Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155
Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155 | Program Call Center: Luni - Vineri, 9:00 - 18:00
Stimati clienti, datorita sarbatorilor Pascale este posibil sa apara intarzieri in livrarile coletelor. Ne cerem scuze pentru inconvenient. Paste fericit, plin de sanatate!
Boala Charcot-Marie-Tooth: o afectiune rara a nervilor periferici, cum o recunosti

Boala Charcot-Marie-Tooth: o afectiune rara a nervilor periferici, cum o recunosti

Alexandra Nelepcu
de , Farmacist Diriginte
Data publicării: 19 mai 2023

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este un grup de boli care afecteaza nervii periferici, nervii care se desfasoara in afara creierului si a maduvei spinarii. Defectele a cel putin 40 de gene cauzeaza diferite tipuri de boli. Cele mai frecvente simptome includ slabiciunea piciorului, deformarea piciorului, pierderea masei musculare a membrelor inferioare si slabiciunea soldurilor, picioarelor. In prezent nu exista nici un tratament pentru CMT, dar terapia fizica, terapia ocupationala, medicamentele pentru durere, dispozitive ortopedice si chirurgia ortopedica pot ajuta la ameliorarea simptomelor.

Tipurile majore includ: Boala Charcot-Marie-Tooth de tip 1 (CMT1), boala Charcot-Marie-Tooth de tip 2 (CMT2), boala Charcot-Marie-Tooth dominanta autosomal (cmt-DI), boala Charcot-Marie-Tooth de tip 4 (CMT4) si boala Charcot-Tooth legata de X (CMTX), care se disting in principal prin genele diferite care le cauzeaza.

Cauze ale bolii Charcot-Marie-Tooth

Boala CMT este cauzata de mutatii in mai multe gene diferite. Genele ofera instructiuni pentru producerea proteinelor legate de structura si functia nervilor periferici ai picioarelor si mainilor. Despre mutatiile care cauzeaza boala CMT se crede ca afecteaza stratul de axoni sau mielina. Cercetatorii care studiaza boala CMT continua sa identifice mai multe gene asociate cu tulburarea, iar numarul de gene care provoaca boala continua sa creasca. Mutatiile diferite provoaca semne si simptome diferite si pot afecta severitatea bolii. Mai mult de 40 de gene au fost identificate pentru boala CMT.

Simptome ale bolii
Manifestarile clinice ale bolii Charcot-Marie-Tooth incep de obicei intre primul si al doilea deceniu de viata, variind in functie de tipul specific de boala si de mutatia genetica asociata.  Boala este foarte variabila in severitate, inclusiv la membrii aceleiasi familii. Unii oameni nu au simptome sau semne evidente, dar majoritatea au unele probleme. Un numar mic dintre cei afectati au slabiciune severa si alte probleme grave de sanatate, cu toate acestea, speranta de viata nu este afectata.

In general, manifestarile clinice clasice se caracterizeaza prin slabiciune bilaterala si simetrica progresiva a muschilor picioarelor si mainilor, ceea ce duce la o modificare evidenta a modului de mers, cu pasi mari si caderi frecvente. Odata cu progresia bolii, exista o pierdere de miscari si senzatii si poate aparea o pierdere de reflexe. Acest lucru duce la deformari ale piciorului (arc mare sau picior plat). Ulterior, slabiciunea musculara si atrofia pot aparea, de asemenea, in maini, ducand la dificultati de miscare si deformari care duc adesea la dificultati in efectuarea activitatilor zilnice, cum ar fi scrisul sau deschiderea unei usi.

Desi nervii sensibili sunt, de asemenea, implicati, foarte rar pacientii sufera de amorteala sau durere semnificativa, dar in unele cazuri durerea poate fi severa. In unele cazuri, pacientii pot suferi de surditate progresiva sau pierdere treptata a vederii. Asa cum s-a mentionat anterior, exista multe forme de boala CMT, deoarece exista multe mutatii asociate. Principalele tipuri includ CMT1, CMT2, CMT3 si CMTX. Cel mai comun tip este CMT1 si se manifesta de obicei cu 10 ani mai devreme decat CMT2. Semnele si simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth pot include urmatoarele:

Slabiciune in picioare, glezne si maini
Pierderea masei musculare
Degete indoite
Capacitate mai mica de a alerga
Dificultate la indoirea calcaiului
Impiedicari si caderi frecvente
Scaderea fortei musculare in picioare
Pierderea sensibilitatii in maini si picioare
Deformari ale mainilor si picioare
Oboseala rapida a muschilor.

Pe masura ce boala Charcot-Marie-Tooth progreseaza, simptomele se pot deplasa de la picioare la maini si brate. Severitatea simptomelor poate varia considerabil de la o persoana la alta, chiar si in randul membrilor familiei. In general, simptomele se dezvolta treptat, inrautatindu-se odata ce boala avanseaza.

