Epispadias: Cauze, simptome si optiuni de tratament
Epispadiasul este o afectiune congenitala rara care afecteaza tractul urinar si sistemul reproducator. Se caracterizeaza prin malformatia uretrei, unde deschiderea uretrei este situata pe partea superioara a penisului la barbati sau in zona clitorisului la femei. Uretra masculina strabate penisul din interiorul corpului spongios si se goleste in meatul uretral din zona apicala a glandelor dupa traversarea acestuia.
Daca din cauza unei malformatii in dezvoltarea uretrei, aceasta nu se termina la sfarsitul glandului, ci pe fata dorsala a penisului se spune ca pacientul sufera de epispadias. Epispadiasul este rar, aparand la 1 din 120.000 de pacienti. Se datoreaza unei malformatii congenitale care, in cele mai multe cazuri, este asociata cu extrofia vezicizii urinare (o parte a vezicii urinare apare prin piele ) sau alte malformatii ale pelvisului osos, perete abdominal sau organe genitale externe.
Cauze specifice afectiunii epispadias
Cauza exacta a epispadiasului nu este pe deplin inteleasa, dar se crede ca rezulta dintr-o combinatie de factori genetici si de mediu in timpul dezvoltarii fetale. Poate aparea izolat sau ca parte a unei afectiuni mai largi numita exstrofie a vezicii, unde vezica este expusa in afara peretelui abdominal. Epispadiasul poate aparea si cu alte anomalii congenitale. Starea apare mai des la baieti decat la fete si este aproape intotdeauna diagnosticata la nastere sau la scurt timp dupa aceea.
Epispadias poate fi clasificat in functie de locatia iesirii uretrale:
Epispadias glandular, in care uretra se deschide pe fata dorsala a glandului, care este de obicei larga si aplatizata.
Epispadias penil, in care meatul uretral se deschide de-a lungul fetei dorsale a corpului penisului. In general, exista o canelura aplatizata intre meatus si gland.
Epispadias penilo-pubian, cu iesirea uretrei la nivelul unirii penisului cu pubisul.
Epispadias este de obicei recunoscuta la nastere, desi forme mai distale care prezinta doar anomalii clinice minore pot trece neobservate la nastere, in special la femei. La femei, epispadias poate fi sever ( cu o fanta care afecteaza intreaga uretra si gatul vezicii urinare, impreuna cu prolapsul mucoasei vezicii urinare ), intermediar sau usor.
Peretele abdominal, rectul si ombilicul sunt normale, iar anomaliile pelvine sunt minore. Incontinenta urinara este principalul simptom clinic la ambele sexe, de la o scurgere permanenta de urina in forme severe, pana la stresul incontinentei urinare, in forme mai blande. Incontinenta urinara nu se poate manifesta la acei pacienti cu forme mai distale de epispadias.
Simptome
Principalul simptom al epispadiasului este pozitionarea anormala a deschiderii uretrale. Alte anomalii asociate pot include o divizare a aspectului dorsal al penisului, separarea osului pubian, incontinenta urinara si dificultati cu controlul fluxului urinar. La femei, epispadias poate aparea ca o deschidere uretrala largita.
Principalele simptome sunt cele derivate din incontinenta urinara. In general, pacientii cu epispadie glandulara nu o prezinta, dar restul. De obicei se datoreaza dezvoltarii anormale a sfincterilor urinari. Incontinenta urinara poate predispune la infectii urinare repetate. Barbatii au un penis scurt, largit, cu o curbura anormala.
Uretra se goleste de obicei in partea superioara sau laterala a penisului, mai degraba decat in varf. Cu toate acestea, uretra se poate deschide pe intreaga lungime a penisului. Femeile au un clitoris si labii anormale. Deschiderea este de obicei intre clitoris si labii, dar poate fi in zona abdominala.
Diagnostic
Diagnosticul se bazeaza pe examinarea pacientului. Trebuie evaluat daca nu exista alte malformatii in zona. Se pot face urmatoarele investigatiiꓽ
Test de sange
O radiografie a rinichilor, vezicii urinare si a ureterelor
Scanari RMN si CT
Radiografie a pelvisului
Ecografii
Tratament pentru epispadias
Tratamentul pentru epispadias implica de obicei o interventie chirurgicala, iar abordarea specifica depinde de gravitatea afectiunii. Obiectivele interventiei chirurgicale sunt corectarea malformatiei, stabilirea functiei urinare normale si imbunatatirea aspectului cosmetic. Chirurgia poate implica reconstructia uretrei, vezicii urinare si a organelor genitale si este adesea efectuata in mai multe etape de-a lungul copilariei.
In urma interventiei chirurgicale, ingrijirea continua este importanta pentru a monitoriza functia urinara, pentru a se aborda orice complicatii si pentru a se oferi sprijin pe masura ce copilul creste si se dezvolta. Rezultatele pe termen lung pot varia in functie de gravitatea afectiunii si de eficacitatea interventiei chirurgicale.
Este recomandat ca persoanele cu epispadias sa primeasca ingrijiri de la o echipa multidisciplinara, inclusiv urologi, chirurgi pediatri si alti specialisti cu experienta in gestionarea conditiilor urogenitale congenitale. Acestia pot oferi expertiza si indrumarile necesare pentru a se asigura cele mai bune rezultate posibile.
Tratamentul chirurgical, este axat pe reconstructia genitala functionala si estetica adecvata si, daca este necesar, pe obtinerea continuitatii urinare. Pentru corectarea epispadiasului la barbati au fost descrise mai multe abordari chirurgicale care implica o demontare partiala sau completa meticuloasa a penisului pentru a permite corectarea cordului dorsal, reconstructie uretrala pentru urinare si transportul materialului seminal, reconstructie glandulara si inchiderea pielii penisului.
Pentru a obtine continuitatea urinara poate fi necesara readaptarea muschilor sfincterului extern sau o procedura a vezicii urinare. La femei, reconstructia genitala include tubularizarea si amplasarea corespunzatoare a uretrei distale, precum si inchiderea longitudinala pentru a fuziona labiile si clitorisul bifid si, daca este necesar, reconstructia pielii si a tesuturilor din zona pubiana.
Dupa operatia reconstructiva a penisului, este de asteptat un rezultat cosmetic si functional adecvat. Daca este necesara o procedura a gatului vezicii urinare, rata de continuitate este de aproximativ 80% in copilarie. La femei, modificarea genitala este considerata minora, obtinand in majoritatea cazurilor rezultate cosmetice excelente. La pubertate, functia genitala si reproductiva este o problema de relevanta progresiva pentru ambele sexe.
Desi chirurgia poate ajuta persoana sa controleze fluxul de urina si va repara, de asemenea, aspectul organelor genitale, cu toate acestea, unele persoane cu aceasta afectiune pot continua sa aiba incontinenta urinara, chiar si dupa operatie. In ceea ce priveste complicatiile, pot aparea daune la ureter si rinichi, precum si sterilitate.
In concluzie, epispadiasul este un defect congenital care afecteaza uretra si face parte din spectrul mai larg de defecte congenitale cunoscute sub numele de complex de extrofie a vezicii. In epispadias, uretra este deschisa in partea superioara si nu are forma tubului cilindric asa cum trebuie. Persoanele care au epispadias, au orificiul uretral situat pe partea superioara a penisului, in cazul barbatilor, iar la femei, se regaseste in zona clitoridiana, in loc de a fi localizat in varf, asa cum este normal.
