Boala Tay-Sachs: O boala neurologica degenerativa ereditara rara, cum o recunosti

Boala Tay-Sachs este o boala neurologica degenerativa ereditara rara. Afectiunea apare la nivelul sistemului nervos central, din cauza unei acumulari de grasime in creier. Patologia apare inca din primul an de viata.  In functie de varsta generala de debut, afectiunea este de obicei clasificata in 3 tipuri:

Infantil: Cea mai frecventa si cea mai severa forma clasica a bolii, cu simptome care apar in primele luni de viata. Simptomele includ pierderea abilitatilor invatate (regresie), pierderea functiilor mentale si a celor musculare. Copiii cu aceasta forma nu supravietuiesc dincolo de copilaria timpurie.

Juvenila: O forma in care exista mai multe grade de severitate, cu simptome care apar in orice moment in timpul copilariei (dar, de obicei, intre 2 si 5 ani). Simptomele includ pierderea treptata a abilitatilor, convulsii si infectii respiratorii frecvente si convulsii. Persoanele cu aceasta forma de obicei nu supravietuiesc dincolo de adolescenta.

Debut tardiv / adult: Forma cea mai putin severa, cu simptome care apar in copilaria tarzie pana la varsta adulta. Simptomele pot include stangacie, slabiciune musculara, tulburari psihice si pierderea treptata a abilitatilor, adesea ducand la nevoia de asistenta pentru mobilitate. Intelectul si comportamentul se deterioreaza in unele cazuri. Speranta de viata poate fi mai mica decat in mod normal sau poate fi normala.

Cauze care duc la aparitia bolii Tay-Sachs

Boala Tay-Sachs este cauzata de o mutatie genetica care se transmite de la parinti la copii. Afectiunea Tay-Sachs este cauzata de variante patogene (mutatii) in gena HEXA. Gena HEXA instruieste organismul sa faca parte din enzima beta-hexosaminidaza A (subunitatea α), care este un tip de proteina care ajuta la descompunerea unui grup de substante grase gasite in tesutul nervos.

Atunci cand exista mutatii in gena HEXA, enzima este deficitara, iar ganglionii, in special ganglionii GM2, se acumuleaza in celule, in special in neuronii din creier. Cu cat o persoana are mai putina enzima, cu cat se acumuleaza mai mult GM2 in interiorul celulelor si cu atat boala este mai severa, iar astfe simptomele apar mai devreme.

Mostenirea bolii Tay-Sachs este autozomal recesiva, ceea ce inseamna ca pentru a fi afectata de boala Tay-Sachs, o persoana trebuie sa mosteneasca doua copii cu variante patogene ale genei HEXA. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi in fiecare celula a corpului, iar pe fiecare cromozom exista multe gene, care au informatii genetice. Genele, ca si cromozomii, vin in perechi, o gena din fiecare pereche vine de la mama si cealalta de la tata.

Atat tatal, cat si mama au o singura copie a genei anormale (sunt purtatori), dar nu sunt afectati de boala si, in mod normal, nu au semne sau simptome. Atunci cand parintii sunt purtatori, sansa de a avea un copil afectat (a) cu boala recesiva este de 25% (1 din 4) in fiecare sarcina. In plus, in fiecare sarcina exista o sansa de 50% (1 din 2) ca fiul sau fiica sa fie, de asemenea, purtatori si o sansa de 25% ca fiul sau fiica sa nu mosteneasca gena anormala.

Simptome ale afectiunii
Simptomele bolii Tay-Sachs apar in general in primele luni de viata ale copilului si includ dificultati in dezvoltarea abilitatilor motorii si mentale, pierderea auzului si a vederii, convulsii, pierderea progresiva a abilitatilor motorii si a coordonarii, precum si probleme respiratorii si de alimentatie. Boala Tay-Sachs este progresiva si, in general, duce la deces inainte de implinirea varstei de 5 ani.

