Boala Tay-Sachs este cauzata de o mutatie genetica care se transmite de la parinti la copii. Afectiunea Tay-Sachs este cauzata de variante patogene (mutatii) in gena HEXA. Gena HEXA instruieste organismul sa faca parte din enzima beta-hexosaminidaza A (subunitatea α), care este un tip de proteina care ajuta la descompunerea unui grup de substante grase gasite in tesutul nervos.