Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin deficiența sau absența enzimei fenilalanin hidroxilază (PAH) în organism. Această enzimă este esențială pentru procesarea fenilalaninei, un aminoacid obținut prin alimentație, în tirozină, un alt aminoacid necesar. În absența tratamentului adecvat imediat după naștere, fenilalanina se acumulează în sânge și în țesutul cerebral. Aceasta poate duce la complicații severe, inclusiv retard psihic și probleme la nivelul sistemului nervos central. Cum o putem depista precoce această afecțiune și ce impact are în dezvoltarea organismului află din următorul material.
Boala Graves, numita dupa doctorul irlandez care a descris-o in anii 1800, este cea mai frecventa cauza a hipertiroidismului, deopotriva la tineri si la varstnici. Nu se stie cu certitudine de ce apare boala Graves, insa doctorii cred ca este cauzata de un cumul de factori precum varsta, starea de sanatate a sistemului imunitar, predispozitia genetica si hormonii sexuali. Cum recunosti aceasta afectiune si cum o poti gestiona afla din urmatorul material.
Porfiriile reprezinta o clasa de tulburari metabolice caracterizate prin deficiente enzimatice care perturba procesul normal de sinteza a hemului, o componenta esentiala a hemoglobinei din sange. Aceste deficiente conduc la acumularea si excretia excesiva de compusi precum acidul 5-aminolevulinic, porfobilinogenul si porfirinele. Dintre acestea, porfiria cutanea tarda este cea mai frecventa forma intalnita atat in Europa, cat si in America de Nord. Porfiria cutanea tarda este generata de insuficienta unei enzime implicate in biosinteza hemului, ceea ce duce la acumularea porfirinelor in ficat. Acestea sunt ulterior transportate in plasma sanguina si eliminate prin urina.
