Sindromul Pfeiffer: Cauze, simptome si optiuni de tratament
Sindromul Pfeiffer este o tulburare genetica caracterizata prin anomalii ale craniului, fetei si membrelor. Mutatiile genetice sunt responsabile pentru producerea fuziunii timpurii a oaselor craniului, mainilor si picioarelor. Diferentele cranio-faciale sunt similare cu cele observate in sindromul Apert.
Boala Pfeiffer se caraterizeaza prin fuziunea prematura a anumitor oase ale craniului (craniosinostoza) si degetele mari si deviate medial si anormal de largi. Cele mai multe persoane afectate au, de asemenea, ochi proeminenti si pierderea auzului conductiv. Sunt recunoscute trei forme de sindrom Pfeiffer, dintre care tipurile II si III sunt cele mai grave. Sindromul Pfeiffer este o afectiune autozomala dominanta asociata cu mutatii in genele receptorului 2 (FGFR2) si receptorului 1 (FGFR1) al factorului de crestere fibroblastic.
Caracteristici si simptome ale sindromului Pfeiffer
Persoanele cu sindrom Pfieffer au de obicei urmatoarele conditii:
Craniosinostoza: Inchiderea timpurie a uneia sau mai multor cusaturi intre oasele craniului, provocand un craniu anormal. Acest lucru duce la o forma a craniului cu inaltime verticala crescuta. De obicei, ambele suturi coronale sunt fuzionate, cauzand o frunte foarte inalta si un craniu larg, scurt. In plus, poate exista o fuziune a suturii sagitale.
Hipoplazia fetei mediane: Scaderea cresterii fetei mediane. Acest lucru provoaca un aspect facial scufundat. Scaderea cresterii fetei centrale poate contribui la apneea obstructiva de somn si la problemele cailor respiratorii.
Sindactilie: Fuziune interdigitala
Anomalii traheale: Cartilajele traheale pot fi fuzionate intr-un tub lung de cartilaj solid sau traheea poate fi ingustata.
Alte caracteristici comune includ fruntea mare, alungita, orbite oculare superficiale care cauzeaza ochi proeminenti, palatul ingust cu sau fara o despicatura, nasul asemanator ciocului si pierderea auzului.
Copiii cu sindrom Pfeiffer de tip I au craniosinostoza, iar caracteristicile suplimentare pot include o frunte inalta, plina; regiuni subdezvoltate ale fetei mediane (hipoplazie mediana); ochii larg distantati (hipertelorism ocular); un maxilar superior subdezvoltat (maxilar hipoplastic), cu un maxilar inferior proeminent; si anomalii dentare. Inteligenta este de obicei normala.
Sindromul Pfeiffer de tip II se caracterizeaza printr-o forma mai severa de craniosinostoza (craniul Cloverleaf), cu anomalii mai severe ale mainilor si picioarelor si malformatii suplimentare ale membrelor. La sugarii cu sindrom Pfeiffer de tip II, inchiderea prematura a articulatiilor fibroase (suturi craniene) intre mai multe oase ale craniului determina craniul sa aiba un aspect triobat. (deformarea craniului in forma de frunza de trifoi). In plus, aceasta forma de craniosinostoza este adesea asociata cu hidrocefalie, o afectiune in care fluxul normal de lichid cefalorahidian (CSF) este modificat, ducand la largirea anormala (dilatatie) a spatiilor din creier (ventricule) provocand acumularea de CSF in craniu si cresterea presiunii asupra creierului.
Caracteristicile craniofaciale caracteristice asociate cu sindromul Pfeiffer de tip II pot include o frunte anormal de mare, larga; proeminenta severa a ochilor (proptoza oculara); o hipoplazie de mijloc); un nas "in forma de cioc"; si urechi deplasate in jos. Sugarii afectati pot prezenta, de asemenea, o fixare anormala si lipsa de mobilitate a articulatiilor cotului si/sau, in unele cazuri, diverse malformatii ale anumitor organe interne din abdomen (anomalii viscerale). In plus, sugarii cu sindrom Pfeiffer de tip II prezinta adesea probleme de dezvoltare mentala si neurologice din cauza implicarii severe a creierului si / sau hipoxie din cauza problemelor cu respiratia.
