Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155
Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155 | Program Call Center: Luni - Vineri, 9:30 - 17:00
Sarbatori fericite!
Black Friday la Spring | Comenzi telefonice: 0374.471.155
Stimati clienti, datorita sarbatorilor Pascale este posibil sa apara intarzieri in livrarile coletelor. Ne cerem scuze pentru inconvenient. Paste fericit, plin de sanatate!
Boala Hartnup: O afectiune genetica rara care afecteaza absorbtia aminoacizilor

Boala Hartnup: O afectiune genetica rara care afecteaza absorbtia aminoacizilor

Alexandra Nelepcu
de , Farmacist Diriginte
Data publicării: 18 noiembrie 2024 Ultima actualizare: 18 noiembrie 2024

Boala Hartnup este o afectiune genetica rara, care afecteaza absorbtia aminoacizilor de catre organism. Aceasta boala este cauzata de mutatii in gena SLC6A19, care este responsabila pentru producerea de proteine de transport pentru absorbtia aminoacizilor in tractul intestinal si rinichi. Este o tulburare metabolica rara care apartine aminoacizilor neutri. Se caracterizeaza in principal prin fotosensibilitate cutanata si constatari oculare si neuropsihiatrice, datorita transportului anormal renal si gastrointestinal al aminoacizilor neutri (de exemplu, triptofan, alanina, asparagina, glutamina, histidina, izoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirozina, valina).

L-triptofanul nu poate fi sintetizat direct de catre fiinta umana, ceea ce il face un aminoacid esential de consumat prin dieta. Malabsorbtia triptofanului, fenilalaninei, metioninei si a altor aminoacizi monoaminocarboxilici apare in intestinul subtire. Acumularea de aminoacizi neabsorbiti in sistemul digestiv creste metabolismul prin flora bacteriana. Unele produse de descompunere a triptofanului, cum ar fi indolii, kinurenina si serotonina, sunt absorbite in intestin si apar in urina. Reabsorbtia renala a aminoacizilor este, de asemenea, deficitara, ducand la aminoaciduria larg raspandita care afecteaza toti aminoacizii neutri, cu exceptia prolinei si hidroxiprolinei. Exista, de asemenea, un defect in conversia triptofanului in niacinamida.

Tulburarea Hartnup este o afectiune metabolica care implica aminoacizi si ste o conditie mostenita. Aceasta afectiune apare datorita mutatiei genei SLC6A19, iar un copil trebuie sa mosteneasca o copie a genei defecte de la ambii parinti pentru a fi grav afectat. Desi tulburarea este prezenta inca de la nastere, simptomele bolii Hartnup se pot manifesta la alaptare, in copilarie sau la varsta adulta timpurie. Acestea pot fi precipitate de lumina soarelui, febra, medicamente sau alti factori de stres. Aparitia simptomelor este aproape intotdeauna precedata de un aport nutritional slab.

Cauze ale bolii Hartnup

Semnele si simptomele se datoreaza deficientei de niacinamida si constau in special din eruptii cutanate pe parti ale corpului expuse la soare, iar manifestari mucoase si simptome neurologice sunt, de asemenea, observate. Acestea constau din ataxie cerebeloasa si tulburari mentale. Dizabilitatea intelectuala, statura scurta, durerea de cap si colapsurile sau lesinul sunt comune. Simptomele psihiatrice, cum ar fi labilitatea emotionala si psihoza, apar, de asemenea.

Manifestarile clinice se caracterizeaza printr-o scadere a absorbtiei intestinale si renale a aminoacizilor neutri. Triptofanul rezidual acumulat este degradat de bacteriile intestinale, rezultand acizi indolici care sunt absorbiti si apoi eliminati in urina in cantitati abundente. Principalul simptom este fotosensibilitatea si poate prezenta in aceasta boala caracterizata ca ataxie cerebeloasa cu episoade foarte distantate de lipsa de coordonare in miscari, retard mental, hiperaminoacidemie, dermatita cu eruptie cutanata solzoasa rosie, de obicei de la expunerea la soare. Modificari ale starii de spirit, boli psihiatrice si probleme neurologice, cum ar fi tonusul muscular anormal, sunt observate ocazional.

