18 iunie 2026
Hiperekplexia: cauze, simptome, diagnostic și metode de tratament
Hiperekplexia este o boală genetică rar întâlnită, care provoacă o reacție exagerat de intensă la stimulii bruști, cum ar fi zgomotele puternice sau atingerile neașteptate. Această condiție face ca mușchii să se contracte și să devină rigizi temporar. Deși peste 150 de cazuri au fost documentate global, frecvența exactă a hiperekplexiei rămâne incertă. Această afecțiune este cauzată de mutații în genele care influențează răspunsul sistemului nervos la glicină, un aminoacid esențial pentru funcționarea corectă a neuronilor. Cum recunoaștem această afecțiune și cum se poate gestiona află din materialul următor.




