Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155
Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155 | Program Call Center: Luni - Vineri, 9:00 - 18:00
Stimati clienti, datorita sarbatorilor Pascale este posibil sa apara intarzieri in livrarile coletelor. Ne cerem scuze pentru inconvenient. Paste fericit, plin de sanatate!
Boala Wolman: o afectiune genetica rara care afecteaza metabolismul

Boala Wolman: o afectiune genetica rara care afecteaza metabolismul

Postat in: Sanatatea ta
Alexandra Nelepcu
de , Farmacist Diriginte
Data publicării: 8 decembrie 2023

Boala Wolman este o boala prezenta la nastere, caracterizata prin probleme in procesarea (metabolismul) grasimilor (lipidelor). Este cea mai severa forma de boala a lipazei acide lizozomale. Deficienta enzimei lipaza acida in lizozomi duce la o acumulare de lipide in diferite organe ale corpului si la depunerea de calciu in glandele suprarenale (glande deasupra rinichilor care produc mai multi hormoni importanti). Este o forma severa de deficit de lipaza acida lizozomala caracterizata printr-o acumulare progresiva rapida de lipide in organe si tesuturi.

Prezenta calcifierii in glandele suprarenale este un semn aproape constant si foarte caracteristic. Copiii au tulburari digestive (cum ar fi varsaturi si diaree), care pot duce la oprirea brusca a cresterii in greutate si la degradarea psihomotorie progresiva in absenta semnelor neurologice specifice. Mai tarziu, se dezvolta anemia severa. Boala urmeaza un model de mostenire autozomala recesiva. Deficienta enzimatica apare din cauza mutatiilor severe ale genei lipazei acide (LIPA sau LAL).

Boala a fost descrisa pentru prima data de Abramov, Schorr si Wolman in 1956, cand au fost observate acumulari de trigliceride si esteri ai colesterolului in ficat, splina, glandele suprarenale si ganglionii limfatici ai unui copil. In 1969, s-a demonstrat ca aceasta acumulare a fost secundara deficientei lipazei acidului lizozomal, o enzima responsabila pentru hidroliza acestor compusi. Primul caz a fost raportat in Israel, apoi in Statele Unite, dupa care a fost documentat in majoritatea tarilor si grupurilor etnice. Cu toate acestea, pare a fi mai proeminent in tarile din Europa de Vest si Centrala, Arabia Saudita, India, Canada.

Boala se transmite intr-o forma autozomala recesiva, cu o distributie echitabila la ambele sexe si adesea cu mai multe cazuri in aceeasi familie. Cu toate acestea, este dificil sa se indice incidenta sa, deoarece pediatrii variaza in capacitatea lor de a diagnostica aceasta boala. Pentru a confirma diagnosticul, este posibil sa se determine activitatea lipazei acidului lizozomal in cultura fibroblastica sau in leucocitele periferice ale pacientului, precum si in celulele lichidului amniotic intre saptamanile 16 si 20 de sarcina. Desi in prezent nu este disponibil un tratament specific si eficient, este interesant sa stim cum se poate avea chiar si posibilitatea unui studiu prenatal.

Cauze ale bolii Wolman

Boala Wolman este cauzata de o mutatie a genei LIPA, care produce enzima acidului lizosomal lipaza (LAL). Aceasta enzima este responsabila pentru descompunerea lipidelor (grasimilor) din celule, in special in ficat. Deoarece genele sunt mostenite de la parinti, boala Wolman este transmisa ereditar, insa mutatia este rara si apare in mod aleatoriu. Boala este considerata autozomal recesiva, ceea ce inseamna ca este necesar sa se mosteneasca doua copii ale mutatiei pentru a se dezvolta boala.

 

Simptome bolii Wolman

Hepatomegalia (ficatul marit) - acesta este un simptom comun la copiii cu boala Wolman, iar ficatul poate fi de trei sau patru ori mai mare decat dimensiunea normala.
Malnutritia - ca urmare a faptului ca organismul nu poate absorbi grasimile si alte substante nutritive, copiii cu boala Wolman au un risc ridicat de a suferi de malnutritie si intarzierea cresterii.
Diaree - copiii cu boala Wolman pot suferi de diaree cronica, care poate duce la deshidratare si pierdere in greutate.
Varsaturi - acestea sunt frecvente la copiii cu boala Wolman si pot contribui la pierderea in greutate.
Slabiciune musculara - copiii cu boala Wolman pot avea muschii slabiti si pot prezenta oboseala si letargie.
Anemie - copiii cu boala Wolman pot dezvolta anemie, o afectiune caracterizata prin scaderea numarului de globule rosii din sange.
Calcificari - acestea pot aparea in vasele de sange sau in organele interne, ducand la probleme grave de sanatate.

