Boala Charcot-Marie-Tooth: o afectiune rara a nervilor periferici, cum o recunosti

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este un grup de boli care afecteaza nervii periferici, nervii care se desfasoara in afara creierului si a maduvei spinarii. Defectele a cel putin 40 de gene cauzeaza diferite tipuri de boli. Cele mai frecvente simptome includ slabiciunea piciorului, deformarea piciorului, pierderea masei musculare a membrelor inferioare si slabiciunea soldurilor, picioarelor. In prezent nu exista nici un tratament pentru CMT, dar terapia fizica, terapia ocupationala, medicamentele pentru durere, dispozitive ortopedice si chirurgia ortopedica pot ajuta la ameliorarea simptomelor.

Tipurile majore includ: Boala Charcot-Marie-Tooth de tip 1 (CMT1), boala Charcot-Marie-Tooth de tip 2 (CMT2), boala Charcot-Marie-Tooth dominanta autosomal (cmt-DI), boala Charcot-Marie-Tooth de tip 4 (CMT4) si boala Charcot-Tooth legata de X (CMTX), care se disting in principal prin genele diferite care le cauzeaza.

Cauze ale bolii Charcot-Marie-Tooth

Boala CMT este cauzata de mutatii in mai multe gene diferite. Genele ofera instructiuni pentru producerea proteinelor legate de structura si functia nervilor periferici ai picioarelor si mainilor. Despre mutatiile care cauzeaza boala CMT se crede ca afecteaza stratul de axoni sau mielina. Cercetatorii care studiaza boala CMT continua sa identifice mai multe gene asociate cu tulburarea, iar numarul de gene care provoaca boala continua sa creasca. Mutatiile diferite provoaca semne si simptome diferite si pot afecta severitatea bolii. Mai mult de 40 de gene au fost identificate pentru boala CMT.

Simptome ale bolii
Manifestarile clinice ale bolii Charcot-Marie-Tooth incep de obicei intre primul si al doilea deceniu de viata, variind in functie de tipul specific de boala si de mutatia genetica asociata.  Boala este foarte variabila in severitate, inclusiv la membrii aceleiasi familii. Unii oameni nu au simptome sau semne evidente, dar majoritatea au unele probleme. Un numar mic dintre cei afectati au slabiciune severa si alte probleme grave de sanatate, cu toate acestea, speranta de viata nu este afectata.

In general, manifestarile clinice clasice se caracterizeaza prin slabiciune bilaterala si simetrica progresiva a muschilor picioarelor si mainilor, ceea ce duce la o modificare evidenta a modului de mers, cu pasi mari si caderi frecvente. Odata cu progresia bolii, exista o pierdere de miscari si senzatii si poate aparea o pierdere de reflexe. Acest lucru duce la deformari ale piciorului (arc mare sau picior plat). Ulterior, slabiciunea musculara si atrofia pot aparea, de asemenea, in maini, ducand la dificultati de miscare si deformari care duc adesea la dificultati in efectuarea activitatilor zilnice, cum ar fi scrisul sau deschiderea unei usi.

Desi nervii sensibili sunt, de asemenea, implicati, foarte rar pacientii sufera de amorteala sau durere semnificativa, dar in unele cazuri durerea poate fi severa. In unele cazuri, pacientii pot suferi de surditate progresiva sau pierdere treptata a vederii. Asa cum s-a mentionat anterior, exista multe forme de boala CMT, deoarece exista multe mutatii asociate. Principalele tipuri includ CMT1, CMT2, CMT3 si CMTX. Cel mai comun tip este CMT1 si se manifesta de obicei cu 10 ani mai devreme decat CMT2. Semnele si simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth pot include urmatoarele:

Slabiciune in picioare, glezne si maini
Pierderea masei musculare
Degete indoite
Capacitate mai mica de a alerga
Dificultate la indoirea calcaiului
Impiedicari si caderi frecvente
Scaderea fortei musculare in picioare
Pierderea sensibilitatii in maini si picioare
Deformari ale mainilor si picioare
Oboseala rapida a muschilor.

