Boala von Willebrand este o afectiune ereditara rara a sangelui, caracterizata prin deficienta sau disfunctia proteinei numita factorul von Willebrand (vWF). Acest factor este esential pentru coagularea sangelui, aderarea plachetelor la peretii vasculari si pentru mentinerea stabilitatii vaselor de sange. Persoanele care primesc acest diagnostic trebuie sa fie atente la accidentari si plagi deschise pentru ca exista riscul sa piarda foarte mult sange din cauza faptului ca organismul nu coaguleaza corect. Cum poti gestiona aceasta afectiune afla din urmatorul material.

Sindromul Gorlin, cunoscut si ca sindromul carcinomului nevoid bazocelular este o tulburare genetica rara, care poate afecta fiecare sistem de organe al corpului uman. Persoanele cu sindrom Gorlin prezinta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele cu carcinom bazocelular si tumori non-canceroase. Carcinoamele bazocelulare sunt cele mai frecvente manifestari ale sindromului Gorlin. Cum poti identifica din timp aceasta afectiune si cum o poti gestiona afla din urmatorul material.

Sindromul Guillain-Barre este o tulburare neurologica in care sistemul imunitar al organismului ataca sistemul nervos periferic, partea sistemului nervos din afara creierului si maduvei spinarii. Debutul bolii poate fi destul de brusc si neasteptat si necesita spitalizare imediata. Se poate dezvolta in cateva zile sau poate dura pana la cateva saptamani, iar senzatia cea mai mare de slabiciune apare in primele cateva saptamani dupa aparitia simptomelor. Cum recunosti aceasta boala si cum o poti gestiona descopera din acest material.

Sindromul Marfan este o afectiune genetica rara care influenteaza tesutul conjunctiv si poate afecta oasele, articulatiile, inima si ochii. Desi simptomele variaza de la persoana la persoana, identificarea timpurie si monitorizarea regulata sunt esentiale pentru prevenirea complicatiilor. Afla cum sa recunosti semnele, ce teste sunt recomandate si ce masuri de protectie poti lua din urmatorul material.

Sindromul posttrombotic este o complicatie serioasa si destul de comuna asociata cu tromboza venoasa profunda (TVP), avand un impact negativ semnificativ asupra calitatii vietii celor afectati. Se estimeaza ca intre 20% si 50% din persoanele care trec printr-un episod de TVP dezvolta acest sindrom, chiar si atunci cand sunt tratate corespunzator cu anticoagulante pentru conditia lor initiala. Gama simptomelor sindromului posttrombotic este larga, incepand de la manifestari usoare si pana la simptome intense si incapacitante, cum ar fi dureri cronice la nivelul picioarelor, care pot impiedica desfasurarea activitatilor zilnice, edem persistent si ulceratii.

Consumul de alcool in timpul sarcinii poate avea consecinte grave asupra dezvoltarii copilului. Femeile care consuma alcool in aceasta perioada risca sa aduca pe lume copii afectati de tulburari din spectrul alcoolismului fetal. Aceste tulburari includ o varietate de simptome fizice, comportamentale si de invatare. Una dintre cele mai severe forme ale acestui spectru este sindromul alcoolic fetal (SAF), care se manifesta prin probleme neurologice si de dezvoltare. Persoanele afectate de sindromul alcoolic fetal partial prezinta doar o parte dintre semnele si simptomele SAF, neindeplinind toate criteriile necesare pentru un diagnostic complet.

Apneea in somn centrala este o tulburare legata de somn in care pacientului i se opreste respiratia pe timp de noapte (sau respiratia scade semnificativ), de obicei timp de 10 pana la 30 secunde, fie intermitent, fie ciclic. In unele cazuri, se poate asemana cu un model ritmic, cresterea si scaderea fazelor respiratorii cu episoade de apnee (intreruperea respiratiei), care se numeste respiratie Cheynene-Stokes sau Sindromul de apnee de somn.

Sindromul Alice in Tara Minunilor, cunoscut si sub denumirea de sindromul Todd, este o afectiune medicala rara care afecteaza perceptia vizuala si poate distorsiona dimensiunea si forma obiectelor sau a propriului corp. Acest sindrom a fost numit astfel dupa personajul fictiv Alice din romanul lui Lewis Carroll, "Alice in Tara Minunilor", care experimenteaza schimbari distorsionate ale dimensiunii si perceptiei in timpul aventurilor sale fantastice.

Sindromul Patau, mai cunoscut ca si Trisomia 13, este o boala genetica care rezulta din prezenta unui cromozom suplimentar 13. Cariotipul da 47 de cromozomi si serveste ca un diagnostic prenatal pentru amniocenteza. Aceasta este cea mai putin frecventa trisomie, descrisa pentru prima data citogenetic in 1960 de catre Klaus Patau, un genetician german.