Trimetilaminuria sau sindromul mirosului de peste: De ce apare boala si cum o putem gestiona
Trimetilaminuria, cunoscuta si sub numele de sindromul mirosului de peste, este o tulburare metabolica rara, mostenita genetic, care afecteaza capacitatea organismului de a metaboliza trimetilamina (TMA), o substanta prezenta in anumite alimente. Cand TMA nu este corect metabolizata, se acumuleaza in corp si este eliminata prin transpiratie, urina si respiratie, dand nastere unui miros neplacut si intens asemanator cu cel de peste. Aceasta afectiune este cauzata de mutatii genetice care afecteaza activitatea enzimelor responsabile de metabolismul TMA. In mod normal, TMA este convertita in TMAO (trimetilamin-N-oxid), o substanta fara miros, de catre enzimele din ficat. In cazul trimetilaminuriei, aceasta conversie este afectata, iar TMA-ul se acumuleaza in organism.



