2 decembrie 2024
Sindromul Edwards: O tulburare genetica rara, cum se poate gestiona, tratamente disponibile
Sindromul Edwards, cunoscut si sub denumirea de Trisomia 18, reprezinta o anomalie genetica rar intalnita, caracterizata prin prezenta unui al treilea cromozom 18, in contrast cu perechea normala. Aceasta conditie are implicatii semnificative atat la nivel fizic, prin particularitati distinctive ale aspectului, cat si la nivelul functionarii organelor interne. Desi este o afectiune rara, este posibil sa fie identificata inca din primele trei luni de sarcina, majoritatea cazurilor aparand de maniera sporadica, fara a fi transmise ereditar. Din pacate, prognosticul pentru copiii diagnosticati cu Sindromul Edwards este adesea sumbru.



