Boala Fabry este o boala genetica de metabolism in care deficitul unei enzyme lizozomale -alfa-galactozidaza A (numita si ceramidetrihexosidaza) determina acumularea patologica a unor particule lipidice (globotriaosylceramide) in peretii vaselor de sange din intregul organism, cu afectarea in mod special a vaselor din piele, rinichi, inima, creier si sistem nervos.