Boala debuteaza in perioada neonatala sau de lactatie cu hepatosplenomegalie masiva, insuficienta hepatica, diaree si varsaturi. Ocazional, boala poate aparea la fat (hepatomegalie, ascite, calcifierea glandelor suprarenale), dar de obicei debuteaza in primele saptamani de viata cu distensie abdominala si hepatosplenomegalie mare sau hepatosplenomegalie masiva (care poate aparea in perioada neonatala) si, in unele cazuri, ascita.

Simptomele comune la copiii cu boala includ ficat marit (hepatomegalie) si splina (splenomegalie), dificultate in crestere in greutate, tonus muscular scazut, culoare galbuie a pielii (icter), varsaturi, diaree, dezvoltare intarziata, anemie, si absorbtia slaba a nutrientilor din alimente. Debutul clinic al bolii Wolman apare in primele saptamani de viata scurt si nu este putin probabil ca nou-nascutii afectati de aceasta boala sa se nasca ca si copii normali. In general, bebelusii sunt spitalizati in primele doua luni de viata, insa, din pacate, moartea apare invariabil pe tot parcursul primului an. Nu exista simptome specifice ale modificarii sistemului nervos central, iar cele mai semnificative modificari patologice includ depunerea de trigliceride si esteri de colesterol in celulele sistemului fagocitar, in intestinul subtire si cortexul suprarenal.

 

Tratament pentru boala Wolman

Desi nu este disponibil un tratament specific si eficient, o serie de masuri trebuie initiate de indata ce diagnosticul este suspectat pentru a preveni depunerea de lipide care nu pot fi transportate si metabolizate in intestin, deoarece depunerea progresiva a grasimilor produce malabsorbtia. Aceste masuri includ:

Suspendarea alaptarii si/sau consumul de formule care contin trigliceride si esteri ai colesterolului.
Oferirea unei nutritii echilibrate, cincle include toate vitaminele, inclusiv vitaminele solubile in grasimi. In ceea ce priveste cele de mai sus, unii autori de specialitate sunt de parere ca si cu o dieta cu continut scazut de grasimi nu se imbunatateste diareea si sindromul de malabsorbtie corect, in timp ce altii cred ca hiperhranirea poate imbunatati partial declinul nutritional.

Cu toate acestea, chiar daca echilibrul caloric poate fi mentinut de acest tip de dieta, trebuie sa fim constienti de posibilitatea unei deficiente de acizi grasi esentiali secundara unei diete fara grasimi. Se recomanda, de asemenea, aplicarea percutanata zilnica a uleiurilor bogate in acizi grasi nesaturati, cum ar fi uleiul de floarea soarelui, sofranel sau, de preferinta, soia, canola, ficat de cod sau alge, in fiecare zi, incepand cu o doza mica, care poate fi dublata la fiecare un anumit numar de zile. In plus, a fost mentionata posibilitatea utilizarii unui inhibitor al HMG-CoA reductazei, ca tratament adjuvant. Mecanismul de actiune se bazeaza pe reducerea sintezei de colesterol si productia de apolipoproteina B, cu reduceri atat ale nivelului de colesterol, cat si ale trigliceridelor. 

 

Cum te ajuta dieta Atkins daca suferi de Boala Wolman

Scopul principal al dietei Atkins este promovarea pierderii in greutate prin reducerea aportului de carbohidrati si cresterea consumului de proteine si grasimi. Dieta a fost dezvoltata pentru a ajuta oamenii sa isi controleze nivelul zaharului din sange si sa incurajeze organismul sa arda grasimile stocate pentru a obtine energie, in loc sa utilizeze carbohidratii ca sursa principala de combustibil. Dieta Atkins se bazeaza pe urmatoarele principii de baza:

Reducerea carbohidratilor

Principala caracteristica a dietei Atkins este reducerea semnificativa a carbohidratilor consumati. In special, carbohidratii rafinati, cum ar fi zaharul si faina alba, sunt evitati, iar accentul se pune pe carbohidratii proveniti din legume, fructe cu continut scazut de zahar si alte surse naturale.

