Consumul de alcool in timpul sarcinii poate avea consecinte grave asupra dezvoltarii copilului. Femeile care consuma alcool in aceasta perioada risca sa aduca pe lume copii afectati de tulburari din spectrul alcoolismului fetal. Aceste tulburari includ o varietate de simptome fizice, comportamentale si de invatare. Una dintre cele mai severe forme ale acestui spectru este sindromul alcoolic fetal (SAF), care se manifesta prin probleme neurologice si de dezvoltare. Persoanele afectate de sindromul alcoolic fetal partial prezinta doar o parte dintre semnele si simptomele SAF, neindeplinind toate criteriile necesare pentru un diagnostic complet.

Sindromul HELLP este o complicatie severa a sarcinii, care poate aparea atat izolat, cat si in asociere cu preeclampsia. Aceasta afectiune reprezinta un pericol major pentru viata gravidei si a fatului. Initial, s-a crezut ca sindromul HELLP este doar o varianta a preeclampsiei, dar cercetarile recente indica faptul ca poate aparea si independent de aceasta. Legatura dintre hipertensiunea indusa de sarcina, preeclampsie si sindromul HELLP este bine documentata. Sindromul HELLP, denumit astfel de Dr. Louis Weinstein in 1982, dupa caracteristicile sale - hemoliza (H), enzime hepatice crescute (EL) si numar scazut de trombocite (LP) - este o afectiune care apare de obicei in ultimele etape ale sarcinii, intre saptamanile 27 si 37, sau imediat dupa nastere. 

Sindromul de hipotensiune intracraniana (IH) reprezinta o conditie medicala rara, dar semnificativa, caracterizata printr-o scadere a presiunii lichidului cefalorahidian (LCR). Acest lichid vital, transparent si incolor, umple cavitatea sistemului nervos central, inclusiv creierul si maduva spinarii. Rolul sau principal este de a proteja aceste structuri esentiale impotriva impacturilor fizice si a fluctuatiilor bruste de presiune, functionand ca un amortizor in cadrul spatiilor subarahnoidiene. Pe langa aceasta, LCR faciliteaza si schimburile metabolice intre sange si tesutul cerebral, jucand un rol foarte important in mentinerea echilibrului volumetric si presional la nivelul craniului.

Sindromul de detresa respiratorie acuta (SDRA) reprezinta o afectiune pulmonara grava, care se manifesta prin acumularea excesiva de lichid in alveolele plamanilor. Aceasta situatie impiedica plamanii sa se expande corect pentru a permite oxigenului sa patrunda in fluxul sangvin, compromitand astfel functionarea optima a organelor vitale. SDRA poate evolua rapid, deteriorandu-se in cateva zile si necesita interventie medicala imediata pentru a preveni consecinte grave. Apare predominant in cazurile pacientilor critici sau poate fi declansat de traume severe. Dificultatea de a respira este semnul distinctiv al acestei stari, care poate pune viata in pericol. 

Sindromul Pallister-Killian este o tulburare genetica extrem de rara, care este prezenta la nastere. Boala Pallister-Killian este o tulburare cromozomiala cauzata de prezenta a cel putin patru copii ale bratului scurt al cromozomului 12, in loc de cele doua normale. Simptomele majore pot include o fata grosiera cu o frunte inalta, par rar pe scalp, un spatiu anormal de larg intre ochi, un pliu al pielii peste coltul interior al ochilor si o punte nazala larga, cu un palat foarte arcuit. Dizabilitatea intelectuala, pierderea tonusului muscular sunt adesea prezente.

Sindromul Marcus Gunn, cunoscut si sub denumirea de sincinezia trigemino-oculomotorie, reprezinta una dintre cele mai intalnite forme de sincinezii oculofaciale mostenite. Acest sindrom se manifesta printr-o cadere a pleoapei superioare, variind ca intensitate, si prin miscari involuntare ale aceleiasi pleoape in timpul efectuarii unor actiuni cum ar fi mestecarea sau suptul. Aceasta conditie este de obicei observabila imediat de la nastere, cand parintii pot observa miscarile neobisnuite ale pleoapei copilului lor in timpul hranirii.

Sindromul Asperger, recunoscut anterior ca o entitate diagnostic distincta, este astazi integrat in cadrul mai larg al tulburarilor din spectrul autist (ASD), conform actualizarilor din 2013 aduse de Manualul de Diagnostic si Statistica al Tulburarilor Mentale (DSM-5) elaborat de Asociatia Americana de Psihiatrie.Aceasta schimbare reflecta o intelegere mai profunda a naturii interconectate a tulburarilor din spectrul autist, incluzand dificultatile in viata sociala si necesitatea de predictibilitate prin rutine.

Prima asociere genetica cu sindromul Brugada descoperita a fost o mutatie a pierderii functiei in gena canalului de sodiu cu tensiune cardiaca SCN5A. Se crede ca se gaseste in 15-30% din cazurile de sindrom Brugada. Mutatiile canalelor de calciu si potasiu, proteinele canalelor asociate si proteinele desmosomale au fost, de asemenea, legate de boala. Sindromul Brugada este mostenit intr-un model dominant autozomal. In plus, multi factori de mediu si genetici pot influenta fenotipul, inclusiv temperatura, medicamentele, anomaliile electrolitice si consumul de cocaina.

Malformatia Dandy-Walker este o afectiune medicala rar intalnita care afecteaza cerebelul si a patra cavitate ventriculara a creierului, jucand un rol important in coordonarea miscarilor si echilibrul corpului. Aceasta se manifesta prin dezvoltarea incompleta sau absenta unei portiuni din cerebel (cunoscuta ca vermis), expansiunea anormala a celui de-al patrulea ventricul cerebral si o crestere in dimensiune a zonei craniului cunoscute sub numele de fosa posterioara.