16 septembrie 2024
Boala Wolman: o afectiune genetica rara care afecteaza metabolismul
Boala Wolman este o boala prezenta la nastere, caracterizata prin probleme in procesarea (metabolismul) grasimilor (lipidelor). Este cea mai severa forma de boala a lipazei acide lizozomale. Deficienta enzimei lipaza acida in lizozomi duce la o acumulare de lipide in diferite organe ale corpului si la depunerea de calciu in glandele suprarenale (glande deasupra rinichilor care produc mai multi hormoni importanti). Este o forma severa de deficit de lipaza acida lizozomala caracterizata printr-o acumulare progresiva rapida de lipide in organe si tesuturi.



