Boala Wolman: o afectiune genetica rara care afecteaza metabolismul
Boala Wolman este o boala prezenta la nastere, caracterizata prin probleme in procesarea (metabolismul) grasimilor (lipidelor). Este cea mai severa forma de boala a lipazei acide lizozomale. Deficienta enzimei lipaza acida in lizozomi duce la o acumulare de lipide in diferite organe ale corpului si la depunerea de calciu in glandele suprarenale (glande deasupra rinichilor care produc mai multi hormoni importanti).
Este o forma severa de deficit de lipaza acida lizozomala caracterizata printr-o acumulare progresiva rapida de lipide in organe si tesuturi. Prezenta calcifierii in glandele suprarenale este un semn aproape constant si foarte caracteristic. Copiii au tulburari digestive (cum ar fi varsaturi si diaree), care pot duce la oprirea brusca a cresterii in greutate si la degradarea psihomotorie progresiva in absenta semnelor neurologice specifice. Mai tarziu, se dezvolta anemia severa. Boala urmeaza un model de mostenire autozomala recesiva. Deficienta enzimatica apare din cauza mutatiilor severe ale genei lipazei acide (LIPA sau LAL).
Boala a fost descrisa pentru prima data de Abramov, Schorr si Wolman in 1956, cand au fost observate acumulari de trigliceride si esteri ai colesterolului in ficat, splina, glandele suprarenale si ganglionii limfatici ai unui copil. In 1969, s-a demonstrat ca aceasta acumulare a fost secundara deficientei lipazei acidului lizozomal, o enzima responsabila pentru hidroliza acestor compusi. Primul caz a fost raportat in Israel, apoi in Statele Unite, dupa care a fost documentat in majoritatea tarilor si grupurilor etnice.
Cu toate acestea, pare a fi mai proeminent in tarile din Europa de Vest si Centrala, Arabia Saudita, India, Canada. Boala se transmite intr-o forma autozomala recesiva, cu o distributie echitabila la ambele sexe si adesea cu mai multe cazuri in aceeasi familie. Cu toate acestea, este dificil sa se indice incidenta sa, deoarece pediatrii variaza in capacitatea lor de a diagnostica aceasta boala. Pentru a confirma diagnosticul, este posibil sa se determine activitatea lipazei acidului lizozomal in cultura fibroblastica sau in leucocitele periferice ale pacientului, precum si in celulele lichidului amniotic intre saptamanile 16 si 20 de sarcina. Desi in prezent nu este disponibil un tratament specific si eficient, este interesant sa stim cum se poate avea chiar si posibilitatea unui studiu prenatal.
Cauze ale bolii Wolman
Boala Wolman este cauzata de o mutatie a genei LIPA, care produce enzima acidului lizosomal lipaza (LAL). Aceasta enzima este responsabila pentru descompunerea lipidelor (grasimilor) din celule, in special in ficat. Deoarece genele sunt mostenite de la parinti, boala Wolman este transmisa ereditar, insa mutatia este rara si apare in mod aleatoriu. Boala este considerata autozomal recesiva, ceea ce inseamna ca este necesar sa se mosteneasca doua copii ale mutatiei pentru a se dezvolta boala.
![[SPRING] [TG] Transport Gratuit [SWP] [60LEI]](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-tg_2.png)
Simptome bolii Wolman
Hepatomegalia (ficatul marit) - acesta este un simptom comun la copiii cu boala Wolman, iar ficatul poate fi de trei sau patru ori mai mare decat dimensiunea normala.
Malnutritia - ca urmare a faptului ca organismul nu poate absorbi grasimile si alte substante nutritive, copiii cu boala Wolman au un risc ridicat de a suferi de malnutritie si intarzierea cresterii.
- Diaree - copiii cu boala Wolman pot suferi de diaree cronica, care poate duce la deshidratare si pierdere in greutate.
- Varsaturi - acestea sunt frecvente la copiii cu boala Wolman si pot contribui la pierderea in greutate.
- Slabiciune musculara - copiii cu boala Wolman pot avea muschii slabiti si pot prezenta oboseala si letargie.
- Anemie - copiii cu boala Wolman pot dezvolta anemie, o afectiune caracterizata prin scaderea numarului de globule rosii din sange.
- Calcificari - acestea pot aparea in vasele de sange sau in organele interne, ducand la probleme grave de sanatate.
Boala debuteaza in perioada neonatala sau de lactatie cu hepatosplenomegalie masiva, insuficienta hepatica, diaree si varsaturi. Ocazional, boala poate aparea la fat (hepatomegalie, ascite, calcifierea glandelor suprarenale), dar de obicei debuteaza in primele saptamani de viata cu distensie abdominala si hepatosplenomegalie mare sau hepatosplenomegalie masiva (care poate aparea in perioada neonatala) si, in unele cazuri, ascita.
Simptomele comune la copiii cu boala includ ficat marit (hepatomegalie) si splina (splenomegalie), dificultate in crestere in greutate, tonus muscular scazut, culoare galbuie a pielii (icter), varsaturi, diaree, dezvoltare intarziata, anemie, si absorbtia slaba a nutrientilor din alimente. Debutul clinic al bolii Wolman apare in primele saptamani de viata scurt si nu este putin probabil ca nou-nascutii afectati de aceasta boala sa se nasca ca si copii normali. In general, bebelusii sunt spitalizati in primele doua luni de viata, insa, din pacate, moartea apare invariabil pe tot parcursul primului an. Nu exista simptome specifice ale modificarii sistemului nervos central, iar cele mai semnificative modificari patologice includ depunerea de trigliceride si esteri de colesterol in celulele sistemului fagocitar, in intestinul subtire si cortexul suprarenal.
