Boala Pfeiffer se caraterizeaza prin fuziunea prematura a anumitor oase ale craniului (craniosinostoza) si degetele mari si deviate medial si anormal de largi. Cele mai multe persoane afectate au, de asemenea, ochi proeminenti si pierderea auzului conductiv. Sunt recunoscute trei forme de sindrom Pfeiffer, dintre care tipurile II si III sunt cele mai grave. Sindromul Pfeiffer este o afectiune autozomala dominanta asociata cu mutatii in genele receptorului 2 (FGFR2) si receptorului 1 (FGFR1) al factorului de crestere fibroblastic.
17 mai 2023