Sindromul Fanconi reprezinta o anomalie a functiei tuburilor renale proximali, care conduce la eliminarea excesiva prin urina a elementelor nutritive si minerale esentiale, inclusiv aminoacizi, glucoza, fosfati, acid uric si bicarbonat. Aceasta pierdere excesiva nu doar afecteaza echilibrul hidro-electrolitic si mineral al organismului, dar se manifesta si prin semne clinice precum intarzierea in crestere, poliurie (cresterea volumului de urina), polidipsie (senzatia intensa de sete), deshidratarea si, in cazul copiilor, rahitism – o afectiune ce softenizeaza oasele. La adulti, pierderea progresiva a densitatii osoase poate duce la osteoporoza si osteomalacie, conditii care fragilizeaza oasele si le fac mai susceptibile la fracturi.