Boala von Willebrand este o afectiune ereditara rara a sangelui, caracterizata prin deficienta sau disfunctia proteinei numita factorul von Willebrand (vWF). Acest factor este esential pentru coagularea sangelui, aderarea plachetelor la peretii vasculari si pentru mentinerea stabilitatii vaselor de sange. Persoanele care primesc acest diagnostic trebuie sa fie atente la accidentari si plagi deschise pentru ca exista riscul sa piarda foarte mult sange din cauza faptului ca organismul nu coaguleaza corect. Cum poti gestiona aceasta afectiune afla din urmatorul material.

Boala polichistica hepatica este o conditie medicala rara caracterizata prin prezenta multiplelor chisturi pline cu lichid, care se formeaza pe suprafata ficatului. In mod normal, ficatul ar trebui sa aiba o textura neteda si omogena, dar in cazul acestei boli, el incepe sa semene cu un ciorchine de struguri de dimensiuni mari, datorita chisturilor. Desi dimensiunea si numarul chisturilor variaza, acestea pot uneori sa creasca suficient de mult pentru a provoca disconfort si alte probleme de sanatate. Cu toate acestea, este important de mentionat ca multi dintre cei diagnosticati cu aceasta afectiune nu prezinta simptome marcante si isi pot continua viata intr-un mod relativ normal.

Boala Sandhoff este o boala rara, mostenita, care distruge progresiv celulele nervoase din creier si maduva spinarii. Apare atunci cand materialele grase numite lipide se acumuleaza in celulele creierului (si in alte parti ale corpului), fortandu-le sa functioneze defectuos si sa moara.

Sindromul Wiskott-Aldrich este o tulburare de imunodeficienta primara. O persoana cu aceasta afectiune are un sistem imunitar care nu functioneaza corect pentru a proteja organismul de infectii. Boala se caracterizeaza prin producerea de anticorpi anormali (imunoglobuline), functionarea inadecvata a limfocitelor T (celule T), un numar scazut de trombocite si prezenta eczemelor. Persoanele cu sindrom Wiskott-Aldrich tind sa sangereze usor, iar primul simptom este, de obicei, diaree cu sange.

Boala Lyme este declansata de bacteria Borrelia Burgdorferi care pătrunde in organism iar aceasta infectie daca apare intr-o zona greu accesibila ochiului va fi greu de depistat. Primul semn al infectiei este eritemul migrator si acesta apare in zonele cu piele moale, zona gatului, capului, axilei.

Boala Tay-Sachs este cauzata de o mutatie genetica care se transmite de la parinti la copii. Afectiunea Tay-Sachs este cauzata de variante patogene (mutatii) in gena HEXA. Gena HEXA instruieste organismul sa faca parte din enzima beta-hexosaminidaza A (subunitatea α), care este un tip de proteina care ajuta la descompunerea unui grup de substante grase gasite in tesutul nervos.

Boala McArdle (glucogenoza de tip V) este o tulburare mostenita a metabolismului glicogenului muscular scheletic. La majoritatea acestor pacienti, activitatea enzimei de glicogen fosforilaza din muschi nu este detectabila. Diagnosticul de certitudine se face prin analiza ADN-ului in tesutul muscular, cu imunohistochimie si analiza biochimica.

Boala Erdheim-Chester este o afectiune rara, de origine genetica, caracterizata prin acumularea de celule histiocitare in diferite organe si tesuturi ale corpului. Acest tip de celule este implicat in procesul inflamator si de reparare a tesuturilor, dar, in cazul bolii Erdheim-Chester, ele se acumuleaza anormal in tesuturile sanatoase, determinand inflamatie si disfunctie.

Sindromul McCune-Albright este o boala care afecteaza oasele, pielea si sistemul hormonal (endocrin). Problema osoasa se caracterizeaza prin inlocuirea tesutului normal cu zone de displazie fibroasa care duc la schiopatare, durere sau fractura. Petele maronii de pe piele sunt adesea primul semn aparent al bolii.