Boala Pelizaeus-Merzbacher: simptome si optiuni de tratament
Boala Pelizaeus Merzbacher este o tulburare care afecteaza creierul si maduva spinarii. Este un tip de leucodistrofie si se caracterizeaza prin probleme de coordonare, abilitati motorii si invatare. Varsta de debut si severitatea simptomelor variaza foarte mult in functie de tipul bolii. Patologia este cauzata de incapacitatea de a forma mielina din cauza mutatiilor genei PLP1. Mostenirea este legata recesiv de cromozomul X, iar boala afecteaza mai mult barbatii. Tratamentul necesita vizite la mai multi specialisti, in functie de simptomele prezente.
Este o tulburare genetica care apare din cauza unei mutatii pe un cromozom X. Barbatii se nasc cu un cromozom X si un cromozom Y, in timp ce femeile au doi cromozomi X. Daca mutatia care provoaca boala Pelizaeus Merzbacher apare pe cromozomul X la un barbat, el va dezvolta afectiunea. Daca mutatia apare pe un cromozom X la o femeie, ea are, de obicei, un cromozom X functional. Ea poate avea simptome mai putin severe ale bolii sau nu dezvolta deloc afectiunea.
Simptome si caracteristici clinice
Simptomele bolii Pelizaeus-Merzbacher pot include:
Probleme de echilibru.
Intarzieri de dezvoltare.
Probleme de hranire.
Stridor.
Miscari involuntare ale ochilor (nistagmus).
Miscari involuntare de tensionare.
Crestere slaba in greutate.
Muschi slabi (hipotonie).
Boala Pelizaeus Merzbacher este impartita in doua tipuri: Tipul clasic si tipul neonatal sau sever. Desi aceste doua tipuri difera in severitate, simptomele lor pot fi similare. Boala clasica Pelizaeus-Merzbacher este cel mai frecvent tip, iar in primul an de viata, cei afectati de boala clasica Pelizeus-Merzbacher au, de obicei, tonus muscular slab (hipotonie), miscari involuntare ale ochilor (nistagmus) si dezvoltarea intarziata a abilitatilor motorii, cum ar fi mersul pe jos. Pe masura ce copilul creste, nistagmus se poate imbunatati, dar se pot dezvolta si alte tulburari de miscare, inclusiv rigiditate musculara (spasticitate), probleme cu miscarea si echilibrul (ataxia) si miscare involuntara (Coreea). Abilitatile cognitive pot fi afectate, dar vorbirea si limbajul par a fi normale.
Boala Pelizaeus-Merzbacher neonatala sau severa este cea mai grava dintre cele doua tipuri. Simptomele sunt de obicei prezente la nastere sau se dezvolta in primele saptamani de viata. Caracteristicile includ nistagmus, probleme de hranire, respiratie suieratoare, spasticitate progresiva care duce la deformari articulare (contracturi) care restrictioneaza miscarea, dificultati de vorbire, ataxie si convulsii. Copiii au adesea statura scurta si o crestere mica in greutate. Persoanele cu boala Pelizaeus Merzbacher nu merg si nu isi pot misca bratele. Vorbirea este, de asemenea, grav afectata, dar bolnavii pot intelege ceea ce li se comunica.
Sistemul nervos central este alcatuit din nervii din creier si maduva spinarii si este centrul principal de control al corpului. Functia primara a sistemului nervos periferic este de a transporta informatii de la creier si maduva spinarii in tot corpul la membre si organe. Boala Pelizaeus Merzbacher afecteaza atat sistemul nervos central, cat si cel periferic. Persoanele afectate au o anomalie a genei PLP1 pe cromozomul X, care perturba productia de mielina. Mielina este invelisul izolator care inconjoara si protejeaza sistemul nervos si este necesara pentru transmiterea rapida a informatiilor catre si de la neuroni in tot corpul. Comunicarea cu creierul si sistemul nervos devine restrictionata sau pierduta, ducand la progresia bolii.
Unele simptome pe care o persoana afectata de Pelizaeus Merzbacher le poate experimenta pot include, dar nu se limiteaza la, includ, asadar, slabiciune musculara, nistagmus (miscare rapida, involuntara a ochilor), intarzieri in dezvoltarea motorie, dificultati de hranire, dificultati de respiratie, spasme musculare, convulsii, tulburari cognitive, disartrie (dificultati de vorbire) si lipsa controlului capului. Rata de progresie depinde de forma bolii pe care o are individul, cu toate acestea, pe masura ce progreseaza, boala aceasta cuprinde toate aspectele functiei corporale si este o tulburare fatala.
