Sindromul Edwards: O tulburare genetica rara, cum se poate gestiona, tratamente disponibile
Sindromul Edwards, cunoscut si sub denumirea de Trisomia 18, reprezinta o anomalie genetica rar intalnita, caracterizata prin prezenta unui al treilea cromozom 18, in contrast cu perechea normala. Aceasta conditie are implicatii semnificative atat la nivel fizic, prin particularitati distinctive ale aspectului, cat si la nivelul functionarii organelor interne. Desi este o afectiune rara, este posibil sa fie identificata inca din primele trei luni de sarcina, majoritatea cazurilor aparand de maniera sporadica, fara a fi transmise ereditar. Din pacate, prognosticul pentru copiii diagnosticati cu Sindromul Edwards este adesea sumbru. O mare parte din nou-nascutii cu aceasta conditie se nasc prematur sau nu supravietuiesc perioadei imediat urmatoare nasterii. Chiar si in cazurile unde supravietuirea depaseste perioada neonatala, foarte putini dintre acesti copii ajung la varsta adulta, ceea ce subliniaza gravitatea si complexitatea acestei tulburari cromozomiale.
- Cauzele sindromului Edwards. De ce apare boala
- Simptomele sindromului Edwards
- Cum recunosti sindromul Edwards? Ce analize il pot identifica
Cauzele sindromului Edwards. De ce apare boala
Sindromul Edwards este o afectiune genetica rara, rezultata dintr-o anomalie cromozomiala specifica. Aceasta conditie se dezvolta atunci cand exista o copie suplimentara a cromozomului 18, oferind persoanei afectate trei copii ai acestuia, in loc de perechea normala. In mod normal, fiecare individ mosteneste 46 de cromozomi, impartiti in 23 de perechi, care contin instructiunile genetice necesare pentru dezvoltarea si functionarea corpului.
Anomalia care duce la sindromul Edwards apare in procesul de formare a ovulelor si spermatozoizilor, cunoscut sub numele de meioza. In aceasta faza, cromozomii ar trebui sa se separe in mod egal, dar uneori se intampla ca o pereche sa nu fie impartita corect, rezultand ovule sau spermatozoizi cu o copie suplimentara a cromozomului 18. Odata ce fertilizarea are loc cu acest material genetic atipic, rezultatul este un numar incorect de cromozomi, ceea ce duce la aparitia sindromului. Desi este imposibil de prezis aparitia exacta a acestei conditii, anumiti factori de risc sunt recunoscuti pentru a contribui la probabilitatea sa. Printre acestia se numara existenta unui istoric familial sau personal de nasteri de copii cu trisomie 18, precum si varsta mamei, cu un risc crescut asociat femeilor in varsta.
Simptomele sindromului Edwards
Variatiile in manifestarea simptomelor sunt influentate de severitatea conditiei, dar exista cateva trasaturi comune care marcheaza acest sindrom. Printre acestea se numara o greutate si inaltime redusa la nastere, un tonus muscular scazut si subdezvoltarea muschilor (hipotonie si hipoplazie musculara), precum si diverse malformatii ale organelor interne, inclusiv ale inimii, plamanilor, rinichilor si ale tractului gastrointestinal. Pe langa afectarea fizica, sindromul Edwards aduce si provocari semnificative la nivel cognitiv, majoritatea copiilor prezentand dizabilitati intelectuale severe. Aspectul fizic al persoanelor cu trisomia 18 poate include si caracteristici specifice, cum ar fi o fata ascutita, microcefalie, urechi plasate mai jos decat in mod normal, degete suprapuse, unghii subdezvoltate, un plans slab si un raspuns minim la stimuli sonori.
Diagnosticul bolii
Monitorizarea si diagnosticarea starii de sanatate a fatului in timpul sarcinii este o parte esentiala a ingrijirii prenatale. Odata cu progresul primului trimestru, medicul obstetrician poate sugera efectuarea unor teste de screening pentru a identifica diverse afectiuni ce ar putea influenta dezvoltarea fatului. Aceste teste preliminare includ, de obicei, analize de sange si o ecografie specializata, cunoscuta sub numele de ecografie de morfologie fetala, care impreuna evalueaza riscul de malformatii congenitale sau alte complicatii. Pentru diagnosticarea anumitor conditii specifice, precum sindromul Edwards (o conditie genetica marcata de prezenta unei copii suplimentare a cromozomului 18), medicul poate recomanda teste mai specifice. Aceste teste vizeaza colectarea si analiza celulelor fatale.
Exista doua metode principale prin care se pot obtine aceste celule: biopsia vilozitatilor coriale, care implica prelevarea unei probe din placenta mamei, si amniocenteza, ce presupune colectarea de lichid amniotic. Ambele proceduri permit realizarea unui cariotip fetal, o analiza detaliata a cromozomilor fatului, pentru a identifica orice anomalii numerice sau structurale ale cromozomilor. Este important de subliniat ca, desi extrem de informative, aceste metode de diagnostic sunt invazive si pot spori riscul de complicatii, inclusiv riscul unui avort spontan. Decizia de a recurge la aceste teste trebuie luata cu grija, luand in considerare toate riscurile si beneficiile. In cazurile in care exista suspiciuni de sindrom Edwards imediat dupa nastere, o proba de sange prelevata din cordonul ombilical al nou-nascutului poate oferi confirmarea necesara, permitand identificarea oricaror anomalii cromozomiale suplimentare.