Diagnostic
Diagnosticul bolii Charcot-Marie-Tooth (CMT) se face prin:

Istoricul familial, in care altii membrii pot fi afectati.
Istoricul medical al pacientului in care se observa slabiciunea progresiva a muschilor picioarelor si mainilor.
Semne si simptome care includ arcul piciorului inalt, muschii distali atrofiati, reflexele scazute si pierderea senzoriala, printre altele.
Testele EMG si viteza de conducere nervoasa sunt anormale.
Biopsia nervului auditiv nu se face in toate cazurile, dar poate ajuta la stabilirea diagnosticului.
Boala poate fi cauzata de modificari (mutatii) in mai mult de 40 de gene diferite. Examinarea genetica este posibila pentru anumite tipuri de CMT.
Daca se constata orbirea (care este prezenta numai in tipurile CMT2A si CMTX5), convulsiile, dementa si dizabilitatea intelectuala, probabil, nu este boala Charcot-Marie-Tooth si trebuie luat in considerare un diagnostic diferit.

Tratament pentru boala Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth nu are niciun leac. Dar, de obicei, afectiunea evolueaza lent si nu afecteaza speranta de viata asteptata. Metodele de tratament care ajuta la gestionarea simptomelo includꓽ

Tratamentul bolii CMT se concentreaza pe managementul simptomelor si pe imbunatatirea calitatii vietii pacientilor. Acesta poate include terapie fizica si ocupationala, utilizarea de aparate ortopedice pentru a ajuta la mentinerea pozitiei corecte a membrelor, medicamente pentru a reduce durerile si exercitii de intarire musculara. In unele cazuri, poate fi necesara interventia chirurgicala pentru a corecta deformarile si a ameliora simptomele. Fizioterapie: Aceasta este o optiune frecventa pentru pacientii cu CMT. Aceasta poate ajuta la mentinerea fortei musculare si a mobilitatii, imbunatatind astfel functia motorie generala si reducand riscul de cadere.

Terapia ocupationala: poate ajuta la imbunatatirea mobilitatii si a dexteritatii mainilor, precum si la gasirea de modalitati de a face fata problemelor legate de activitatile zilnice.
Aparatura de asistenta: Dispozitive precum orteze sau alte echipamente pot ajuta la imbunatatirea mobilitatii si la reducerea riscului de cadere. Tratament medicamentos: Medicamentele antiinflamatoare si analgezice pot fi utilizate pentru ameliorarea durerii. Alte medicamente pot fi utilizate pentru a reduce simptomele neuropatice, cum ar fi senzatia de arsura sau furnicaturi.

Chirurgie: In cazurile severe de CMT, interventia chirurgicala poate fi necesara pentru a corecta problemele ortopedice sau pentru a ameliora complicatiile, cum ar fi deformitatile la nivelul picioarelor. Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o afectiune a sistemului nervos periferic, care afecteaza nervii care controleaza muschii si transmit informatii de la creier si maduva spinarii la restul corpului. CMT poate fi cauzata de o serie de mutatii genetice care afecteaza proteinele implicate in formarea si functionarea nervilor periferici. Aceste mutatii pot duce la deteriorarea nervilor si la slabiciune musculara, care poate afecta mersul, echilibrul si coordonarea miscarilor. Nu exista tratament, insa se poate recurge la metode de ameliorare a simptomelor si pentru imbunatatirea calitatii vietii.

 

Articole similare
Clavicula: rol in organism, afectiuni, boli asociate Clavicula: rol in organism, afectiuni, boli asociate

Leziunile claviculei compromit serios activitatile de zi cu zi. Senzatia de durere in clavicula poate provoca un mare disconfort, deoarece este un os implicat in toate miscarile umarului.

25 martie 2023
citește articolul
Sange in urina: Care sunt cauzele si ce boli ascunde aceasta problema medicala Sange in urina: Care sunt cauzele si ce boli ascunde aceasta problema medicala

Sangele in urina poate fi un semn al unei probleme de sanatate, cum ar fi o infectie a tractului urinar, o boala renala sau un cancer de tract urinar. Pot fi necesare teste suplimentare, cum ar fi analiza urinei sau imagistica, pentru a determina cauza exacta a sangerarii.

20 februarie 2023
citește articolul
Cancerul pulmonar: cauze, forme ale bolii si tratament Cancerul pulmonar: cauze, forme ale bolii si tratament

Cancerul pulmonar este un tip frecvent intalnit de cancer, acesta fiind cauzat de celulele daunatoare din plamani care incep sa creasca necontrolat. Printre cele mai intalnite tratamente ale acestui tip de cancer se numara interventiile chirurgicale, chimioterapia, radiatiile, dar si imunoterapia.

