Boala Refsum: Cum o recunosti, de ce apare, simptome si optiuni de tratament

Boala Refsum este o tulburare metabolica caracterizata prin acumularea unei grasimi (lipide) numite acid fitanic in plasma sanguina si tesuturi. Persoanele cu boala Refsum sunt, de obicei, normale la nastere, dar in intervalul de varsta 10 si 20 de ani, simptomele incep sa se dezvolte incepand cu pierderea vederii nocturne si, in cele din urma, incluzand slabiciune la brate si picioare sau instabilitate (ataxie cerebeloasa). Alte simptome comune includ o pierdere a simtului mirosului (anosmie), pielea aspra, solzoasa si dupa multi ani, surditate.

Patologia Refsum este un sindrom neuro-cutanat care se caracterizeaza biochimic prin acumularea de acid fitanic in plasma si tesuturi. Pacientii cu boala Refsum nu sunt in masura sa degradeze acidul fitanic din cauza unei activitati deficitare a hidroxilazei fitanol-CoA (PhyH), o enzima peroxisomala care catalizeaza prima etapa a alfa-oxidarii acidului fitanic. Boala Refsum poate fi clasificata ca o tulburare de biogeneza peroxisom.

Boala Refsum face parte din cadrul unor tulburari genetice cunoscute sub numele de leucodistrofii, care rezulta din erori in metabolismul lipidelor. Aceasta eroare care afecteaza un singur proces impiedica teaca de mielina, stratul izolator care consta din grasimi si proteine care inconjoara celulele nervoase, inclusiv cele din ochi, sa creasca sau sa functioneze corect. Boala Refsum este uneori numita boala adult Refsum sau boala clasica Refsum. A fost descrisa pentru prima data de Dr. Sigwald Refsum in 1946. Aceasta afectiune este diferita de boala infantila Refsum, care are o cauza diferita si se afla in grupul de afectiuni numite tulburari din spectrul Zellweger.

Semne si simptome pentru boala Refsum

Boala Refsum este o afectiune mostenita care provoaca pierderea vederii, absenta simtului mirosului (anosmie) si o varietate de alte semne si simptome. Pierderea vederii asociata cu boala Refsum este cauzata de o tulburare a ochilor numita retinita pigmentara. Aceasta tulburare afecteaza retina, stratul sensibil la lumina din spatele ochiului. Pierderea vederii apare pe masura ce celulele retinei sensibile la lumina se deterioreaza treptat. Primul semn al retinitei pigmentare este, de obicei, o pierdere a vederii nocturne, care devine adesea evidenta in copilarie. De-a lungul unei perioade de ani, boala perturba vederea laterala (periferica) si poate duce in cele din urma la orbire.

1. 

   Colon Help - Supliment pentru detoxifiere, 480g

   Rating:

   96%

   14 Review-uri

   65,40  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Pierderea vederii si anosmia sunt observate la aproape toti pacientii care au boala Refsum, dar alte semne si simptome variaza. Aproximativ o treime dintre persoanele afectate se nasc cu anomalii osoase ale mainilor si picioarelor. Caracteristicile care apar mai tarziu in viata pot include slabiciune musculara progresiva; coordonare slaba (ataxie); pierderea auzului; si piele uscata, solzoasa. In plus, unele persoane cu boala Refsum dezvolta un ritm cardiac anormal (aritmie) si probleme cardiace asociate care pot pune viata in pericol. Boala incepe, de obicei, in copilaria tarzie sau la varsta adulta, cu cresterea orbirii nocturne din cauza degenerarii retinei (retinita pigmentara). Daca boala progreseaza, alte simptome pot include:

Surditate
Pierderea simtului mirosului
Probleme de echilibru si coordonare
Piele uscata si solzoasa
Anomalii ale batailor inimii (aritmii cardiace)

Unele persoane vor avea oase scurtate degetele de la picioare, sau un al patrulea deget vizibil scurtat. Desi boala apare de obicei in copilaria timpurie, unii oameni nu vor dezvolta simptome pana la varsta de 40 sau 50 de ani. La nastere, persoanele cu boala Refsum apar in general normale, desi pot prezenta oase mai scurte in maini si picioare (metacarpale si respectiv metatarsiene). Intre 10 si 20 de ani, persoanele pot prezenta primul simptom, care este cel mai frecvent pierderea vederii nocturne (retinita pigmentara). Unele persoane nu pot prezenta simptome pana la varsta de 50 ani.

Persoanele cu boala Refsum prezinta adesea retinita pigmentara si o combinatie de alte simptome. Alte probleme posibile ale ochiului includ pupilele anormal de mici, miscarea rapida, involuntara a ochilor (nistagmus) si cataracta. Persoanele pot experimenta o pierdere a simtului mirosului si gustului (anosmie) si, dupa multi ani, surzenie. Persoanele afectate pot prezenta, de asemenea, amorteala, slabiciune, senzatie de furnicaturi sau pierderea reflexelor in maini si picioare (polineuropatie periferica), asociata cu un mers instabil (ataxie cerebeloasa).

In plus, persoanele cu boala Refsum pot avea slabiciune generala in tot corpul. Scurtarea oaselor in maini si picioare si formarea anormala a placii de crestere care afecteaza genunchii, umerii si coatele (displazia scheletica) pot fi vazute. Desi este rar, daca nivelurile de acid fitanic devin foarte ridicate la persoanele cu boala Refsum, atunci poate aparea o aritmie cardiaca (batai neregulate ale inimii) care ar putea pune viata in pericol.

