Neurofibromatoza este o afectiune genetica complexa care provoaca formarea de tumori sau noduli numiti neurofibroame in sistemul nervos si in alte tesuturi ale corpului. Se disting doua tipuri principale de neurofibromatoza: neurofibromatoza de tip 1 (NF1) si neurofibromatoza de tip 2 (NF2). Acestea sunt cauzate de mutatii genetice care afecteaza dezvoltarea celulelor nervoase si a altor tesuturi din organism.

Fibrodisplazia osificanta progresiva (FOP) este o boala genetica rara si progresiva a sistemului osos, care se caracterizeaza prin formarea anormala si progresiva de tesut osos in muschi, tendoane, ligamente si alte tesuturi moi ale corpului. Acest proces de osificare extrascheletala (formarea de os in afara scheletului normal) duce la rigiditate, limitarea mobilitatii articulatiilor si invaliditate progresiva. Mai exact, aceasta tulburare face ca muschii scheletici ai corpului si tesuturile conjunctive moi sa sufere o metamorfoza, in esenta o transformare in os, blocand progresiv articulatiile in loc si facand miscarea dificila sau imposibila. Pacientii cu FOP au degetele mari malformate care sunt prezente la nastere. Pot aparea alte malformatii scheletice.