Tratament pentru boala Wolman
Desi nu este disponibil un tratament specific si eficient, o serie de masuri trebuie initiate de indata ce diagnosticul este suspectat pentru a preveni depunerea de lipide care nu pot fi transportate si metabolizate in intestin, deoarece depunerea progresiva a grasimilor produce malabsorbtia. Aceste masuri includ:
Suspendarea alaptarii si/sau consumul de formule care contin trigliceride si esteri ai colesterolului.
Oferirea unei nutritii echilibrate, cincle include toate vitaminele, inclusiv vitaminele solubile in grasimi. In ceea ce priveste cele de mai sus, unii autori de specialitate sunt de parere ca si cu o dieta cu continut scazut de grasimi nu se imbunatateste diareea si sindromul de malabsorbtie corect, in timp ce altii cred ca hiperhranirea poate imbunatati partial declinul nutritional.
Cu toate acestea, chiar daca echilibrul caloric poate fi mentinut de acest tip de dieta, trebuie sa fim constienti de posibilitatea unei deficiente de acizi grasi esentiali secundara unei diete fara grasimi. Se recomanda, de asemenea, aplicarea percutanata zilnica a uleiurilor bogate in acizi grasi nesaturati, cum ar fi uleiul de floarea soarelui, sofranel sau, de preferinta, soia, canola, ficat de cod sau alge, in fiecare zi, incepand cu o doza mica, care poate fi dublata la fiecare un anumit numar de zile. In plus, a fost mentionata posibilitatea utilizarii unui inhibitor al HMG-CoA reductazei, ca tratament adjuvant. Mecanismul de actiune se bazeaza pe reducerea sintezei de colesterol si productia de apolipoproteina B, cu reduceri atat ale nivelului de colesterol, cat si ale trigliceridelor.
Cum te ajuta dieta Atkins daca suferi de Boala Wolman
Scopul principal al dietei Atkins este promovarea pierderii in greutate prin reducerea aportului de carbohidrati si cresterea consumului de proteine si grasimi. Dieta a fost dezvoltata pentru a ajuta oamenii sa isi controleze nivelul zaharului din sange si sa incurajeze organismul sa arda grasimile stocate pentru a obtine energie, in loc sa utilizeze carbohidratii ca sursa principala de combustibil. Dieta Atkins se bazeaza pe urmatoarele principii de baza:
Reducerea carbohidratilor
Principala caracteristica a dietei Atkins este reducerea semnificativa a carbohidratilor consumati. In special, carbohidratii rafinati, cum ar fi zaharul si faina alba, sunt evitati, iar accentul se pune pe carbohidratii proveniti din legume, fructe cu continut scazut de zahar si alte surse naturale.
Cetoza
Prin reducerea drastica a carbohidratilor, corpul intra intr-o stare metabolica numita cetoza. In aceasta stare, organismul transforma grasimile in molecule numite cetone, care vor fi utilizate ca sursa de energie in locul carbohidratilor. Aceasta ar trebui sa determine o ardere accelerata a grasimilor si pierderea in greutate.
Consumul de proteine si grasimi
Dieta Atkins promoveaza un consum mai mare de proteine si grasimi pentru a mentine satietatea si pentru a sustine procesul de ardere a grasimilor. Alimentele bogate in proteine, cum ar fi carne, peste, oua si produse lactate, sunt introduse in dieta, iar grasimile sanatoase, cum ar fi cele din ulei de masline, avocado si nuci, sunt incurajate.
Fazele dietei
Dieta Atkins are patru faze, concepute pentru a oferi o abordare treptata si controlata a reductiei carbohidratilor si a atingerii obiectivelor individuale de pierdere in greutate. Fazele includ faza de inductie, faza de pierdere in greutate in trepte, faza de mentinere prelungita si faza de mentinere pe termen lung.
Alimente permise si interzise
Dieta Atkins permite alimente precum carne, peste, oua, branza, unt, uleiuri sanatoase, legume cu continut scazut de carbohidrati si nuci. In acelasi timp, alimentele bogate in carbohidrati, cum ar fi painea, orezul, cartofii, dulciurile si bauturile indulcite, sunt limitate sau excluse.
Monitorizarea carbohidratilor
In toate fazele dietei Atkins, se pune accent pe monitorizarea si controlul cantitatii de carbohidrati consumata. Calcularea si restrictionarea cantitatii de carbohidrati in functie de fiecare faza este un aspect important al dietei.
Bibliografie:
Lazo M, Solga SF, Horska A et al (2010) Effect of a 12-month intensive lifestyle intervention on hepatic steatosis in adults with type 2 diabetes. Diabetes Care 33(10):2156–2163.
Kuna ST, Reboussin DM, Borradaile KE et al (2013) Long-term effect of weight loss on obstructive sleep apnea severity in obese patients with type 2 diabetes. Sleep 36(5):641–649.
The Look AHEAD Research Group (2014) Impact of intensive lifestyle intervention on depression and health-related quality of life in type 2 diabetes: the Look AHEAD Trial. Diabetes Care 37(6):1544–1553.
Reynolds A, Mann J, Cummings J, Winter N, Mete E, Te Morenga L (2019) Carbohydrate quality and human health: a series of systematic reviews and meta-analyses. Lancet 393(10170):434–445. Reynolds AN, Akerman AP, Mann J (2020) Dietary fibre and whole grains in diabetes.
