Gliom: cauze, simptome si tratament
In sistemul nervos, celulele gliale protejeaza si ingrijesc neuronii din creier si maduva spinarii. Cu alte cuvinte, au rol de izolare, hranire si suport pentru neuroni. Aceste celule pot dezvolta tumori necaracteristice, cunoscute sub numele de glioame, in tesutul nervos. Tumorile pot creste autonom si dezordonat, avand limite vagi intre tesutul normal si tumoral. Pot fi expansive sau chistice, sau pot cauza hemoragii din cauza vaselor anormale.
Gliomul reprezinta o crestere anormala a celulelor in creier sau maduva spinarii, avand asemanari cu celulele gliale sanatoase ce inconjoara neuroni. Pe masura ce gliomul se dezvolta, formeaza o masa numita tumora, care poate apasa asupra tesuturilor adiacente si provoca simptome, variind in functie de zonele afectate. Tipul de gliom determina gravitatea si tratamentele potrivite. Glioamele pot varia in agresivitate, de la benigne cu crestere lenta pana la maligne cu crestere rapida si infiltrativa. Clasificarea acestor tumori este de la I la IV, I si II fiind benigne, iar III si IV maligne. Glioamele benigne pot evolua lent si sa nu prezinte simptome evidente. Glioamele pot aparea in diverse parti ale creierului, cauzand simptome specifice in functie de localizare. Exista diferite tipuri de glioame, cum ar fi astrocitoamele, oligodendroglioamele si ependimoamele.
Cauze pentru gliom
Gliomul este o afectiune in care celulele din creier sau maduva spinarii se multiplica anormal. Modificarile in ADN-ul acestor celule duc la diviziuni rapide si supravietuirea lor in timp ce celulele sanatoase mor, rezultand intr-o crestere excesiva si formarea unei tumori. Aceasta tumoare poate apasa pe nervi si parti ale creierului sau maduvei spinarii, provocand simptome si complicatii.
Modificarile genetice indeamna celulele sa se inmulteasca rapid, chiar si atunci cand celulele sanatoase mor. Acest dezechilibru provoaca o supraproductie de celule disfunctionale, formand o tumoare. Tumora poate sa creasca si sa apese asupra nervilor din apropiere si a altor parti ale creierului sau maduvei spinarii. Aceasta conduce la aparitia simptomelor gliomului si poate cauza complicatii.
Anumite forme de gliom dezvolta mutatii genetice mai agresive care le transforma in cancere cerebrale. Aceste modificari indeamna celulele tumorale sa invadeze si sa distruga tesutul sanatos al creierului. Factorii de risc care pot creste probabilitatea dezvoltarii gliomului includ:
Inaintarea in varsta
Gliomele sunt mai frecvente la adultii cu varste intre 45 si 65 de ani, dar pot aparea la orice etapa a vietii. Unele tipuri de gliom sunt mai comune la copii si tineri.
Expunerea la radiatii
Persoanele expuse la radiatiile ionizante prezinta un risc crescut de a dezvolta gliom. De exemplu, radioterapia utilizata in tratamentul cancerului este o forma de radiatii ionizante.
Antecedentele familiale de gliom
Desi sunt rare cazurile, exista situatii cand gliomul poate fi prezent in mai multe generatii ale aceleiasi familii.
Simptome pentru gliom
Glioamele cerebrale pot varia in agresivitate si simptome. Cele benigne cresc lent si pot cauza epilepsie ca forma de prezentare, pe masura ce irita neuronii din jurul lor. Tumorile maligne cresc rapid si pot duce la hipertensiune intracraniana si leziuni neurologice din cauza infiltrarii agresive in zonele functional importante. Tumorile pot provoca dureri de cap, varsaturi si deficite neurologice in progresie. Crizele epileptice pot aparea, dar sunt in general scurte deoarece tumora afecteaza neuronii care le declanseaza.
Simptomele variaza in functie de locatie. Astfel, cele din lobul frontal pot duce la scaderea capacitatii intelectuale, probleme de mers si pierderea controlului sfincterian. Cele din lobul temporal pot cauza pierderi de memorie, modificari ale limbajului si vederii. Glioamele din lobul occipital pot duce la pierderea vederii intr-o parte a campului vizual. Tumorile care afecteaza trunchiul cerebral pot cauza paralizii ale nervilor cranieni, hemipareza, hemiplegie, scaderea nivelului de constiinta si chiar stop cardiorespirator. Tumorile din lobul central produc pierderea fortei si sensibilitatii in extremitatile opuse. Semnele si simptomele gliomului variaza in functie de locatia sa, tipul, dimensiunea si viteza de crestere, insa manifestari frecvente ale gliomului includ:
- Durere de cap - ca urmare a cresterii presiunii in craniu, putand fi opresiva si insotita de varsaturi. Apar in special dimineata, avand o intensitate accentuata.
- Crize epileptice - provocate de inflamatia si iritatia creierului.
- Simptome specifice in functie de locatia tumorii: Pierderea fortei, sensibilitate modificata (furnicaturi, viraje), tulburari de limbaj, probleme de viziune, modificari comportamentale si deficiente cognitive.
- Tulburari de concentrare, confuzie sau afectare a functiei cerebrale, cum ar fi dificultati in gandire si intelegerea informatiilor.
- Senzatia de greata si varsaturi.
- Scaderea memoriei.
- Probleme de vedere, cum ar fi vederea neclara, dubla sau pierderea periferica a vederii.
- Modificari de comportament sau iritabilitate.