18 februarie 2023
citește articolul

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

Top 10 produse recomandate

Articolele 1 la 4 din 9 total

Pagina
Top 10 cele mai citite articole
Saturatia de oxigen: cum o masori, care sunt valorile normale la adulti si la copii
Saturatia de oxigen: cum o masori, care sunt valorile normale la adulti si la copii
Saturatia de oxigen este unul dintre cei mai importanti indicatori pentru sanatatea ta. O saturatie scazuta poate duce la diferite complicatii si la necesitatea unei asistente medicale de urgenta sau a unei masti de oxigen pentru ca asta inseamna ca nu exista suficient oxigen in sangele tau pentru...
Radacina de Ghimbir: beneficii, cum se poate folosi, contraindicatii de consum
Radacina de Ghimbir: beneficii, cum se poate folosi, contraindicatii de consum
Ghimbirul are efecte benefice in scaderea in greutate dar si in alte procese metabolice importante pentru organism. Un studiu publicat in 2012 atesta faptul ca un consum regulat de ghimbir creste termogeneza alimentelor si stimuleaza satietatea. Aceste proprietati previn gustarile dese si nevoia de...
Psoriazis: cum arata, de ce apare si cum se trateaza
Psoriazis: cum arata, de ce apare si cum se trateaza
Psoriazisul este o afectiune dermatologica cronica - Vezi aici care sunt cauzele aparitiei, cele mai intalnite simptome si cum poti diagnostica la timp boala pentru a aplica tratamentul corect. Psoriazisul nu afecteaza organismul doar ca boala in sine, ci, din cauza manifestarilor estetice, are un...
Ulei de cocos: beneficii, utilizare si motive sa il folosesti
Ulei de cocos: beneficii, utilizare si motive sa il folosesti
Uleiul de cocos a devenit in ultimii ani unul dintre cele mai ravnite produse cosmetice datorita calitatilor sale miraculoase, atat in ingrijirea pielii, cat si a parului.
10 sfaturi pentru cand vrei sa ramai gravida
10 sfaturi pentru cand vrei sa ramai gravida
Atunci cand vrei sa ramai gravida trebuie sa stii ca nu este de ajuns sa renunti la pastilele anticonceptionale si atat. Din pacate, mediul actual de viata a facut ca gradul de fertilitate al femeilor sa scada dramatic, iar infertilitatea sa devina o problema de sanatate la nivel mondial. Este...
Febra: Metode de preventie si tratament din medicina homeopata
Febra: Metode de preventie si tratament din medicina homeopata
Leacuri pentru scaderea febrei exista din cele mai vechi timpuri, insa in zilele noastre, cand avem acces la mai multe resurse naturale de combatere a febrei, avem la dispozitie mai multe variante din care putem alege.
Lumanarica: ce afectiuni poate trata si cum se utilizeaza
Lumanarica: ce afectiuni poate trata si cum se utilizeaza
Lumanarica iubeste lumina soarelui si se dezvolta armonios in locurile bine luminate. Tulpina dreapta creste pana la inaltimea de un metru sau chiar doi. Radacinile lumanaricii sunt foarte puternice si ramificate iar tulpina este prevazita cu perisori desi si fini, care au un aspect de puf moale si...
Rujeola la copii: cum o recunosti, simptome, cauze, tratament
Rujeola la copii: cum o recunosti, simptome, cauze, tratament
Rujeola este infectia virala deosebit de contagioasa, cauzata de virusul Morbillivirus. Virusul rujeolic se raspandeste prin contactul direct cu secretiile nazale sau orale ale unei persoane infectate, precum si prin aerul respirat de o persoana bolnava.
Tinctura de Propolis: beneficii pentru sanatate si cum sa o folosesti
Tinctura de Propolis: beneficii pentru sanatate si cum sa o folosesti
Tinctura de propolis datorita proprietatilor sale antibiotice, poate fi utilizata pentru a trata infectiile, dar poate fi utila si pentru a elimina cosurile de pe fata, printre altele. Dizolvarea a aproximativ 3 picaturi intr-un pahar de apa si o clatire ulterioara a gurii poate ajuta in cazuri de...
Analiza TGO: ce inseamna cand indica valori crescute si cum sa reduci aceste valori
Analiza TGO: ce inseamna cand indica valori crescute si cum sa reduci aceste valori
Transaminazele TGO si TGP sunt enzime hepatice. Acestea servesc la stabilirea unui diagnostic de modificari care produc leziuni hepatocelulare, musculare si cardiace.  De asemenea, sunt utile pentru stabilirea unei monitorizari a bolilor consacrate sau pentru evaluarea marimii afectarii...