Varsta la care incep primele simptome ale bolii Tay-Sachs variaza si poate fi de la copilarie la maturitate, in functie de nivelul de activitate enzimatica a beta-hexosaminidazei A, pe care o persoana afectata il are.

In forma infantila, care este cea mai frecventa, nu exista activitate enzimatica sau nivelul este extrem de scazut (mai putin de 0,1%). Bebelusii arata de obicei sanatosi atunci cand sunt nou-nascuti, dar dezvolta simptome in intervalul de 3 pana la 6 luni. Primul simptom poate fi un raspuns exagerat la zgomot. Bebelusii cu aceasta forma de boala incep sa piarda etapele de dezvoltare (regresie), cum ar fi rostogolirea si statul pe scaun, si dezvolta slabiciune musculara, care duce treptat la paralizie. De asemenea, isi pierd functiile mentale si devin din ce in ce mai insensibili la mediul lor. La varsta de 12 luni, incep sa se deterioreze mai rapid, dezvoltand orbire, convulsii care sunt dificil de tratat si dificultati de inghitire. De obicei, nu supravietuiesc dupa varsta de 4 de ani, in special deoarece intervine afectarea pulmonara.

Forma juvenila este mai putin frecventa decat forma infantila. Activitatea enzimelor este foarte scazuta (mai putin de 1% din activitatea normala in multe cazuri). In functie de nivelul de activitate enzimatica pe care il are bolnavul, simptomele pot incepe in orice moment in timpul copilariei, cel mai frecvent intre varstele de 2 si 5 de ani. Copiii cu aceasta forma dezvolta adesea infectii frecvente, probleme de comportament si au o pierdere a controlului miscarii, a vorbirii si a functiei mentale. Ei pot avea, de asemenea, convulsii si isi pierd vederea.

Speranta de viata este variata, iar in unele cazuri, cand boala este foarte grava, copiii pot muri in copilaria tarzie, in jur de 2 pana la 4 ani dupa diagnostic, iar in alte cazuri pot ajunge la 20 ani de viata. Infectia este o cauza comuna de deces.

Forma cu debut tardiv, uneori numita forma adulta sau cronica, este, de asemenea, mai putin frecventa decat forma infantila si se caracterizeaza prin faptul ca are mai putin de 10% din activitatea enzimatica normala. Boala poate incepe in copilarie sau chiar la varsta adulta si, in multe cazuri, nu este diagnosticata pana la adolescenta sau maturitate. Simptomele si severitatea variaza foarte mult in randul persoanelor cu aceasta forma. Deteriorarea neurologica este progresiva lent si poate provoca stangacie si pierderea coordonarii, slabiciune musculara, tremuraturi, dificultati de vorbire sau inghitire si spasme si miscari musculare necontrolabile. In cele din urma, multi oameni au nevoie de ajutor pentru a merge. La unele persoane cu aceasta forma, primul simptom evident este o tulburare psihiatrica grava, cum ar fi schizofrenia. De asemenea, pot exista dizabilitati intelectuale si/sau dementa. Unii oameni au o viata mai scurta din cauza bolii, in timp ce altii au o speranta de viata normala.

Tratament pentru boala Tay-Sachs
In prezent, nu exista niciun tratament pentru boala Tay-Sachs. Metodele de tratament se aplica pentru ameliorarea unora dintre simptome, controlul infectiilor, prevenirea complicatiilor si cresterea calitatii vietii cat mai mult posibil. Tratamentul poate include medicamente anticonvulsivante pentru a controla convulsiile la copii si medicamente antipsihotice pentru tulburarile psihiatrice adulte. Medicamentele numite antidepresive triciclice sunt considerate a fi ineficiente si pot inhiba activitatea enzimatica mica care poate fi prezenta la unele persoane cu boala. Pentru a preveni complicatiile, este necesar sa se asigure o nutritie si o hidratare corespunzatoare. De asemenea, se recomanda prevenirea obstructiei cailor respiratorii si evitarea constipatiei severe.