Protoporfiria eritropoietica reprezinta o tulburare genetica rezultata din disfunctia ferochelazelor, enzime esentiale in biosinteza hemului. Aceasta deficienta conduce la acumularea excesiva de protoporfirina in organism, manifestandu-se prin doua simptome principale: fotosensibilitate severa si complicatii hepatobiliare. Indivizii afectati experimenteaza un disconfort accentuat al pielii la expunerea la soare, care poate evolua spre tumefierea dermei, eritem sau aparitia de petesii. Alte simptome includ formarea de pietre la nivelul veziculei biliare, care pot ramane asimptomatice sau pot cauza indigestie si dureri in partea superioara dreapta a abdomenului.

Porfobilinogenul (PBG) este un precursor al porfirinelor, a carui sinteza are loc in citosol, in prezenta ALA dehidrazei. In mod normal enzima converteste 2 molecule de ALA in compusul ciclic – porfobilinogen, precursor al hemului.