18 noiembrie 2024
Boala Hartnup: O afectiune genetica rara care afecteaza absorbtia aminoacizilor
Boala Hartnup este o afectiune genetica rara, care afecteaza absorbtia aminoacizilor de catre organism. Aceasta boala este cauzata de mutatii in gena SLC6A19, care este responsabila pentru producerea de proteine de transport pentru absorbtia aminoacizilor in tractul intestinal si rinichi. Este o tulburare metabolica rara care apartine aminoacizilor neutri.




