5 si 9 de ani si la adultii de peste 45 de ani, dar si o predominanta clara in sexul feminin. Cazurile sunt de obicei bilaterale, dar exista cazuri unilaterale descrise in bibliografie.

Cauze ale bolii Moyamoya

Boala Moyamoya nu are o cauza pe deplin definita, fiind o boala idiopatica. In ciuda acestui fapt, a fost observata influenta genetica, au fost studiati cromozomi precum 3, 6 si 17 si s-a observat ca este mai frecventa la populatia de origine asiatica si la persoanele cu rude care au suferit de aceasta boala. Acest aspect este, de asemenea, luat in considerare, deoarece este uneori asociat cu tulburari genetice.

Mostenirea poate fi autozomala dominanta cu penetratie incompleta, autozomala recesiva, recesiva X-legata recesiva sau multifactoriala. O vascularizare colaterala anormala, sub forma de ”fum” se observa in cazul pacientilor diagnosticati cu boala. Asa cum s-a mentionat anterior, vasele de sange au fost numite vase ”moyamoya” de catre cei care au descoperit aceasta afectiune. Aceasta boala poate aparea in mod izolat sau poate fi asociata cu alte patologii, cum ar fi anemia cu celule de secara, sindromul Down si neurofibromatoza de tip 1, printre alte patologii.

Simptome ale afectiunii
Manifestarile clinice sunt foarte variabile, de la asimptomatice, la accidente ischemice tranzitorii sau deficite neurologice severe ca urmare a hemoragiilor sau infarctelor cerebrale. Cefalee, ameteli, hipertensiune arteriala, orbire, sincopa se numara printre simptome. De asemenea, au fost descrise si retardul mintal. La copii, episoadele ischemice in timpul exercitiilor fizice, atunci cand plang, tusesc sau au febra, sunt mai frecvente. In schimb, evenimentele hemoragice, cum ar fi infarctul hemoragic, hemoragia intraparenchimala sau sangerarea intraventriculara, sunt predominante la adulti. Evolutia bolii este, de asemenea, foarte variabila, dar in general progresiva.

Alimentarea inadecvata cu sange duce la o livrare redusa de oxigen la creier, iar aceasta lipsa de oxigen este cea care provoaca semnele si simptomele bolii. Unul dintre acestea este de obicei accidentul vascular cerebral, care duce la paralizia fetei, bratelor sau picioarelor, pierderea vorbirii etc., sau pierderea temporara a functiei neurologice a partilor corpului sau a vorbirii (atacuri ischemice tranzitorii). Alte simptome care pot rezulta includ dureri de cap, tulburari vizuale, intarzieri de dezvoltare si convulsii. Boala Moyamoya provoaca simptome diferite la adulti si copii. Simptomele bolii Moyamoya pot include:

Modificari ale vederii sau ale altor simturi
Dificultate de a gandi clar sau de a invata
Durere de cap
Miscari involuntare
Convulsii
Slabiciune temporara a unui brat sau picior, adesea declansata de activitate sau stres (inclusiv de plans)
De asemenea, este important sa recunoasteti simptomele unui accident vascular cerebral, inclusiv:

Slabiciune intr-un picior
Dificultati de vorbire
Orbire partiala sau totala
Probleme de echilibru
Diagnostic

In diagnosticarea bolii Moyamoya, medicul poate recomanda o electroencefalograma (EEG), care poate arata un model electric caracteristic atunci cand persoanei i se cere sa respire puternic. Alte neuroimagistica, inclusiv tomografia computerizata (CT) si imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) a creierului sunt, de asemenea, teste importante. O scanare a creierului folosind angiografia sau ecografia poate, de asemenea, sa dezvaluie probleme cu fluxul sanguin.

Studiul de diagnostic al bolii Moyamoya se efectueaza cu angiografie conventionala sau angioorezonanta, care arata vasculopatie stenotica a arterelor carotide interne. In unele cazuri, artera bazilara este, de asemenea, compromisa, tesutul cerebral este irigat prin circulatie colaterala, provenind in principal din arterele carotide externe, arterele oftalmice si arterele teritoriului vertebrobasilar, desi acest lucru este implicat.

Tratament pentru boala Moyamoya
Posibilitatea sechelelor neurologice permanente dupa un infarct cerebral extensiv este mare, astfel incat acestea trebuie evitate prin tratament precoce, in ceea ce priveste momentul diagnosticului, desi pacientii sunt descrisi cu stabilizare clinica dupa diagnostic, dar acest lucru la pacientii care au avut un infarct considerabil.

Desi nu exista niciun tratament farmacologic pentru a inversa sau a preveni progresia bolii Moyamoya, au fost utilizate anticoagulante, antiplachetare si vasodilatatoare. Utilizarea aspirinei se bazeaza pe prezenta emboliilor trombotice formate in zonele stenotice arteriale si face parte din schema terapeutica aplicata de multi medici, fie ca tratament de intretinere, fie ca preparat pre-chirurgical. Se mai utilizeaza, de asemenea, heparina cu greutate moleculara mica, in doze de 0,5 mg/kg de doua ori pe zi, subcutanat, la pacienti instabili neurologic, care necesita anticoagulare reversibila rapid inainte de interventie chirurgicala. Se mai pot prescrie vasodilatatoare, blocante ale canalelor de calciu, in special la pacientii cu dureri de cap vasculare dificil de gestionat si ca prevenire a accidentelor ischemice recurente.

Tratamentul chirurgical este recomandat in special la pacientii cu evenimente cerebrale ischemice progresive. Diferitele tehnici chirurgicale concepute, au ca scop oprirea leziunilor ischemice cerebrale prin cresterea fluxului colateral in zonele hipofuzionate ale cortexului cerebral, folosind circulatia carotida externa ca donator.

Boala Moyamoya nu are in prezent un tratament care sa o vindece sau sa o inverseze, desi poate trata simptomele si poate controla nivelul stenozei sau posibilele leziuni ale vaselor de sange. Alte metode includ chirurgia, prin care se poate face o interventie chirurgicala de revascularizare, care va imbunatati circulatia, desi vasele vor avea tendinta de a se restrange din nou (desi tratamentul incetineste, de obicei, simptomele si progresia lor). De asemenea, este posibil sa se utilizeze, desi se face la adulti, dar nu si la copii, din cauza riscului de sangerare, sa se utilizeze anticoagulante foarte specifice si alte substante care permit reglarea comportamentului sangelui.

Complicatiile, cum ar fi intarzierile in invatare si dizabilitatile intelectuale, ar trebui, de asemenea, sa fie abordate. Fizioterapia poate fi utila in cazurile cu tulburari de vorbire sau miscare, precum si terapia ocupationala si psihoeducatia familiala. Scopul tratamentului pentru boala Moyamoya este de a preveni accidentul vascular cerebral prin imbunatatirea circulatiei si reducerea simptomelor. Tratamentul pentru boala Moyamoya poate include:

Medicamente pentru reducerea cheagurilor si a durerilor de cap
O procedura chirurgicala numita revascularizare, care permite sangelui sa ocoleasca arterele blocate si sa imbunatateasca circulatia