Porfiriile reprezinta o clasa de tulburari metabolice caracterizate prin deficiente enzimatice care perturba procesul normal de sinteza a hemului, o componenta esentiala a hemoglobinei din sange. Aceste deficiente conduc la acumularea si excretia excesiva de compusi precum acidul 5-aminolevulinic, porfobilinogenul si porfirinele. Dintre acestea, porfiria cutanea tarda este cea mai frecventa forma intalnita atat in Europa, cat si in America de Nord. Porfiria cutanea tarda este generata de insuficienta unei enzime implicate in biosinteza hemului, ceea ce duce la acumularea porfirinelor in ficat. Acestea sunt ulterior transportate in plasma sanguina si eliminate prin urina.

Porfiria cutanea tardiva (PCT) reprezinta un grup de afectiuni caracterizate prin deficienta activitatii enzimei decarboxilaza uroporfinogena, implicata in sinteza hemului. Aceasta afectiune poate fi cauzata de mutatii genetice ereditare sau dobandite, aparand la persoane cu predispozitie genetica, in urma expunerii la hepatotoxine sau in contextul unor tumori hepatice. Expresia clinica a PCT, fie ereditara, fie dobandita, este declansata de expunerea la agenti sau conditii care afecteaza hepatocitele, ducand la hepatosideroza. Printre acesti agenti se numara alcoolul, estrogenii, hepatita si infectia cu HIV, alaturi de genele implicate in hemocromatoza. Excesul de fier in organism contribuie la formarea speciilor reactive de oxigen, crescand stresul oxidativ si facilitand porfirinogeneza. 

Argiria este o afectiune dermatologica rara, provocata de acumularea in organism a sarurilor de argint, fie prin contact direct prelungit, fie prin ingestie. Aceasta conditie se manifesta prin colorarea pielii si a mucoaselor in nuante de gri sau negru, un fenomen declansat de depunerea particulelor de argint in tesuturi. Expunerea la argint poate surveni in diverse moduri, incluzand activitatile industriale cum ar fi exploatarea miniera, prelucrarea si rafinarea argintului, precum si in procesele de productie a filmelor metalice si solutiilor fotografice.

Protoporfiria eritropoietica reprezinta o tulburare genetica rezultata din disfunctia ferochelazelor, enzime esentiale in biosinteza hemului. Aceasta deficienta conduce la acumularea excesiva de protoporfirina in organism, manifestandu-se prin doua simptome principale: fotosensibilitate severa si complicatii hepatobiliare. Indivizii afectati experimenteaza un disconfort accentuat al pielii la expunerea la soare, care poate evolua spre tumefierea dermei, eritem sau aparitia de petesii. Alte simptome includ formarea de pietre la nivelul veziculei biliare, care pot ramane asimptomatice sau pot cauza indigestie si dureri in partea superioara dreapta a abdomenului.

Porfobilinogenul (PBG) este un precursor al porfirinelor, a carui sinteza are loc in citosol, in prezenta ALA dehidrazei. In mod normal enzima converteste 2 molecule de ALA in compusul ciclic – porfobilinogen, precursor al hemului.