Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155
Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155 | Program Call Center: Luni - Vineri, 9:00 - 18:00
Stimati clienti, datorita sarbatorilor Pascale este posibil sa apara intarzieri in livrarile coletelor. Ne cerem scuze pentru inconvenient. Paste fericit, plin de sanatate!
Boala Erdheim-Chester: o afectiune rara a sistemului imunitar, cum o recunosti

Boala Erdheim-Chester: o afectiune rara a sistemului imunitar, cum o recunosti

Alexandra Nelepcu
de , Farmacist Diriginte
Data publicării: 19 mai 2023

Boala Erdheim-Chester este o afectiune rara, de origine genetica, caracterizata prin acumularea de celule histiocitare in diferite organe si tesuturi ale corpului. Acest tip de celule este implicat in procesul inflamator si de reparare a tesuturilor, dar, in cazul bolii Erdheim-Chester, ele se acumuleaza anormal in tesuturile sanatoase, determinand inflamatie si disfunctie. Afectiunea Erdheim-Chester este o forma rara de histiocitoza, caracterizata prin infiltrarea xantogranulomatoasa a mai multor organe de catre histiocitele incarcate cu lipide. Este considerata o tulburare inflamatorie clonala mieloida, care afecteaza in principal barbatii cu o varsta medie de 55 de ani.

Patologia Erdheim-Chester este o forma rara de histiocitoza, care sunt neoplasme de origine mieloida. Aceasta implica in principal oasele lungi ale membrelor inferioare, grasimea peri-renala si aorta, desi orice organ poate fi afectat. Aceasta este cauzata de activarea mutatiilor caii de transductie a semnalului de kinaze MAP, implicate in proliferarea si supravietuirea celulelor. De asemenea, mutatii impartasite cu histiocitoza Langerhans apar in mai mult de 80% din cazuri

Cauze ale bolii Erdheim-Chester

Cauzele exacte ale bolii Erdheim-Chester sunt inca necunoscute, dar se crede ca boala este cauzata de mutatii genetice spontane sau mostenite. Majoritatea cazurilor diagnosticate pana in prezent au fost sporadice, adica nu au fost identificate ca fiind mostenite. Cu toate acestea, boala a fost recent clasificata de catre Organizatia Mondiala a Sanatatii (OMS) ca neoplasm histiocitar (tip de cancer de sange), cu mai mult de 50% dintre pacienti testati pozitiv pentru mutatia BRAF V600E. Inflamatia cronica, necontrolata este, de asemenea, o componenta semnificativa a procesului bolii. Inflamatia este considerata a fi rezultatul raspunsului imun al organismului la un proces mai subiacent al bolii, spre deosebire de a fi cauza primara a bolii.

Simptome ale afectiunii
Boala poate afecta oasele lungi ale picioarelor si bratelor, pielea, tesuturile retroculara, plamanii, creierul, glanda pituitara, rinichii, cavitatea abdominala, membrana care inconjoara inima (pericard), capsulele suprarenale si, mai rar, alte organe. Fiecare pacient poate avea o combinatie diferita de organe afectate.

Simptomele bolii Erdheim-Chester pot varia foarte mult in functie de organele si tesuturile afectate. Printre cele mai frecvente simptome se numara:

Durere ososa si articulara
Oboseala
Pierdere in greutate
Dificultati respiratorii
Dificultati de vedere si/sau auz
Probleme neurologice, cum ar fi slabiciunea sau amorteala membrelor

Cel mai frecvent simptom raportat este durerea osoasa in oasele lungi ale picioarelor si bratelor pe ambele parti (bilaterale). Durerea de picior apare cel mai adesea in genunchi, tibii si glezne. Durerea de brat este cel mai adesea localizata in brate. Mai mult de 50% dintre pacienti impartasesc acest simptom, dar este important sa retineti ca unele persoane nu au niciodata simptome de durere osoasa.

Cel mai adesea afectati genunchii, tibiile si gleznele. Simptome generale, includ pierderea in greutate, febra, transpiratii nocturne, dureri musculare si articulare, disconfort, slabiciune si oboseala (disconfort general), simptome asemanatoare gripei care dispar sau continua sa reapara.

Alte simptome
Sete excesiva si diureza crescuta (diabet insipid.)
Tulburari de echilibru, lipsa de coordonare a mersului (ataxie), dificultati in articularea limbajului (disartrie) miscari involuntare si rapide ale ochilor (nistagmus.)
Lumbalgie, dureri de flanc sau dureri abdominale, adesea asociate cu implicarea renala (prin fibroza retroperitoneala)
Proeminenta ochiului
Dificultati ale vederii - Acestea pot include tulburari bilaterale de vedere periferica, vedere dubla, acuitate vizuala redusa sau alte tulburari de vedere.
Durere sau umflatura sub piele, eruptii cutanate
Sensibilitate crescuta la infectii
Un pacient poate avea o combinatie diferita a acestor simptome, impreuna cu altele. Acest lucru este, in parte, ceea ce face atat de dificil de diagnosticat. Dupa o revizuire sistematica a simptomelor, este posibil sa se efectueze teste de diagnostic de confirmare si teste care accelereaza diagnosticul acestei entitati. Acest diagnostic precoce va creste sansele de succes in tratarea acestor pacienti.

