Sindromul Klinefelter reprezinta o conditie genetica specifica barbatilor, caracterizata prin prezenta unui numar suplimentar de cromozomi X. In mod obisnuit, barbatii au o configuratie cromozomiala XY, dar cei afectati de acest sindrom prezinta un profil XXY, avand astfel un cromozom X in plus. Aceasta anomalie poate varia, deoarece exista cazuri in care barbatii pot avea doi sau chiar trei cromozomi X suplimentari, si, desi mai rar, un numar mai mare de cromozomi Y.