 

Ce simptome prezinta boala

Simptomele generale includꓽ

  • Eruptii cutanate, de obicei, de la expunerea la soare
  • Episoade de miscari necoordonate (rareori)
  • Modificari ale dispozitiei si boli psihice (rareori)
  • Probleme neurologice, cum ar fi tonusul muscular anormal
  • Diaree
  • Schimbari in starea de spirit
  • Probleme ale sistemului nervos (neurologice), cum ar fi lipsa de coordonare in miscari
  • Eruptii cutanate rosii si scalare, de obicei atunci cand pielea este expusa la lumina soarelui
  • Sensibilitate la lumina (fotosensibilitate)
  • Simptome cutanate: eruptii cutanate, roseata, descuamare, sensibilitate la soare si fotosensibilitate.
  • Simptome neuropsihiatrice: anxietate, depresie, schimbari de dispozitie, halucinatii, confuzie, tremuraturi, insomnie si iritabilitate.
  • Simptome digestive: diaree, varsaturi, pierdere in greutate si anorexie.
  • Simptome oculare: vedere incetosata, cataracte, fotofobie.

Desi aceste simptome pot aparea in orice moment, pot fi exacerbate de expunerea la lumina soarelui, de febra, stres si alimente bogate in proteine, cum ar fi laptele si carnea. Majoritatea persoanelor care indeplinesc criteriile de diagnostic biochimic (cel mai adesea detectate de programele de screening neonatal) raman asimptomatice. La cei cativa indivizi simptomatici, simptomele clinice incep de obicei in copilarie (3-9 ani), desi uneori apar la 10 zile dupa nastere sau la varsta adulta.

La unii pacienti, au fost descrise deficitul intelectual si statura scurta. In primavara sau la inceputul verii, dupa expunerea la lumina soarelui, se observa cel mai adesea o exacerbare a manifestarilor clinice. Simptomele pot fi, de asemenea, declansate de febra, medicamente si stres emotional sau fizic, progresand timp de cateva zile si ramanand intre 1 si 4 saptamani inainte de remisie spontana.

 

Tratament pentru boala Hartnup

Persoanele simptomatice isi amelioreaza simptomele cu o dieta bogata in proteine, utilizarea protectiei solare si evitarea medicamentelor fotosensibilizante. Tratamentul include suplimente de nicotinamida (40 pana la 200 mg pe zi), iar unii pacienti pot raspunde la o dieta bogata in triptofan. Persoanele cu afectarea severa a sistemului nervos central necesita tratament neurologic si psihiatric. Cunoasterea etiologiei si fiziopatologiei bolii permite deducerea tratamentului rational al acesteia. In primul rand, acesti pacienti vor beneficia de pe urma primirii de alimente complexe, bogate in aminoacizi neutri, nu se recomanda suplimentele elementare, deoarece absorbtia intestinala la pacientii diagnosticati cu afectiunea se face prin dipeptide si tripeptide, profitand de transportorul SLC15A1.

Simptomele neuropsihiatrice se pot ameliora prin utilizarea inhibitorilor selectivi de recaptare a serotoninei, deoarece acestea cresc timpul de injumatatire al neurotransmitatorului mentionat. Utilizarea unui agonist al receptorilor MT1 si MT2 pare sa scada insomnia legata de concentratia scazuta de melatonina care ajunge la acesti receptori in nucleul supraoptic si de-a lungul substantei reticulare. Aceasta scurta trecere in revista ne arata importanta in cunoasterea biochimiei si a fiziopatologiei care duce la intreruperea metabolismului unui aliment esential, pentru a intelege complexitatea prezentarii clinice a unei boli care, in ciuda faptului ca este neobisnuita (incidenta estimata a 1:24000 de nasteri vii) exemplifica importanta predarii stiintelor de baza in medicina in secolul XXI.

Majoritatea pacientilor cu aceasta boala pot duce o viata normala, fara niciun handicap. Expunerea la soare trebuie evitata sau se recomanda imbracamintea de protectie si protectia solara cu un factor de 30 sau mai mare. In mod normal, nu exista complicatii si doar unii oameni prezinta cele mai frecvente simptome, cum ar fi eruptii cutanate, absenta coordonarii miscarilor si simptomele bolilor psihiatrice intr-o masura mai mica. Boala Hartnup este, asadar, o tulburare metabolica, de tip ereditar, caracterizata prin deficiente in toate mecanismele de transport al anumitor aminoacizi (in special al triptofanului, insa nu numai) prin intestinul subtire si rinichi.

