Trimetilaminuria sau sindromul mirosului de peste: De ce apare boala si cum o putem gestiona

Trimetilaminuria, cunoscuta si sub numele de sindromul mirosului de peste, este o tulburare metabolica rara, mostenita genetic, care afecteaza capacitatea organismului de a metaboliza trimetilamina (TMA), o substanta prezenta in anumite alimente. Cand TMA nu este corect metabolizata, se acumuleaza in corp si este eliminata prin transpiratie, urina si respiratie, dand nastere unui miros neplacut si intens asemanator cu cel de peste.

Aceasta afectiune este cauzata de mutatii genetice care afecteaza activitatea enzimelor responsabile de metabolismul TMA. In mod normal, TMA este convertita in TMAO (trimetilamin-N-oxid), o substanta fara miros, de catre enzimele din ficat. In cazul trimetilaminuriei, aceasta conversie este afectata, iar TMA-ul se acumuleaza in organism.

Cum afecteaza calitatea vietii Trimetilaminuria

Trimetilaminuria poate afecta semnificativ calitatea vietii persoanelor care sufera de aceasta afectiune. Simptomul cel mai evident al trimetilaminuriei este mirosul caracteristic de peste care este eliminat prin urina, transpiratie si respiratie. Acest miros puternic poate fi extrem de jenant si stanjenitor, ducand la izolarea sociala si la evitarea interactiunilor sociale. Persoanele afectate pot simti rusine sau anxietate in legatura cu mirosul lor si pot dezvolta probleme de incredere in sine. Ca urmare a stigmatului social asociat mirosului, persoanele cu trimetilaminurie pot dezvolta probleme emotionale, cum ar fi depresie, anxietate, frustrare si tristete. Sentimentul de izolare si respingere sociala poate afecta increderea in sine si sanatatea mentala a pacientilor.

Pentru a reduce productia de trimetilamina si pentru a controla mirosul, persoanele cu trimetilaminurie trebuie sa adopte o dieta restrictionata care sa evite alimentele bogate in choline, trimetilamina si trimetilamin-N-oxid. Acest lucru poate fi dificil, deoarece multe alimente obisnuite sunt excluse din dieta, ceea ce poate afecta placerea de a manca si posibilitatea de a participa la evenimente sociale sau petreceri in care nu se pot gasi optiuni alimentare adecvate.

Mirosul persistent poate afecta relatiile cu familia, prietenii, colegii si chiar relatia cu un partener romantic. Persoanele afectate pot evita intalnirile sociale sau interactiunile personale, ceea ce poate duce la izolare si probleme in comunicare. Deoarece trimetilaminuria este o afectiune rara, poate fi dificil sa obtineti un diagnostic corect. Aceasta poate duce la multi ani de cautare a cauzei mirosului neobisnuit si la frustrare din partea pacientilor si a familiilor lor.

Cu toate acestea, cu sprijinul medical adecvat, inclusiv un plan de dieta personalizat si consiliere psihologica, persoanele cu trimetilaminurie pot imbunatati calitatea vietii si pot invata sa gestioneze mai bine aceasta afectiune rara. In plus, educarea familiei, prietenilor si colegilor poate ajuta la crearea unui mediu de sprijin si intelegere pentru persoanele afectate.

Ce cauzeaza Trimetilaminuria

Trimetilaminuria este cauzata de mutatii genetice care afecteaza enzimele responsabile de metabolismul trimetilaminei (TMA). Mai precis, aceasta afectiune este rezultatul unor defecte in genele care codifica enzimele flavin-monooxidaza 3 (FMO3) si flavin-containtine monooxidaza 5 (FMO5), care sunt implicate in conversia trimetilaminei in trimetilamin-N-oxid (TMAO).

In mod normal, atunci cand consumam alimente bogate in compusi precum colina, trimetilamina sau trimetilamin-N-oxid, aceste substante sunt metabolizate de catre FMO3 in TMAO, o substanta inodora si inofensiva. Cu toate acestea, in cazul trimetilaminuriei, enzimele FMO3 si FMO5 nu functioneaza corespunzator din cauza mutatiilor genetice, ceea ce duce la acumularea de trimetilamina in organism.

