22 noiembrie 2024
Sferocitoza ereditara: Cum apare boala, simptome, optiuni de tratament
Sferocitoza ereditara reprezinta o afectiune genetica rara, caracterizata prin anormalitati ale proteinelor structurale ale membranei celulare a eritrocitelor, celulele rosii din sange. Aceste mutatii genetice perturba forma normal discoida a eritrocitelor, transformandu-le in forme sferice si rigide. Acest fenomen determina dificultati in circulatia prin vasele sanguine de dimensiuni reduse si provoaca o hemoliza crescuta, adica o distrugere accelerata a celulelor rosii din sange. Frecventa sferocitozei ereditare in populatia europeana este estimata la aproximativ un caz la 5.000 de persoane, ceea ce subliniaza raritatea sa.



