Boala Fabry este o boala genetica de metabolism in care deficitul unei enzyme lizozomale -alfa-galactozidaza A (numita si ceramidetrihexosidaza) determina acumularea patologica a unor particule lipidice (globotriaosylceramide) in peretii vaselor de sange din intregul organism, cu afectarea in mod special a vaselor din piele, rinichi, inima, creier si sistem nervos.
Acromegalia este o tulburare hormonala cauzata de productia excesiva de hormon de crestere de catre glanda hipofiza a creierului in perioada adultilor. Aceasta afectiune este rara si are o evolutie lenta, ceea ce dificulteaza depistarea si diagnosticarea sa. Simptomele apar de obicei la 10-20 de ani de la debut. Cantitatile mari de hormon de crestere duc la o crestere accelerata a oaselor, cauzand gigantism in cazul copiilor. La adulti, cresterea in inaltime nu mai are loc, dar se observa efecte asupra oaselor mainilor, picioarelor si fetei, starea fiind denumita acromegalie.
Cauzele mersului cu picioarele spre exterior sau interior, pot varia, dar adesea, la baza sta o torsiune a tibiei sau o anteversie femurala, cand tibia sau femurul se pot roti spre exterior sau interior, afectand mersul copilului. Iar in spatele acestei tulburari se ascunde o anomalie congenitala.
Ambliopia, cunoscuta si sub numele de "ochi lenes", este o tulburare a vederii care afecteaza capacitatea unei persoane de a vedea clar cu unul sau ambii ochi. Este una dintre cele mai frecvente probleme de vedere la copii si poate aparea in copilarie, de obicei inainte de varsta de 7 ani. De obicei, aceasta afectiune apare in timpul copilariei, cand ochiul lenes nu este utilizat in mod corespunzator si creierul incepe sa suprime informatiile provenite din acel ochi.
Deficitul de iod este deosebit de important la femeile insarcinate sau la cele care alapteaza .Deficitul sever de iod la mama a fost asociat cu avorturi, nastere mortala, nastere prematura si defecte la nastere la sugari. Copiii mamelor cu deficienta severa de iod in timpul sarcinii pot suferi de retard mental si probleme cu cresterea, auzul si vorbirea. Chiar si deficienta usoara de iod in timpul sarcinii, care poate aparea la unele femei, poate fi asociata cu o inteligenta scazuta la copii.
Expunerea copiilor nenascuti la fumat in timpul sarcinii sau la fumatul pasiv este legata de malformatii congenitale, de decesul copiilor nenascuti, de nasteri premature si de decese infantile. Fumatul mamei in timpul sarcinii este legat de o dublare a riscului de moarte subita a copilului si de malformatii congenitale, in timp ce expunerea la fumatul pasiv in timpul sarcinii este legata de un risc cu 23% mai mare de nastere a unui copil mort si de un risc cu 13% mai mare de malformatii congenitale