- Episoade de convulsii, mai ales la persoanele care nu au avut astfel de episoade in trecut.
- Dificultati in exprimarea verbala.
Diagnostic
Diagnosticul gliomului implica diverse teste si proceduri:
Analiza a celulelor tumorale, in care esantionul de tesut poate fi trimis la laborator pentru analiza. Testele pot determina tipul de gliom, cat de rapid se inmultesc celulele si pot analiza modificarile ADN-ului. Aceste rezultate ajuta la confirmarea diagnosticului si la stabilirea planului de tratament. Biopsia este o procedura de prelevare a unei probe de tesut pentru analiza in laborator inainte sau dupa interventia chirurgicala. Se poate utiliza o biopsie stereotactica cu ajutorul imaginilor pentru ghidare precisa a acului.
Examenul neurologic implica verificarea functionarii nervilor si creierului, inclusiv vederea, auzul, echilibrul, coordonarea si reflexele, pentru a depista semnele tumorii cerebrale.
Imagistica cerebrala este utilizata pentru a identifica semnele tumorii cerebrale, cel mai comun fiind RMN-ul. Uneori, se utilizeaza substante de contrast pentru imagini mai precise. Alte teste pot include CT si PET.
Tratament pentru gliom
In tratamentul gliomului, procedura chirurgicala este primul pas. Scopul chirurgiei este indepartarea cat mai completa a tumorii, folosind tehnici precum neuronavigatia, chirurgia ghidata de fluorescenta si monitorizarea neurofiziologica. Daca rezectia chirurgicala prezinta risc pentru pacient, se poate opta pentru o biopsie pentru identificarea tipului de gliom si stabilirea unui plan de tratament ulterior. In functie de gradul de malignitate al tumorii, tratamentul poate include radioterapie si/sau chimioterapie. Tratamentul gliomului implica diverse optiuni, adaptate situatiei fiecarui pacient. In chimioterapie se utilizeaza medicamente pentru a distruge celulele tumorale. Substantele pot fi administrate oral sau perfuzabil. Poate fi utilizata in combinatie cu radioterapia. Chirurgia reprezinta inceputul tratamentului, insa nu mereu este posibila. Uneori, riscurile indepartarii complete a tumorii din zone sensibile pot fi prea mari, iar alte optiuni devin necesare.
In radioterapie se aplica fascicule de energie pentru distrugerea celulelor tumorale. Adesea combinata cu chimioterapia, radioterapia este utilizata dupa operatie pentru a elimina celulele tumorale ramase. In cazul terapiei tintite, se utilizeaza substante chimice specifice din celulele canceroase pentru a le neutraliza. Poate fi utilizata dupa interventia chirurgicala pentru gliomele cu crestere lenta sau ca alternativa la alte tratamente. De asemenea, optiunile terapeutice includ si tratamente pentru controlul simptomelor. Pot fi prescrise pentru ameliorarea disconfortului, inclusiv pentru convulsii si imbunatatirea functiilor cognitive. Fiecare tratament implica riscuri si efecte secundare specifice, iar planul de tratament este individualizat in functie de tipul, dimensiunea si locatia gliomului, starea de sanatate a pacientului, precum si alti factori pe care medicii ii vor lua in considerare.
Ce este Sindromul Coffin si ce simptomatologie are in comun cu gliomul
Sindromul Coffin-Siris (CSS) este o tulburare genetica rara care poate fi evidenta la nastere (congenitala). Tulburarea poate fi caracterizata prin anomalii ale capului si ale zonei faciale (craniofaciale), rezultand un aspect facial grosier. Malformatiile cranio-faciale pot include un cap anormal de mic (microcefalie) sau un cap mare (macrocefalie); un nas larg cu o punte nazala joasa; o gura larga cu buze groase, proeminente; sprancene si gene groase sau cresterea excesiva a parului in locuri neobisnuite, cum ar fi spatele si par rar al scalpului.
In plus, sugarii si copiii afectati pot avea degetele scurte de la al cincilea deget si degetele de la picioare cu unghii subdezvoltate sau absente; alte malformatii ale degetelor de la maini si de la picioare si anomalii ale ochilor. Dificultati de hranire si infectii respiratorii frecvente in timpul copilariei, tonusul muscular diminuat (hipotonie), slabirea anormala (laxitate) a articulatiilor, varsta osoasa intarziata, intarzierile de dezvoltare, pierderea auzului si dizabilitatea intelectuala pot fi, de asemenea, prezente. Simptomele specifice si severitatea pot varia in randul persoanelor afectate. Tratamentul este directionat catre simptomele care sunt prezente la un individ cu CSS.
Sindromul este pana in prezent cunoscut a fi cauzat de variante genetice patogene (mutatii) intr-una dintre urmatoarele gene: ARID1A, ARID1B, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2, SOX4 SI SOX11. Cercetatorii cred ca CSS poate fi mostenit intr-un model autosomal dominant, dar cele mai multe cazuri par a fi rezultatul unei noi mutatii care nu este mostenita. CSS se caracterizeaza prin anomalii distinctive ale capului si ale regiunii faciale (craniofaciale) cu persoanele afectate adesea descrise ca avand caracteristici faciale grosiere care devin mai proeminente odata cu varsta. Persoanele afectate pot avea un cap neobisnuit de mic sau mare (micro sau macrocefalie); o gura larga cu buze pline, proeminente; un varf nazal larg; o punte nazala scazuta si o canelura verticala anormal de lunga intre nas si buza superioara.