Diagnostic si tratament pentru boala Erdheim-Chester

Diagnosticul bolii Erdheim-Chester poate fi dificil, deoarece simptomele pot fi confundate cu ale altor afectiuni. Investigarea bolii poate implica utilizarea de imagistica medicala (cum ar fi tomografia computerizata sau imagistica prin rezonanta magnetica), biopsia organelor afectate si testarea genetica. Multi pacienti au nevoie de ani pentru a fi diagnosticati corect. Un diagnostic definitiv se bazeaza, de obicei, pe simptome clinice, biopsie si examinare radiologica osoasa.

Nu exista un tratament curativ pentru boala Erdheim-Chester. In schimb, tratamentul se concentreaza pe gestionarea simptomelor si prevenirea complicatiilor. Terapia poate include administrarea de corticosteroizi, imunomodulatoare sau alte medicamente antiinflamatoare, precum si interventii chirurgicale sau radioterapie in cazul in care tumora afecteaza organe vitale.

Pana in prezent, desi nu exista nici un "leac" pentru boala, sunt descoperite tratamente mai eficiente. Cele mai bune tratamente disponibile astazi controleaza si, uneori, reduc complicatiile bolii. Dovezile limitate sugereaza ca, daca unele tratamente se opresc, boala va progresa din nou, uneori rapid. Prin urmare, unele tratamente de succes pot fi continuate pe termen nelimitat.

Din aceste motive, nu exista un plan de tratament acceptat de comunitatea medicala ca fiind „cel mai bun disponibil”. Cu toate acestea, medicii implementeaza planuri de tratament in functie de mai multe aspecte ale pacientului. Aceste tratamente pot include si urmatoarele:

Imunoterapie (interferon)
Interferonul alfa este de obicei considerat tratamentul de "prima linie". Exista mai multe articole publicate pe site-urile de specialitate, cu privire la eficacitatea acestui tratament la pacientii care il pot tolera. Interferonul este o proteina pe care organismul o creeaza atunci cand incearca sa respinga un agent strain, cum ar fi un virus. Daca un medic considera ca acesta este cel mai potrivit tratament pentru un pacient, va prescrie acest medicament si va continua sa monitorizeze pacientul pentru a detecta orice efecte secundare adverse care pot aparea in timpul tratamentului.

Inhibitori BRAF
Terapie cu doze mari de corticosteroizi
Radioterapie
Chimioterapie
Alcaloizi vinca
Antracicline

Tratament chirurgical al bolii

Afectiunea Erdheim–Chester are o rata ridicata de mortalitate. Un exemplu in acest sens a fost o revizuire efectuata in anul 2005, cand s-a afirmat faptul ca rata de supravietuire dupa trei ani de la primirea diagnosticului are o pondere mai mica de 50%. Rapoarte recente arata ca terapia cu interferon poate oferi o rata de supravietuire de pana la 68% in urmatorii 5 ani. In concluzie, boala Erdheim-Chester este o afectiune rara, ce este caracterizata de acumularea de celule histiocitare in diferite tesuturi si organe. OMS a declarat boala ca fiind una oncologica (neoplasm histiocitar).

 

Articole similare
Ritmul Circadian: Ce este, cum impacteaza metabolismul Ritmul Circadian: Ce este, cum impacteaza metabolismul

Somnul este pentru creier o etapa care se defineste ca o stare a constiintei, inhibarea activitatii senzoriale si lipsa de activitate a aproape tuturor muschilor voluntari. Somnul limiteaza, in acelasi timp, si interactiunea persoanei cu mediul si lasa mintea si corpul sa se refaca si sa se relaxeze.

7 februarie 2023
Edited 7 februarie 2023
citește articolul
Gonartroza: Simptome ale bolii, metode de tratament Gonartroza: Simptome ale bolii, metode de tratament

Specialistii sunt de parere ca 3 - 6% dintre persoanele de peste 30 ani sufera de gonartroza, iar modificarile evidentiate la radiografii sunt de 2 - 3 ori mai frecvente. Intre 35 si 60 de ani frecventa acestei boli creste de 2 - 10 ori.

1 februarie 2023
Edited 1 februarie 2023
citește articolul
Boli metabolice: ce sunt, care sunt acestea si cum pot fi tratate Boli metabolice: ce sunt, care sunt acestea si cum pot fi tratate

Tu stiai ca stomacul face zgomot tot timpul? Zgomotele facute de stomac, sunt rezultatele peristaltismului din stomac si intestinul subtire — adica se datoreaza digestiei normale a hranei, a fluidelor si a gazelor care strabat tractul gastrointestinal. 