 

Boala Cowden, o boala genetica rara, cu simptome similare cu Boala Hartnup. Cum le deosebesti

Sindromul Cowden este o tulburare genetica rara, care se caracterizeaza prin formarea de tumori benigne (hamartoame) in diferite parti ale corpului. Aceste tumori pot aparea in tesutul glandular (cum ar fi glandele mamare, tiroidele si uterul), in piele, creier si in alte organe. Simptomele incep de obicei inainte de varsta de 30 ani si includ macrocefalie (cap mare), tumori benigne ale foliculilor de par si blistere albe cu o suprafata neteda. Sindromul Cowden face parte dintr-un grup de boli numite "sindromul tumorii Hamartoma PTEN", care include, de asemenea, sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba si sindromul Proteus. Persoanele cu sindrom Cowden au un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer, cum ar fi cancerul mamar, tiroidian si endometrial (mucoasa uterina). Cele mai multe cazuri sunt cauzate de mutatii ale genei PTEN si sunt mostenite intr-o maniera autozomala dominanta.
Cauzele sindromului Cowden sunt legate de mutatii genetice care afecteaza genele numite PTEN Aceste mutatii determina o productie excesiva a unei proteine numite Pten, care are rol in controlul cresterii si dezvoltarii celulelor. Aceasta proteine poate fi in exces in celulele afectate de sindromul Cowden si poate duce la formarea tumorilor benigne. Sindromul Cowden incepe intre 20 si 30 de ani, dar poate aparea la orice varsta. Este caracterizat in principal de tumori multiple, necanceroase (numite hamartomas) in diferite parti ale corpului. Aproximativ 99% dintre persoanele afectate de sindromul Cowden au leziuni benigne pe piele si / sau in gura inainte de varsta de 30 de ani. Majoritatea persoanelor afectate vor dezvolta, de asemenea, tumori de-a lungul captuselii tractului gastro-intestinal.

Persoanele cu sindrom Cowden au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Cancerele sanului, tiroidei si endometrului (mucoasa uterului) sunt cele mai frecvente. Riscul de a dezvolta cancer de san este de 85%, riscul de cancer tiroidian este de aproximativ 35%, iar riscul de cancer endometrial este de aproximativ 28%. Alte tipuri de cancer care pot fi frecvente sunt cancerul colorectal, cancerul de rinichi si melanomul. Persoanele cu sindrom Cowden pot dezvolta cancer la varste mai tinere (inainte de varsta de 50 de ani) decat persoanele fara o predispozitie mostenita pentru cancer.

Bibliografie:

Wolff K, et al. Eczema/Dermatitis. In: Fitzpatrick's Color Atlas and Synopsis of Clinical Dermatology. 8th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2017;

Adams DR, et al. Acute palmoplantar eczema (dyshidrotic eczema). http://www.uptodate.com/contents/search. Accessed March 22, 2019;

Hand and foot dermatitis. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/dermatitis/hand-and-foot-dermatitis. 2022;

Articole similare
Cancerul laringian: Cum apare, simptome, cum se poate trata Cancerul laringian: Cum apare, simptome, cum se poate trata

Trebuie retinut faptul ca aspectul clinic al fibromului traumatic este similar cu GCT si este cea mai frecventa leziune a cavitatii bucale si in peste 60% din cazuri se formeaza in zona laringelui de aici si denumirea de cancer laringian.

2 iulie 2024
Edited 2 iulie 2024
citește articolul
Chistul testicular: Cum apare, metode de tratament si preventie Chistul testicular: Cum apare, metode de tratament si preventie

Un barbat se poate confrunta cu infertilitate in caz de impotenta, ejaculare precoce sau intarziata, insa procentul in aceste cazuri este unul destul de mic, 1%. Totodata un barbat poate ajunge la infertilitate din cauza unui chist testicular.

15 ianuarie 2023
Edited 1 februarie 2023
citește articolul
Colica biliara: De ce apare, simptome, metode de tratament Colica biliara: De ce apare, simptome, metode de tratament

Litiaza biliara sau pietrele la fiere afecteaza la nivel global peste 800.000.000 de oameni. Iar persoanele care au o bila lenesa sau dischinezie biliara sufera de aceasta afectiune in numar mult mai mare.

11 ianuarie 2023
Edited 1 februarie 2023
citește articolul

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

Top 10 produse recomandate