Neurofibromatoza: Cum apare boala, simptome, tipuri de tratament

Neurofibromatoza este o afectiune genetica complexa care provoaca formarea de tumori sau noduli numiti neurofibroame in sistemul nervos si in alte tesuturi ale corpului. Se disting doua tipuri principale de neurofibromatoza: neurofibromatoza de tip 1 (NF1) si neurofibromatoza de tip 2 (NF2). Acestea sunt cauzate de mutatii genetice care afecteaza dezvoltarea celulelor nervoase si a altor tesuturi din organism.

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1)

Acest tip de neurofibromatoza este cel mai comun si afecteaza o gama larga de tesuturi din corp. Persoanele cu NF1 pot dezvolta neurofibroame subcutanate (sub piele) sau plexiforme (care implica nervii), pete pigmentate, noduli in iris, precum si alte afectiuni cutanate, deformari scheletice si posibile probleme la nivelul sistemului nervos central.

Neurofibromatoza de tip 2 (NF2)

Aceasta forma de neurofibromatoza este mai rara, dar poate fi mai severa in ceea ce priveste impactul asupra sistemului nervos. NF2 cauzeaza dezvoltarea de tumori pe nervii auditivi (nervii vestibulari) care pot afecta auzul, echilibrul si pot cauza alte simptome neurologice. Alte tumori pot aparea si in alte parti ale corpului.

1. 

   

   ORGANIC INDIA Shatavari | Echilibru Hormonal Natural

   69,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Cauze pentru neurofibromatoza

Neurofibromatoza este cauzata de mutatii genetice care afecteaza genele responsabile de dezvoltarea celulelor nervoase si a altor tesuturi din corp. Cauza specifica a acestor mutatii poate varia in functie de tipul de neurofibromatoza. Aproximativ 90% din cazurile de Neurofibromatoza de tip 1 NF1 sunt cauzate de mutatii spontane care apar in genele pacientului, ceea ce inseamna ca nu sunt mostenite de la parinti. Cu toate acestea, in restul de aproximativ 10% din cazuri, neurofibromatoza de tip 1 poate fi mostenita de la unul dintre parinti. NF1 este cauzata de mutatii in gena NF1, care este localizata pe cromozomul 17.

Neurofibromatoza de tip 2 este in mare parte cauzata de mutatii ereditare in gena NF2, care este localizata pe cromozomul 22. Aceasta forma de neurofibromatoza se mosteneste de obicei de la un parinte cu NF2 sau poate aparea ca o mutatie spontana. Ambele tipuri de neurofibromatoza sunt cauzate de mutatii genetice si pot fi mostenite in cazurile ereditare, desi pot aparea si in mod spontan. Factorii exacti care conduc la aceste mutatii nu sunt intotdeauna clari, iar impactul lor poate varia, determinand simptome diferite in functie de persoana.

Cum se mosteneste neurofibromatoza

Neurofibromatoza poate fi mostenita in cazurile ereditare, dar poate aparea si ca o mutatie noua (sporadica) in cazurile in care nu exista antecedente familiale ale bolii. Modul de transmitere si riscul de mostenire variaza in functie de fiecare tip:

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1)

Majoritatea cazurilor de NF1 sunt cauzate de mutatii spontane (de novo mutations), ceea ce inseamna ca apar pentru prima data in genele pacientului si nu sunt mostenite de la parinti. Totusi, aproximativ 50% din cazurile de NF1 sunt mostenite de la un parinte cu NF1. Transmiterea este autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca un singur parinte cu o copie afectata a genei NF1 poate transmite afectiunea catre copii cu o probabilitate de 50% pentru fiecare nastere.

1. 

   Liverin FORTE x 30 compr.

   Rating:

   100%

   1 Recenzie

   19,60  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Neurofibromatoza de tip 2 (NF2)

NF2 are o predispozitie mai mare pentru mostenire decat NF1. Transmiterea este, de asemenea, autosomal dominanta, dar este mai putin frecventa decat NF1. Aproximativ 50% din cazurile de NF2 sunt mostenite de la un parinte cu NF2. Mutatiile in gena NF2 pot provoca NF2, dar mutatii sporadice in aceasta gena pot cauza tumori legate de aceasta afectiune chiar daca acestea nu sunt mostenite.

In cazurile de NF mostenita, descendentii au un risc de 50% de a mosteni gena afectata de la parintele cu NF. Cu toate acestea, nu toti indivizii care mostenesc gena vor prezenta neaparat simptome sau semne vizibile de NF. Manifestarile clinice pot varia considerabil chiar si intre membrii aceleiasi familii.Din pricina complexitatii genetice a NF si a impactului sau variabil asupra individului, este important ca persoanele cu antecedente familiale de NF sau cu suspiciune de NF sa fie supravegheate de un specialist in genetica medicala, pentru evaluare si consiliere adecvata.

Simptome ale bolii

Neurofibromatoza poate afecta diferite tesuturi din corp, in special sistemul nervos. Simptomele difera in functie de tipul de neurofibromatoza, de severitatea afectiunii si de indivizii afectati.