Cetoza

Prin reducerea drastica a carbohidratilor, corpul intra intr-o stare metabolica numita cetoza. In aceasta stare, organismul transforma grasimile in molecule numite cetone, care vor fi utilizate ca sursa de energie in locul carbohidratilor. Aceasta ar trebui sa determine o ardere accelerata a grasimilor si pierderea in greutate.

Consumul de proteine si grasimi

Dieta Atkins promoveaza un consum mai mare de proteine si grasimi pentru a mentine satietatea si pentru a sustine procesul de ardere a grasimilor. Alimentele bogate in proteine, cum ar fi carne, peste, oua si produse lactate, sunt introduse in dieta, iar grasimile sanatoase, cum ar fi cele din ulei de masline, avocado si nuci, sunt incurajate.

Fazele dietei

Dieta Atkins are patru faze, concepute pentru a oferi o abordare treptata si controlata a reductiei carbohidratilor si a atingerii obiectivelor individuale de pierdere in greutate. Fazele includ faza de inductie, faza de pierdere in greutate in trepte, faza de mentinere prelungita si faza de mentinere pe termen lung.

Alimente permise si interzise

Dieta Atkins permite alimente precum carne, peste, oua, branza, unt, uleiuri sanatoase, legume cu continut scazut de carbohidrati si nuci. In acelasi timp, alimentele bogate in carbohidrati, cum ar fi painea, orezul, cartofii, dulciurile si bauturile indulcite, sunt limitate sau excluse.

Monitorizarea carbohidratilor

In toate fazele dietei Atkins, se pune accent pe monitorizarea si controlul cantitatii de carbohidrati consumata. Calcularea si restrictionarea cantitatii de carbohidrati in functie de fiecare faza este un aspect important al dietei.

Bibliografie:

Lazo M, Solga SF, Horska A et al (2010) Effect of a 12-month intensive lifestyle intervention on hepatic steatosis in adults with type 2 diabetes. Diabetes Care 33(10):2156–2163.

Kuna ST, Reboussin DM, Borradaile KE et al (2013) Long-term effect of weight loss on obstructive sleep apnea severity in obese patients with type 2 diabetes. Sleep 36(5):641–649.

The Look AHEAD Research Group (2014) Impact of intensive lifestyle intervention on depression and health-related quality of life in type 2 diabetes: the Look AHEAD Trial. Diabetes Care 37(6):1544–1553. 

Reynolds A, Mann J, Cummings J, Winter N, Mete E, Te Morenga L (2019) Carbohydrate quality and human health: a series of systematic reviews and meta-analyses. Lancet 393(10170):434–445. Reynolds AN, Akerman AP, Mann J (2020) Dietary fibre and whole grains in diabetes.

Articole similare
Glanda suprarenala: Rolul acesteia, afectiuni asociate Glanda suprarenala: Rolul acesteia, afectiuni asociate

Suprarenala este o glanda mica care produce hormoni ce ajuta la controlul ritmului cardiac, a tensiunii arteriale si a altor functii importante ale corpului. In plus, glanda este formata si din sistemul nervos simpatic si partea corticala (cortexul): partea exterioara a glandelor suprarenale secreta diferiti hormoni, inclusiv corticosteroizi (hormoni asemanatori cortizonului, cum ar fi cortizolul) si mineralocorticoizi (in special aldosteronul, care regleaza tensiunea arteriala si concentratia de sare si potasiu in organism). 

14 februarie 2024
Edited 14 februarie 2024
citește articolul
Sistemul digestiv: Rolul duodenului, afectiuni asociate, metode de protectie Sistemul digestiv: Rolul duodenului, afectiuni asociate, metode de protectie

Duodenul este prima parte a intestinului subtire, cu care se continua stomacul. Hrana partial digerata care ajunge in duoden contine mult acid clorhidric iar aici aciditatea este neutralizata de secretiile proprii ale duodenului si de actiunea bilei si a sucurilor pancreatice.

31 ianuarie 2024
Edited 1 februarie 2024
citește articolul
Sistemul respirator: Ce sunt faringele, afectiunile asociate cu acestea Sistemul respirator: Ce sunt faringele, afectiunile asociate cu acestea

Bucofaringoscopia reprezinta poate cea mai des utilizata metoda de examinare, caz in care se foloseste o spatula linguala, care se introduce in gura pacientului, pe partea laterala, astfel incat sa nu se acopere fasciculul luminos folosit de catre medic.

