Sindromul Swyer este o afectiune genetica rara a sistemului reproducator, catalogata sub categoria disgeneziei gonadale. Aceasta conditie se manifesta prin prezenta cromozomilor sexuali XY, tipici pentru sexul masculin, insa persoanele afectate prezinta trasaturi externe predominant feminine.  Aceasta discrepanta intre cromozomi si caracteristicile fizice externe defineste particularitatea si complexitatea sindromului, punand in evidenta importanta intelegerii profunde a influentei genetice asupra dezvoltarii sexuale umane.