Porfiriile reprezinta o clasa de tulburari metabolice caracterizate prin deficiente enzimatice care perturba procesul normal de sinteza a hemului, o componenta esentiala a hemoglobinei din sange. Aceste deficiente conduc la acumularea si excretia excesiva de compusi precum acidul 5-aminolevulinic, porfobilinogenul si porfirinele. Dintre acestea, porfiria cutanea tarda este cea mai frecventa forma intalnita atat in Europa, cat si in America de Nord. Porfiria cutanea tarda este generata de insuficienta unei enzime implicate in biosinteza hemului, ceea ce duce la acumularea porfirinelor in ficat. Acestea sunt ulterior transportate in plasma sanguina si eliminate prin urina.