Aceasta trimetilamina se elimina apoi prin transpiratie, urina si respiratie, generand mirosul caracteristic de peste al persoanelor afectate. Trimetilaminuria este o tulburare mostenita autosomal recesiv, ceea ce inseamna ca ambele copii ale genei respective trebuie sa fie afectate pentru ca afectiunea sa se manifeste. Daca o persoana mosteneste o copie sanatoasa a genei de la unul dintre parinti si o copie afectata de la celalalt parinte, nu va prezenta simptomele trimetilaminuriei, dar va fi purtatoare a genei anormale. Este important de mentionat ca, desi aceasta afectiune este mostenita genetic, nu toti purtatorii mutatiilor genetice dezvolta simptomele trimetilaminuriei, iar severitatea simptomelor poate varia de la o persoana la alta.

Cum se trateaza sindromul mirosului de peste

Trimetilaminuria este o afectiune cronica si nu are un tratament curativ. Cu toate acestea, exista masuri si strategii pe care persoanele afectate le pot adopta pentru a reduce simptomele si pentru a imbunatati calitatea vietii. Tratamentul trimetilaminuriei se concentreaza pe gestionarea mirosului neplacut si pe reducerea acumularii de trimetilamina in organism. Persoanele cu trimetilaminurie ar trebui sa evite alimentele bogate in compusi precum colina, trimetilamina si trimetilamin-N-oxid. Aceste alimente includ peste, oua, carne, produse lactate si anumite legume si fructe. Adoptarea unei diete personalizate, in functie de toleranta individuala la aceste substante, poate ajuta la reducerea simptomelor. Unele persoane cu trimetilaminurie pot beneficia de suplimentarea cu riboflavina. Aceasta poate sprijini functia enzimelor FMO3 si FMO5, ajutand la metabolizarea mai eficienta a trimetilaminei in TMAO. Cu toate acestea, eficacitatea acestui tratament poate varia de la o persoana la alta.

Mentinerea unei igiene personale adecvate, inclusiv dusuri regulate si utilizarea de sapun antibacterian, poate ajuta la reducerea mirosului de peste eliminat prin transpiratie. Persoanele afectate de trimetilaminurie pot beneficia de consiliere si sprijin emotional pentru a face fata problemelor sociale si emotionale asociate cu afectiunea. Este important ca tratamentul sa fie adaptat individual, deoarece simptomele si toleranta la diferite alimente pot varia de la o persoana la alta. O abordare multidisciplinara implicand medici specializati in nutritie, genetica si consiliere psihologica poate fi esentiala pentru a gestiona aceasta afectiune rara si a imbunatati calitatea vietii persoanelor afectate. Pentru persoanele care au trimetilaminurie, gestionarea acestei afectiuni poate fi o provocare, dar exista strategii si sfaturi care pot ajuta la imbunatatirea calitatii vietii. Iata cateva sfaturi utile:

Consulta un specialist: Cauta asistenta medicala de la un medic specializat in genetica metabolica sau nutritie. Acesti specialisti vor putea oferi informatii si sfaturi personalizate despre gestionarea trimetilaminuriei. Adopta o dieta restrictionata: Evita alimentele bogate in choline, trimetilamina si trimetilamin-N-oxid, care pot agrava simptomele. Identifica alimentele care cauzeaza reactii si incearca sa le eviti. Colaboreaza cu un nutritionist pentru a dezvolta un plan de alimentatie adecvat.

Monitorizeaza dieta si simptomele: Tine un jurnal alimentar si noteaza orice simptom sau reactie pe care o observi in legatura cu consumul anumitor alimente. Acest lucru te va ajuta sa identifici mai usor alimentele care trebuie evitate. Suplimente de riboflavina (vitamina B2): Consulta medicul cu privire la posibilitatea suplimentarii cu riboflavina pentru a sprijini functia enzimelor FMO3 si FMO5. Nu lua suplimente fara a consulta mai intai un medic, deoarece dozele excesive pot avea efecte secundare.