25 martie 2023
citește articolul

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

Top 10 produse recomandate

Articolele 1 la 4 din 9 total

Pagina
Top 10 cele mai citite articole
Saturatia de oxigen: cum o masori, care sunt valorile normale la adulti si la copii
Saturatia de oxigen: cum o masori, care sunt valorile normale la adulti si la copii
Saturatia de oxigen este unul dintre cei mai importanti indicatori pentru sanatatea ta. O saturatie scazuta poate duce la diferite complicatii si la necesitatea unei asistente medicale de urgenta sau a unei masti de oxigen pentru ca asta inseamna ca nu exista suficient oxigen in sangele tau pentru...
Radacina de Ghimbir: beneficii, cum se poate folosi, contraindicatii de consum
Radacina de Ghimbir: beneficii, cum se poate folosi, contraindicatii de consum
Ghimbirul are efecte benefice in scaderea in greutate dar si in alte procese metabolice importante pentru organism. Un studiu publicat in 2012 atesta faptul ca un consum regulat de ghimbir creste termogeneza alimentelor si stimuleaza satietatea. Aceste proprietati previn gustarile dese si nevoia de...
Psoriazis: cum arata, de ce apare si cum se trateaza
Psoriazis: cum arata, de ce apare si cum se trateaza
Psoriazisul este o afectiune dermatologica cronica - Vezi aici care sunt cauzele aparitiei, cele mai intalnite simptome si cum poti diagnostica la timp boala pentru a aplica tratamentul corect. Psoriazisul nu afecteaza organismul doar ca boala in sine, ci, din cauza manifestarilor estetice, are un...
Ulei de cocos: beneficii, utilizare si motive sa il folosesti
Ulei de cocos: beneficii, utilizare si motive sa il folosesti
Uleiul de cocos a devenit in ultimii ani unul dintre cele mai ravnite produse cosmetice datorita calitatilor sale miraculoase, atat in ingrijirea pielii, cat si a parului.
10 sfaturi pentru cand vrei sa ramai gravida
10 sfaturi pentru cand vrei sa ramai gravida
Atunci cand vrei sa ramai gravida trebuie sa stii ca nu este de ajuns sa renunti la pastilele anticonceptionale si atat. Din pacate, mediul actual de viata a facut ca gradul de fertilitate al femeilor sa scada dramatic, iar infertilitatea sa devina o problema de sanatate la nivel mondial. Este...
Febra: Metode de preventie si tratament din medicina homeopata
Febra: Metode de preventie si tratament din medicina homeopata
Leacuri pentru scaderea febrei exista din cele mai vechi timpuri, insa in zilele noastre, cand avem acces la mai multe resurse naturale de combatere a febrei, avem la dispozitie mai multe variante din care putem alege.
Lumanarica: ce afectiuni poate trata si cum se utilizeaza
Lumanarica: ce afectiuni poate trata si cum se utilizeaza
Lumanarica iubeste lumina soarelui si se dezvolta armonios in locurile bine luminate. Tulpina dreapta creste pana la inaltimea de un metru sau chiar doi. Radacinile lumanaricii sunt foarte puternice si ramificate iar tulpina este prevazita cu perisori desi si fini, care au un aspect de puf moale si...
Rujeola la copii: cum o recunosti, simptome, cauze, tratament
Rujeola la copii: cum o recunosti, simptome, cauze, tratament
Rujeola este infectia virala deosebit de contagioasa, cauzata de virusul Morbillivirus. Virusul rujeolic se raspandeste prin contactul direct cu secretiile nazale sau orale ale unei persoane infectate, precum si prin aerul respirat de o persoana bolnava.
Tinctura de Propolis: beneficii pentru sanatate si cum sa o folosesti
Tinctura de Propolis: beneficii pentru sanatate si cum sa o folosesti
Tinctura de propolis datorita proprietatilor sale antibiotice, poate fi utilizata pentru a trata infectiile, dar poate fi utila si pentru a elimina cosurile de pe fata, printre altele. Dizolvarea a aproximativ 3 picaturi intr-un pahar de apa si o clatire ulterioara a gurii poate ajuta in cazuri de...
Analiza TGO: ce inseamna cand indica valori crescute si cum sa reduci aceste valori
Analiza TGO: ce inseamna cand indica valori crescute si cum sa reduci aceste valori
Transaminazele TGO si TGP sunt enzime hepatice. Acestea servesc la stabilirea unui diagnostic de modificari care produc leziuni hepatocelulare, musculare si cardiace.  De asemenea, sunt utile pentru stabilirea unei monitorizari a bolilor consacrate sau pentru evaluarea marimii afectarii...