![[2025] [MAR] [SPRING] [2+1] [Naturalis Benesio]](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-rotunda-3-la-pret-de-2.png)
Cum recunosti sindromul Edwards? Ce analize il pot identifica
Sindromul Edwards sau trisomia 18 reprezinta o anomalie genetica majora care afecteaza dezvoltarea normala a copiilor, manifestandu-se prin diverse complicatii de sanatate serioase. Aceasta conditie rara, care se situeaza pe locul al doilea ca frecventa dupa Sindromul Down (trisomia 21), este caracterizata printr-o tripla prezenta a cromozomului 18 in celulele organismului, influentand in mod negativ cresterea si dezvoltarea fetala.De obicei, copiii afectati de Sindromul Edwards se confrunta cu numeroase provocari de sanatate imediat dupa nastere, inclusiv o greutate redusa la nastere, malformatii congenitale variate si caracteristici fizice distinctive care pot afecta grav calitatea vietii, alaturi de un grad sever de intarziere in dezvoltare.Exista trei forme principale ale acestei afectiuni:
- trisomia 18 completa, care este forma cea mai grava si totodata cea mai comuna, implicand prezenta unui cromozom 18 suplimentar in fiecare celula a organismului;
- trisomia 18 mozaica, caracterizata prin prezenta unui cromozom 18 suplimentar doar in anumite celule;
- trisomia 18 partiala, unde doar o fractie din celulele corpului prezinta material genetic suplimentar de la cromozomul 18.
Aceasta conditie este mai frecvent intalnita la fete decat la baieti, iar speranta de viata pentru copiii afectati este adesea limitata, majoritatea neputand supravietui mai mult de un an.
Tipuri de tratament pentru sindromul Edwards
Sindromul Edwards este o afectiune genetica serioasa, detectabila in primele trei luni de sarcina prin teste specifice, cum ar fi analizele de sange, ecografia si amniocenteza. Odata diagnosticata aceasta conditie, parintii sunt indrumati cu privire la riscurile si simptomele asociate pentru a lua o decizie informata despre continuarea sau intreruperea sarcinii. Desi nu exista un tratament curativ pentru Sindromul Edwards, anumite complicatii, precum problemele cardiace, pot fi atenuate prin interventii chirurgicale, desi nu toti copiii sunt candidati viabili pentru astfel de operatii din cauza riscurilor asociate.
Ingrijirea de suport, inclusiv alimentatia asistata si consilierea parintilor pentru ingrijirea la domiciliu, joaca un rol esential in gestionarea acestei afectiuni. In cazurile grave, interventiile chirurgicale pot fi de asemenea posibile pentru a corecta anumite deficiente ale coloanei vertebrale. Importanta suportului psihosocial pentru familii este incontestabila, asigurandu-se ca acestea primesc indrumarea si asistenta necesara pentru a parcurge provocarile asociate ingrijirii unui copil cu Sindromul Edwards. Exista organizatii si fundatii internationale dedicate sprijinirii copiilor afectati si a familiilor lor, oferind resurse valoroase si suport emotional. Pentru cuplurile care doresc sa conceapa din nou, este esential sa se supuna unor teste genetice amanuntite pentru a evalua riscul de reaparitie a Trisomiei 18. Consultatiile cu un medic specialist pot oferi raspunsuri si indrumari suplimentare pentru a planifica cu incredere o noua sarcina.
Bibliografie:
Ahn SH, Prince EA, Dubel GJ. Basic neuroangiography: review of technique and perioperative patient care. Semin Intervent Radiol. 2013;
Ali ZA, Karimi Galougahi K, Nazif T, Maehara A, Hardy MA, Cohen DJ, Ratner LE, Collins MB, Moses JW, Kirtane AJ, Stone GW, Karmpaliotis D, Leon MB. Imaging- and physiology-guided percutaneous coronary intervention without contrast administration in advanced renal failure: a feasibility, safety, and outcome study. Eur Heart J. 2016 Oct 21;
Parviz Y, Fall K, Stone GW, Maehara A, Ben-Yehuda O, Mintz GS, Ali ZA. Imaging and Physiology to Guide Venous Graft Interventions Without Contrast Administration in Advanced Renal Failure. J Invasive Cardiol. 2017 Nov;
Madhwal S, Rajagopal V, Bhatt DL, Bajzer CT, Whitlow P, Kapadia SR. Predictors of difficult carotid stenting as determined by aortic arch angiography. J Invasive Cardiol. 2008 May;
Tavakol M, Ashraf S, Brener SJ. Risks and complications of coronary angiography: a comprehensive review. Glob J Health Sci. 2012;
