Boala Erdheim-Chester: o afectiune rara a sistemului imunitar, cum o recunosti
Boala Erdheim-Chester este o afectiune rara, de origine genetica, caracterizata prin acumularea de celule histiocitare in diferite organe si tesuturi ale corpului. Acest tip de celule este implicat in procesul inflamator si de reparare a tesuturilor, dar, in cazul bolii Erdheim-Chester, ele se acumuleaza anormal in tesuturile sanatoase, determinand inflamatie si disfunctie. Afectiunea Erdheim-Chester este o forma rara de histiocitoza, caracterizata prin infiltrarea xantogranulomatoasa a mai multor organe de catre histiocitele incarcate cu lipide. Este considerata o tulburare inflamatorie clonala mieloida, care afecteaza in principal barbatii cu o varsta medie de 55 de ani.
Patologia Erdheim-Chester este o forma rara de histiocitoza, care sunt neoplasme de origine mieloida. Aceasta implica in principal oasele lungi ale membrelor inferioare, grasimea peri-renala si aorta, desi orice organ poate fi afectat. Aceasta este cauzata de activarea mutatiilor caii de transductie a semnalului de kinaze MAP, implicate in proliferarea si supravietuirea celulelor. De asemenea, mutatii impartasite cu histiocitoza Langerhans apar in mai mult de 80% din cazuri
Cauze ale bolii Erdheim-Chester
Cauzele exacte ale bolii Erdheim-Chester sunt inca necunoscute, dar se crede ca boala este cauzata de mutatii genetice spontane sau mostenite. Majoritatea cazurilor diagnosticate pana in prezent au fost sporadice, adica nu au fost identificate ca fiind mostenite. Cu toate acestea, boala a fost recent clasificata de catre Organizatia Mondiala a Sanatatii (OMS) ca neoplasm histiocitar (tip de cancer de sange), cu mai mult de 50% dintre pacienti testati pozitiv pentru mutatia BRAF V600E. Inflamatia cronica, necontrolata este, de asemenea, o componenta semnificativa a procesului bolii. Inflamatia este considerata a fi rezultatul raspunsului imun al organismului la un proces mai subiacent al bolii, spre deosebire de a fi cauza primara a bolii.
Simptome ale afectiunii
Boala poate afecta oasele lungi ale picioarelor si bratelor, pielea, tesuturile retroculara, plamanii, creierul, glanda pituitara, rinichii, cavitatea abdominala, membrana care inconjoara inima (pericard), capsulele suprarenale si, mai rar, alte organe. Fiecare pacient poate avea o combinatie diferita de organe afectate.
Simptomele bolii Erdheim-Chester pot varia foarte mult in functie de organele si tesuturile afectate. Printre cele mai frecvente simptome se numara:
Durere ososa si articulara
Oboseala
Pierdere in greutate
Dificultati respiratorii
Dificultati de vedere si/sau auz
Probleme neurologice, cum ar fi slabiciunea sau amorteala membrelor
Cel mai frecvent simptom raportat este durerea osoasa in oasele lungi ale picioarelor si bratelor pe ambele parti (bilaterale). Durerea de picior apare cel mai adesea in genunchi, tibii si glezne. Durerea de brat este cel mai adesea localizata in brate. Mai mult de 50% dintre pacienti impartasesc acest simptom, dar este important sa retineti ca unele persoane nu au niciodata simptome de durere osoasa.
Cel mai adesea afectati genunchii, tibiile si gleznele. Simptome generale, includ pierderea in greutate, febra, transpiratii nocturne, dureri musculare si articulare, disconfort, slabiciune si oboseala (disconfort general), simptome asemanatoare gripei care dispar sau continua sa reapara.
Alte simptome
Sete excesiva si diureza crescuta (diabet insipid.)
Tulburari de echilibru, lipsa de coordonare a mersului (ataxie), dificultati in articularea limbajului (disartrie) miscari involuntare si rapide ale ochilor (nistagmus.)