Cauze
Boala Pelizaeus Merzbacher este cauzata de modificari (mutatii) ale genei PLP1. Aceasta gena ofera instructiuni pentru producerea unei proteine numite proteina proteolipica 1 si a unei versiuni modificate (izoforma) a proteolipicului 1, numit DM20. Proteinele Proteolipide 1 si DM20 se gasesc in principal in sistemul nervos central si sunt principalele proteine ale mielinei, stratul de grasime care izoleaza fibrele nervoase. Lipsa proteinelor proteolipidica 1 si DM20 poate provoca demielinizare, care poate afecta functia sistemului nervos, ducand la semne si simptome ale bolii Pelizaeus Merzbacher.
Gena mutanta care provoaca tulburarea este localizata pe cromozomul X. La nastere, femeile primesc doi cromozomi X, in timp ce barbatii primesc un cromozom X si un cromozom Y. Daca femeile mostenesc gena modificata pe unul dintre cromozomii X, celalalt cromozom X este capabil sa compenseze defectul. Cu toate acestea, daca barbatii mostenesc gena defecta, nu exista un cromozom X suplimentar pentru a contracara gena modificata care cauzeaza boala.
Unele femei care poarta o mutatie PLP1 pot experimenta rigiditate musculara si o scadere a functiei intelectuale. Femeile cu o mutatie PLP1 au un risc crescut de deteriorare progresiva a functiilor cognitive (dementa) mai tarziu in viata. Aproximativ 5% pana la 20% dintre persoanele cu aceasta boala nu au o mutatie in gena PLP1. In aceste cazuri, cauza bolii nu este cunoscuta.
Optiuni de tratament pentru boala Pelizaeus-Merzbacher
Nu exista inca niciun remediu pentru boala Pelizaeus-Merzbacher, nici nu exista un consens cu privire la cel mai bun tratament. Managementul bolilor necesita o echipa multidisciplinara de specialisti in neurologie, fizioterapie, ortopedie, medicina pulmonara si gastroenterologie. Tratamentul poate include gastrostomie pentru persoanele cu dificultati severe de hranire; medicamente antiepileptice pentru crize; si gestionarea de rutina a spasticitatii, inclusiv fizioterapia, exercitiul fizic si medicamentele, ortopedie si chirurgie. Tratamentul se concentreaza pe imbunatatirea calitatii vietii si poate include:
Medicamente pentru a reduce spasmele musculare sau convulsiile.
Terapii pentru a creste echilibrul, puterea si controlul motor.
Tratamente oftalmologice, cum ar fi ochelari sau interventii chirurgicale pentru a corecta miscarile involuntare ale ochilor.
Consiliere cu un specialist in sanatate mintala, pentru a se creste abilitatile de adaptare sanatoase si pentru a face fata efectelor emotionale ale unei boli genetice. Exista unele terapii, medicamente si interventii chirurgicale care sunt eficiente in gestionarea simptomelor pentru a imbunatati calitatea vietii si durata de viata a pacientului. Desi nu exista un leac pentru boala, cu toate acestea, simptomele pot fi gestionate. In functie de situatia individuala, va fi nevoie de o ingrijire multidisciplinara proactiva, care este esentiala pentru a oferi cea mai buna calitate posibila a vietii pacientilor.
Anevrismul cerebral: Cauze, simptome, preventie
Anevrismul cerebral reprezinta o dilatatie anormala la nivelul arterelor cerebrale. Tesutul poate fi rupt sau nerupt, iar in primul caz este nevoie de o interventie chirurgicala majora de urgenta. Riscul de deces este foarte crescut atunci cand apare un accident vascular cerebral. Totodata, chiar si daca tesuturile nu sunt rupte, anevrismul cerebral are consecinte puternice din cauza compresiei nervilor cranieni sau structurilor adiacente.
Un anevrism cerebral este practic o afectiune ce se prezinta sub forma de umflatura sau saculeti, intr-un vas de sange din creier. Uneori, un anevrism arata ca o cireasa agatata de o tulpina. Acesta se poate prezenta cu o ruptura si poate provoca sangerari in creier (accident vascular cerebral hemoragic). Ruptura unui anevrism cerebral apare adesea in spatiul dintre creier si tesuturile subtiri care il aliniaza. Acest tip de accident vascular cerebral hemoragic se numeste hemoragie subarahnoidiana. De cate tipuri sunt anevrismele cerebrale si cum se pot preveni descopera in acest material.
Care sunt riscurile pentru sanatate ale anevrismului?
Bibliografie:
National Institutes of Health. Intracranial Hemorrhage. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3443867/);
American Stroke Association. (https://www.stroke.org/en/about-stroke/types-of-stroke/hemorrhagic-strokes-bleeds);
Brain Aneurysm Foundation. (https://bafound.org/about-brain-aneurysms/brain-aneurysm-basics/brain-aneurysm-statistics-and-facts/);
The Joint Cerebrovascular Section of the American Association of Neurological Surgeons and the Congress of Neurological Surgeons. Cerebrovascular Diseases. (https://cvsection.org/patients/cerebrovascular-diseases/);