Igiena personala regulata: Mentinerea unei igiene personale adecvate poate ajuta la gestionarea mirosului neplacut. Dusurile regulate si utilizarea sapunului antibacterian pot fi utile.
Sprijin emotional si consiliere: Discuta cu un psiholog sau terapeut despre impactul emotional al trimetilaminuriei asupra stimei de sine si relatiilor sociale. Un sprijin emotional adecvat poate fi de mare ajutor in gestionarea stresului si a anxietatii asociate.

Educati familia si prietenii: Impartaseste informatii despre afectiunea ta cu membrii apropiati ai familiei si prietenii, astfel incat sa inteleaga mai bine conditia ta si sa ofere sprijin.
Fii pregatit pentru situatii sociale: Planifica cu atentie evenimentele sociale si intalnirile cu prietenii sau colegii. Alege locurile unde este mai usor sa gasesti optiuni alimentare potrivite si poti sa discuti cu gazdele despre nevoile tale speciale.

Gaseste o comunitate de suport: Incearca sa gasesti grupuri de sprijin sau comunitati online pentru persoanele care traiesc cu trimetilaminurie. Aceste grupuri pot oferi sfaturi, informatii si sprijin din partea celor care inteleg experienta ta. Fii amabil cu tine insuti: Invata sa iti accepti conditia si sa traiesti in mod constient cu trimetilaminuria. Ingrijeste-te bine si aminteste-ti ca afectiunea ta nu defineste cine esti ca persoana.

Aceasta afectiune nu are, in general, efecte secundare grave pentru sanatate, dar poate afecta calitatea vietii pacientilor din cauza mirosului persistent si a problemelor sociale asociate. De obicei, diagnosticul se stabileste pe baza istoricului medical, simptomelor si analizelor pentru a detecta nivelul crescut de TMA in urina.

Ce sunt sosetele exfoliante si cum te pot ajuta in problemele de circulatie periferica

Sosetele exfoliante au aparut pe piata ca fiind un produs inovator si foarte eficient pentru ingrijirea talpilor. Conform numelui, sosetele exfoliante au scopul de a exfolia si hidrata talpa. Dupa intreg procesul, va rezulta o  piele neteda si catifelata. Ele sunt confectionate dintr-o folie de plastic speciala. Sosetele exfoliante arata ca niste pungi in forma piciorului. Sunt potrivite pentru toate marimile. Pentru a le putea potrivi mai bine pe picior, ele vin cu o banda adeziva ce se poate lipi in jurul gleznelor. 

In interiorul lor, sosetele exfoliante au o combinatie de ingrediente, ce au scopul de a hrani si hidrata talpa. Mixul de ingrediente penetreaza si inmoaie stratul cornos al pielii. In compozitie sunt prezente alantoina si mierea. Ele au rol antiiflamator si cicatrizant totodata. Dupa cum am specificat in randurile anterioare, sosetele exfoliante sunt niste sosete din plastic ce contin o solutie speciala pentru descompunerea pielii moarte. Majoritatea sosetelor exfoliante au un timp de actiune de aproximativ 60 de minute. Dar exista si sosete exfoliante care pot actiona mai repede in functie de concentratia de ingrediente pe care o contin.

Procesul de exfoliere nu va aparea imediat. Totul incepe sa fie vizibil dupa 3-5 zile, de la prima utilizare a sosetelor exfoliante. Sosetele se vor purta dupa ce picioarele au fost curatate. Deoarece nu sunt tocmai foarte confortabile, se recomanda purtarea unor sosete subtiri din bumbac peste ele. 

BIBLIOGRAFIE:

Keratosis pilaris. American Osteopathic College of Dermatology. http://www.aocd.org/skin/dermatologic_diseases/keratosis_pilaris.html. Accessed Oct. 2, 2020;
Keratosis pilaris. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/cornification-disorders/keratosis;