Pe masura ce boala Charcot-Marie-Tooth progreseaza, simptomele se pot deplasa de la picioare la maini si brate. Severitatea simptomelor poate varia considerabil de la o persoana la alta, chiar si in randul membrilor familiei. In general, simptomele se dezvolta treptat, inrautatindu-se odata ce boala avanseaza.

Diagnostic
Diagnosticul bolii Charcot-Marie-Tooth (CMT) se face prin:

Istoricul familial, in care altii membrii pot fi afectati.
Istoricul medical al pacientului in care se observa slabiciunea progresiva a muschilor picioarelor si mainilor.
Semne si simptome care includ arcul piciorului inalt, muschii distali atrofiati, reflexele scazute si pierderea senzoriala, printre altele.
Testele EMG si viteza de conducere nervoasa sunt anormale.
Biopsia nervului auditiv nu se face in toate cazurile, dar poate ajuta la stabilirea diagnosticului.
Boala poate fi cauzata de modificari (mutatii) in mai mult de 40 de gene diferite. Examinarea genetica este posibila pentru anumite tipuri de CMT.
Daca se constata orbirea (care este prezenta numai in tipurile CMT2A si CMTX5), convulsiile, dementa si dizabilitatea intelectuala, probabil, nu este boala Charcot-Marie-Tooth si trebuie luat in considerare un diagnostic diferit.

Tratament pentru boala Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth nu are niciun leac. Dar, de obicei, afectiunea evolueaza lent si nu afecteaza speranta de viata asteptata. Metodele de tratament care ajuta la gestionarea simptomelo includꓽ

Tratamentul bolii CMT se concentreaza pe managementul simptomelor si pe imbunatatirea calitatii vietii pacientilor. Acesta poate include terapie fizica si ocupationala, utilizarea de aparate ortopedice pentru a ajuta la mentinerea pozitiei corecte a membrelor, medicamente pentru a reduce durerile si exercitii de intarire musculara. In unele cazuri, poate fi necesara interventia chirurgicala pentru a corecta deformarile si a ameliora simptomele. Fizioterapie: Aceasta este o optiune frecventa pentru pacientii cu CMT. Aceasta poate ajuta la mentinerea fortei musculare si a mobilitatii, imbunatatind astfel functia motorie generala si reducand riscul de cadere.

Terapia ocupationala: poate ajuta la imbunatatirea mobilitatii si a dexteritatii mainilor, precum si la gasirea de modalitati de a face fata problemelor legate de activitatile zilnice.
Aparatura de asistenta: Dispozitive precum orteze sau alte echipamente pot ajuta la imbunatatirea mobilitatii si la reducerea riscului de cadere. Tratament medicamentos: Medicamentele antiinflamatoare si analgezice pot fi utilizate pentru ameliorarea durerii. Alte medicamente pot fi utilizate pentru a reduce simptomele neuropatice, cum ar fi senzatia de arsura sau furnicaturi.

Chirurgie: In cazurile severe de CMT, interventia chirurgicala poate fi necesara pentru a corecta problemele ortopedice sau pentru a ameliora complicatiile, cum ar fi deformitatile la nivelul picioarelor. Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o afectiune a sistemului nervos periferic, care afecteaza nervii care controleaza muschii si transmit informatii de la creier si maduva spinarii la restul corpului. CMT poate fi cauzata de o serie de mutatii genetice care afecteaza proteinele implicate in formarea si functionarea nervilor periferici. Aceste mutatii pot duce la deteriorarea nervilor si la slabiciune musculara, care poate afecta mersul, echilibrul si coordonarea miscarilor. Nu exista tratament, insa se poate recurge la metode de ameliorare a simptomelor si pentru imbunatatirea calitatii vietii.