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1)

• Neurofibroame cutanate: sunt tumori non-canceroase (neurofibroame) care se dezvolta pe sau sub piele, variind de la mici noduli pana la tumori mai mari si mai evidente.
• Pete pigmentare: petele de culoare inchisa pe piele, de culoarea cafelei cu lapte, care pot fi prezente de la nastere sau pot aparea in copilarie.
• Noduli Lisch: sunt noduli prezenti in iris, care pot fi observati in timpul unui examen oftalmologic.
• Deformari scheletice: modificari ale oaselor sau structurilor scheletice, precum curbarea coloanei vertebrale (scolioza) sau alte anomaliilor scheletice.
• Probleme de dezvoltare: copiii cu NF1 pot avea intarzieri de dezvoltare in ceea ce priveste vorbirea, invatarea sau coordonarea motorie.
• Tumori in sistemul nervos: neurofibroamele pot afecta nervii, inclusiv nervii cranieni, ceea ce poate duce la probleme neurologice.
• Complicatii la nivelul ochilor: probleme precum gliomul optic (tumori la nivelul nervului optic) sau alte afectiuni oculare.

Neurofibromatoza de tip 2 (NF2)

• Neurofibroame: desi apar mai rar in comparatie cu NF1, persoanele cu NF2 pot dezvolta neurofibroame, in special in zona nervilor auditivi, ceea ce poate afecta auzul si echilibrul.
• Probleme auditive: pierderea auditiva, tinitus (zgomote in urechi) si alte probleme auditive pot fi prezente.
• Probleme oculare: cataracta, retina desprinsa si alte complicatii oculare pot aparea in cazurile de NF2.
• Tumori pe maduva spinarii: tumori pot afecta maduva spinarii si pot cauza simptome neurologice.
• Tumori cerebrale: tumori in creier, care afecteaza nervii auditivi si poate cauza complicatii.

1. 

   Secom Uro-Care, ajutor pentru problemele tractului urinar, 30 capsule

   Rating:

   80%

   5 Review-uri

   62,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Cum se trateaza neurofibromatoza

Tratamentul neurofibromatozei depinde de tipul si severitatea afectiunii, precum si de simptomele specifice prezentate de pacient. Neurofibromatoza nu are o vindecare completa, iar tratamentul are ca scop in principal gestionarea simptomelor si prevenirea complicatiilor. Persoanele cu neurofibromatoza trebuie sa fie sub supravegherea unui specialist in genetica medicala si a altor medici specializati, cum ar fi neurologul, oftalmologul si alti specialisti in functie de simptomele prezente. In cazurile in care neurofibroamele cauzeaza complicatii, durere sau afecteaza functionarea normala a unui organ, pot fi necesare interventii chirurgicale pentru a indeparta sau a reduce tumora. Chirurgia poate fi folosita pentru a imbunatati functionarea si aspectul, dar este important sa se tina cont de riscurile si beneficiile procedurii. Daca neurofibroamele genereaza disconfort sau durere, medicul poate prescrie medicamente pentru gestionarea durerii, cum ar fi analgezicele sau alte tratamente adecvate.

In cazurile de neurofibromatoza care afecteaza ochii, cum ar fi gliomul optic, oftalmologul poate monitoriza starea ochilor si poate recomanda interventii in functie de necesitati.Daca neurofibromatoza afecteaza alte sisteme, cum ar fi scheletul, sistemul nervos central sau alte organe, tratamentul se va concentra pe gestionarea complicatiilor respective si pe mentinerea functionarii normale. Terapia fizica si ocupationala pot fi utile pentru a ajuta persoanele cu neurofibromatoza sa isi dezvolte abilitatile si sa mentina o buna calitate a vietii, mai ales in cazurile in care sunt afectate dezvoltarea sau mobilitatea. Familia unui individ cu neurofibromatoza ar trebui sa aiba acces la consiliere genetica pentru a intelege riscurile si posibilitatea transmiterii conditiei catre descendenti.

1. 

   Uronat gold, 15 capsule

   Rating:

   100%

   1 Recenzie

   22,40  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Bibliografie:

Lebo EJ, Kruszon-Moran DM, Marin M, Bellini WJ, Schmid S, Bialek SR, Wallace GS, McLean HQ. Seroprevalence of Measles, Mumps, Rubella and Varicella Antibodies in the United States Population, 2009-2010external icon. Open Forum Infect Dis. 2015 Feb 20;

Leung J, Broder KR, Marin M. Severe Varicella in People Vaccinated with Varicella Vaccine (breakthrough varicella): A Systematic Literature Reviewexternal icon. Expert Rev Vaccines. 2017 Apr;

Leung J, Marin M. Update on Trends in Varicella Mortality During the Varicella Vaccine Era-United States, 1990-2016external icon. Hum Vaccin Immunother. 2018;

Leung J, Bialek SR, Marin M. Trends in varicella mortality in the United States: Data from vital statistics and the national surveillance systemexternal icon. Hum Vaccin Immunother. 2015;

Leung J, Harpaz R. Impact of the Maturing Varicella Vaccination Program on Varicella and Related Outcomes in the United States: 2external icon. J Pediatric, 2022;

Leung J, Lopez AS, Blostein J, Thayer N, Zipprich J, Clayton A, Buttery V, Andersen J, Thomas CA, Del Rosario M, Seetoo K, Woodall T, Wiseman R, Bialek SR. Impact of the US Two-dose Varicella Vaccination Program on the Epidemiology of Varicella Outbreaks: Data from Nine States, 2005-2012external icon. Pediatr Infect Dis J. 2015 Oct;