Sindromul X fragil (FXS) apare din cauza unei mutatii genetice la nivelul genei FMR1 de pe cromozomul X. Aceasta este o tulburare genetica mostenita legata de cromozomul X si este cea mai frecventa cauza ereditara de deficienta intelectuala.Cauza sindromului X fragil este legata de o repetare anormala a unui triplet de baze din gena FMR1, cunoscut sub numele de triplet CGG (citozina-guanina-guanina).