Lumbalgie, dureri de flanc sau dureri abdominale, adesea asociate cu implicarea renala (prin fibroza retroperitoneala)
Proeminenta ochiului
Dificultati ale vederii - Acestea pot include tulburari bilaterale de vedere periferica, vedere dubla, acuitate vizuala redusa sau alte tulburari de vedere.
Durere sau umflatura sub piele, eruptii cutanate
Sensibilitate crescuta la infectii
Un pacient poate avea o combinatie diferita a acestor simptome, impreuna cu altele. Acest lucru este, in parte, ceea ce face atat de dificil de diagnosticat. Dupa o revizuire sistematica a simptomelor, este posibil sa se efectueze teste de diagnostic de confirmare si teste care accelereaza diagnosticul acestei entitati. Acest diagnostic precoce va creste sansele de succes in tratarea acestor pacienti.
Diagnostic si tratament pentru boala Erdheim-Chester
Diagnosticul bolii Erdheim-Chester poate fi dificil, deoarece simptomele pot fi confundate cu ale altor afectiuni. Investigarea bolii poate implica utilizarea de imagistica medicala (cum ar fi tomografia computerizata sau imagistica prin rezonanta magnetica), biopsia organelor afectate si testarea genetica. Multi pacienti au nevoie de ani pentru a fi diagnosticati corect. Un diagnostic definitiv se bazeaza, de obicei, pe simptome clinice, biopsie si examinare radiologica osoasa.
Nu exista un tratament curativ pentru boala Erdheim-Chester. In schimb, tratamentul se concentreaza pe gestionarea simptomelor si prevenirea complicatiilor. Terapia poate include administrarea de corticosteroizi, imunomodulatoare sau alte medicamente antiinflamatoare, precum si interventii chirurgicale sau radioterapie in cazul in care tumora afecteaza organe vitale.
Pana in prezent, desi nu exista nici un "leac" pentru boala, sunt descoperite tratamente mai eficiente. Cele mai bune tratamente disponibile astazi controleaza si, uneori, reduc complicatiile bolii. Dovezile limitate sugereaza ca, daca unele tratamente se opresc, boala va progresa din nou, uneori rapid. Prin urmare, unele tratamente de succes pot fi continuate pe termen nelimitat.
Din aceste motive, nu exista un plan de tratament acceptat de comunitatea medicala ca fiind „cel mai bun disponibil”. Cu toate acestea, medicii implementeaza planuri de tratament in functie de mai multe aspecte ale pacientului. Aceste tratamente pot include si urmatoarele:
Imunoterapie (interferon)
Interferonul alfa este de obicei considerat tratamentul de "prima linie". Exista mai multe articole publicate pe site-urile de specialitate, cu privire la eficacitatea acestui tratament la pacientii care il pot tolera. Interferonul este o proteina pe care organismul o creeaza atunci cand incearca sa respinga un agent strain, cum ar fi un virus. Daca un medic considera ca acesta este cel mai potrivit tratament pentru un pacient, va prescrie acest medicament si va continua sa monitorizeze pacientul pentru a detecta orice efecte secundare adverse care pot aparea in timpul tratamentului.
Inhibitori BRAF
Terapie cu doze mari de corticosteroizi
Radioterapie
Chimioterapie
Alcaloizi vinca
Antracicline
Tratament chirurgical al bolii
Afectiunea Erdheim–Chester are o rata ridicata de mortalitate. Un exemplu in acest sens a fost o revizuire efectuata in anul 2005, cand s-a afirmat faptul ca rata de supravietuire dupa trei ani de la primirea diagnosticului are o pondere mai mica de 50%. Rapoarte recente arata ca terapia cu interferon poate oferi o rata de supravietuire de pana la 68% in urmatorii 5 ani. In concluzie, boala Erdheim-Chester este o afectiune rara, ce este caracterizata de acumularea de celule histiocitare in diferite tesuturi si organe. OMS a declarat boala ca fiind una oncologica (neoplasm histiocitar).