Boala Refsum este o tulburare metabolica caracterizata prin acumularea unei grasimi (lipide) numite acid fitanic in plasma sanguina si tesuturi. Persoanele cu boala Refsum sunt, de obicei, normale la nastere, dar in intervalul de varsta 10 si 20 de ani, simptomele incep sa se dezvolte incepand cu pierderea vederii nocturne si, in cele din urma, incluzand slabiciune la brate si picioare sau instabilitate (ataxie cerebeloasa). Alte simptome comune includ o pierdere a simtului mirosului (anosmie), pielea aspra, solzoasa si dupa multi ani, surditate.