Tipul si numarul de simptome prezente la persoanele cu boala Refsum variaza foarte mult de la o persoana la alta, iar severitatea depinde de nivelul acidului fitanic din organism. Daca o persoana are o acumulare mai mare de acid fitanic, se asteapta ca aceasta sa prezinte simptome mai severe. Numarul si severitatea simptomelor pot creste, de asemenea, odata cu varsta.

1. 

   Eubiotic, 20 capsule, Labormed

   Rating:

   90%

   4 Review-uri

   34,40  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Cauze

Cele mai multe cazuri (90%) de boala Refsum rezulta dintr-o modificare (mutatie) a genei PHYH. Majoritatea cazurilor ramase rezulta dintr-o mutatie a genei PEX7 care transporta PHYH in compartimentul peroxisomal din celule. Mutatiile in genele PHYH si PEX7 cauzeaza functionarea anormala a peroxizomilor, structuri care permit descompunerea acizilor grasi, inclusiv a acidului fitanic. Acidul fitanic provine din dieta si este derivat din fermentarea bacteriana a plantelor verzi sau a algelor. Se gaseste in mod obisnuit in produsele lactate, carnea de vita, mielul si alte produse alimentare derivate din animale rumegatoare, precum si in unele fructe de mare.

Boala Refsum poate fi diagnosticata pe baza constatarii acidului fitanic ridicat intr-o proba de sange. Nivelurile de acid pristanic, urmatorul pas in cale, sunt de obicei scazute. Acest diagnostic initial trebuie apoi confirmat fie prin testarea genetica moleculara pentru mutatii fie in genele PHYH sau PEX7, fie prin analiza enzimatica intr-o biopsie a pielii, pentru a determina daca exista o activitate anormala a caii hidroxilazei enzimatice fitanol-CoA.

Tratament pentru boala Refsum

Tratamentul bolii Refsum necesita minimizarea aportului de carne de vita, miel, anumite fructe de mare si produse lactate, mentinand in acelasi timp aportul de carbohidrati, ceea ce ajuta la prevenirea patrunderii acidului fitanic in sange. Indepartarea si refuziunea sangelui (plasmafereza) pot fi, de asemenea, necesare daca nivelurile sunt foarte mari sau daca sunt prezente simptome generale, cum ar fi slabiciunea profunda.

Alte tratamente sunt adaptate pe baza simptomelor si sunt, de obicei, masuri de sustinere. Pacientii cu boala Refsum trebuie sa evite postul si pierderea rapida in greutate, deoarece acest lucru determina eliberarea acidului fitanic stocat in organism. Pacientii trebuie sa primeasca indrumari de la un medic nutritionist cu privire la modul de a minimiza riscurile de eliberare acuta de acid fitanic si cum sa gestioneze o dieta cu continut scazut de acid fitanic.

Ce este Boala Hunter si ce simptomatologie are in comun cu Boala Refsum

Sindromul Hunter este o tulburare rara, mostenita, in care organismul nu digera (descompune) in mod corespunzator moleculele de zahar din organism. Cand aceste molecule se acumuleaza in organe si tesuturi in timp, ele pot provoca daune care afecteaza dezvoltarea fizica si mentala si abilitatile. Tulburarea apare aproape intotdeauna la baieti. Sindromul Hunter este unul dintr-un grup de boli numite mucopolizaharidoze. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de mucopolizaharidoza de tip II sau MPS II.

Sindromul Hunter rezulta dintr-o mutatie genetica (anomalie) transmisa de la o mama la copilul ei. Gena afectata este responsabila pentru reglarea productiei unei enzime specifice (substanta care declanseaza reactii chimice in organism) - iduronidat-2-sulfataza, care contribuie la metabolizarea a doi glucozaminoglicanil (GAG): dermatan-sulfatul si heparan-sulfatul. Aceasta enzima descompune zaharurile complexe pe care organismul le produce. La persoanele cu boala, organismul nu produce o cantitate suficienta din aceasta enzima. Enzima lipsa determina moleculele zaharurilor sa se acumuleze in organe si tesuturi in tot corpul. Aceste acumulari pot deteriora organele si tesuturile din tot corpul.

Bibliografie:

Legler G, Pohl S. Synthesis of 5-amino-5-deoxy-d-gal-actopyranose and 1,5-dideoxy-1,5-imino-d-galactitol, and their inhibition of α- and β-d-galactosidases. Carbohydr Res. 1986;
Fan JQ, Ishii S, Asano N, Suzuki Y. Accelerated transport and maturation of lysosomal α-galactosidase A in Fabry lymphoblasts by an enzyme inhibitor. Nat Med. 1999;1
Cox T, Lachmann R, Hollak C, Aerts J, van Weely S, Novel oral treatment of Gaucher's disease with N-butyldeoxynojirimycin (OGT 918) to decrease substrate biosynthesis. Lancet. 2000;
Abe A, Arend LJ, Lee L, Lingwood C, Brady RO, Shayman JA. Glycosphingolipid depletion in Fabry disease lymphoblasts with potent inhibitors of glucosylceramide synthase. Kidney Int. 2000;
Ohshima T, Murray GJ, Swaim WD, Longenecker G, Quirk JM, Cardarelli CO. et al. α-Galactosidase A deficient mice: a model of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci USA. 1997;