20 ianuarie 2023
Edited 30 ianuarie 2023
citește articolul

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

Top 10 produse recomandate

Articolele 1 la 4 din 9 total

Pagina
Top 10 cele mai citite articole
Saturatia de oxigen: cum o masori, care sunt valorile normale la adulti si la copii
Saturatia de oxigen: cum o masori, care sunt valorile normale la adulti si la copii
Saturatia de oxigen este unul dintre cei mai importanti indicatori pentru sanatatea ta. O saturatie scazuta poate duce la diferite complicatii si la necesitatea unei asistente medicale de urgenta sau a unei masti de oxigen pentru ca asta inseamna ca nu exista suficient oxigen in sangele tau pentru...
Radacina de Ghimbir: beneficii, cum se poate folosi, contraindicatii de consum
Radacina de Ghimbir: beneficii, cum se poate folosi, contraindicatii de consum
Ghimbirul are efecte benefice in scaderea in greutate dar si in alte procese metabolice importante pentru organism. Un studiu publicat in 2012 atesta faptul ca un consum regulat de ghimbir creste termogeneza alimentelor si stimuleaza satietatea. Aceste proprietati previn gustarile dese si nevoia de...
Psoriazis: cum arata, de ce apare si cum se trateaza
Psoriazis: cum arata, de ce apare si cum se trateaza
Psoriazisul este o afectiune dermatologica cronica - Vezi aici care sunt cauzele aparitiei, cele mai intalnite simptome si cum poti diagnostica la timp boala pentru a aplica tratamentul corect. Psoriazisul nu afecteaza organismul doar ca boala in sine, ci, din cauza manifestarilor estetice, are un...
Ulei de cocos: beneficii, utilizare si motive sa il folosesti
Ulei de cocos: beneficii, utilizare si motive sa il folosesti
Uleiul de cocos a devenit in ultimii ani unul dintre cele mai ravnite produse cosmetice datorita calitatilor sale miraculoase, atat in ingrijirea pielii, cat si a parului.
10 sfaturi pentru cand vrei sa ramai gravida
10 sfaturi pentru cand vrei sa ramai gravida
Atunci cand vrei sa ramai gravida trebuie sa stii ca nu este de ajuns sa renunti la pastilele anticonceptionale si atat. Din pacate, mediul actual de viata a facut ca gradul de fertilitate al femeilor sa scada dramatic, iar infertilitatea sa devina o problema de sanatate la nivel mondial. Este...
Febra: Metode de preventie si tratament din medicina homeopata
Febra: Metode de preventie si tratament din medicina homeopata
Leacuri pentru scaderea febrei exista din cele mai vechi timpuri, insa in zilele noastre, cand avem acces la mai multe resurse naturale de combatere a febrei, avem la dispozitie mai multe variante din care putem alege.
Lumanarica: ce afectiuni poate trata si cum se utilizeaza
Lumanarica: ce afectiuni poate trata si cum se utilizeaza
Lumanarica iubeste lumina soarelui si se dezvolta armonios in locurile bine luminate. Tulpina dreapta creste pana la inaltimea de un metru sau chiar doi. Radacinile lumanaricii sunt foarte puternice si ramificate iar tulpina este prevazita cu perisori desi si fini, care au un aspect de puf moale si...
Rujeola la copii: cum o recunosti, simptome, cauze, tratament
Rujeola la copii: cum o recunosti, simptome, cauze, tratament
Rujeola este infectia virala deosebit de contagioasa, cauzata de virusul Morbillivirus. Virusul rujeolic se raspandeste prin contactul direct cu secretiile nazale sau orale ale unei persoane infectate, precum si prin aerul respirat de o persoana bolnava.
Tinctura de Propolis: beneficii pentru sanatate si cum sa o folosesti
Tinctura de Propolis: beneficii pentru sanatate si cum sa o folosesti
Tinctura de propolis datorita proprietatilor sale antibiotice, poate fi utilizata pentru a trata infectiile, dar poate fi utila si pentru a elimina cosurile de pe fata, printre altele. Dizolvarea a aproximativ 3 picaturi intr-un pahar de apa si o clatire ulterioara a gurii poate ajuta in cazuri de...
Analiza TGO: ce inseamna cand indica valori crescute si cum sa reduci aceste valori
Analiza TGO: ce inseamna cand indica valori crescute si cum sa reduci aceste valori
Transaminazele TGO si TGP sunt enzime hepatice. Acestea servesc la stabilirea unui diagnostic de modificari care produc leziuni hepatocelulare, musculare si cardiace.  De asemenea, sunt utile pentru stabilirea unei monitorizari a bolilor consacrate sau pentru evaluarea marimii afectarii...