Sindromul Netherton este o afectiune genetica rara, manifestata printr-o serie de simptome dermatologice complexe si provocatoare. Este o boala ereditara cu transmitere autosomal recesiva, ceea ce inseamna ca pentru a fi afectat, individul trebuie sa mosteneasca o copie defectuoasa a genei implicate de la ambii parinti. Una dintre cele mai distinctive caracteristici ale sindromului este tricorexis invaginata, cunoscuta si sub denumirea de "par de bambus". Acest termen descrie o anomalie a firului de par unde cuticula de la capatul distal al firului se invagineaza in cea proximala, creand o deformare vizibila asemanatoare cu o bucla sau o soseta. Aceasta se datoreaza unei keratinizari defectuoase care apare intermitent de-a lungul firului de par.

Sindromul Noonan se caracterizeaza printr-o heterogenitate clinica si genetica ridicata, cu implicarea variabila si in schimbare de varsta a mai multor organe si sisteme. Din cauza acestei variabilitati, este esential ca medicii implicati in ingrijirea lor sa fie familiarizati cu manifestarile sale si sa cunoasca recomandarile de urmarire, inclusiv monitorizarea cresterii si dezvoltarii.