Persoanele cu sindrom Pfeiffer de tip III au simptome si constatari similare cu cele prezente in sindromul Pfeiffer de tip II, cu exceptia deformarii craniului in forma de frunza de trifoi. Caracteristicile suplimentare asociate cu sindromul Pfeiffer de tip III includ o baza scurtata a craniului (baza craniana anterioara); prezenta anormala a anumitor dinti la nastere; proeminenta severa a ochilor din cauza superficialitatii anormale a cavitatilor osoase care se potrivesc cu globii oculari (orbita); si/sau diverse malformatii ale anumitor organe interne din zona abdominala (anomalii viscerale). Ca si in cazul tipului II, persoanele cu sindrom Pfeiffer de tip III prezinta adesea o dezvoltare mentala afectata si probleme neurologice severe si pot dezvolta complicatii potential amenintatoare de viata la inceputul vietii, fara un tratament adecvat.
Cauze
Sindromul Pfeiffer este o tulburare genetica autozomala dominanta. In esenta, toate cazurile de sindrom Pfeiffer de tip II si de tip III au rezultat din mutatii noi. Varsta paterna avansata este asociata cu un risc crescut de noi mutatii pentru sindromul Pfeiffer. Riscul de a transmite gena anormala de la un parinte afectat la urmasi este de 50% pentru fiecare sarcina. Riscul este acelasi pentru barbati si femei. Sindromul Pfeiffer de tip I este asociat cu mutatii in FGFR1 si FGFR2. Sindromul Pfeiffer de tip II si de tip III sunt asociate cu mutatii in FGFR2.
Tratament pentru sindromul Pfeiffer
Tratamentul sindromului Pfeiffer depinde atat de nevoile functionale, cat si de cele legate de aspect si trebuie abordat imediat dupa nasterea copilului. Din cauza problemelor complexe care pot fi asociate cu sindromul Pfeiffer, pacientul trebui sa fie tratat la un centru medical unde va avea acces la specialisti din multe domenii clinice. Tratamentul sindromului Pfeiffer este directionat catre simptomele specifice care sunt evidente la fiecare individ.
Terapiile specifice pentru sindromul Pfeiffer sunt simptomatice si de sustinere. Deoarece craniosinostoza si, in unele cazuri, hidrocefalia asociata pot duce la cresterea anormala a presiunii in interiorul craniului (presiune intracraniana) si asupra creierului, se poate recomanda o interventie chirurgicala timpurie pentru a corecta craniosinostoza si hidrocefalia.
Chirurgia corectiva si reconstructiva timpurie poate fi, de asemenea, efectuata la sugarii cu sindrom Pfeiffer pentru a ajuta la corectarea anumitor anomalii craniofaciale asociate (de exemplu, hipoplazie mediana, asimetrie faciala, anomalii nazale, proptoza oculara datorata orbitelor superficiale). Rezultatele unei astfel de interventii chirurgicale craniofaciale pot varia.
De asemenea, pot aparea si compromisuri in ceea ce priveste caile respiratorii, in special la copiii foarte mici. Acest lucru duce la niveluri scazute de oxigen care, daca nu sunt recunoscute si netratate, pot duce la leziuni ale creierului. In plus, in unele cazuri, chirurgia reconstructiva poate fi efectuata pentru a ajuta la corectarea malformatiilor urechii si / sau pot fi utilizate aparate auditive specializate pentru a imbunatati pierderea auzului conductiv.
Fizioterapia, masurile ortopedice si de sustinere pot fi, de asemenea, utilizate pentru a ajuta la imbunatatirea mobilitatii unei persoane afectate. Deoarece fiecare pacient cu sindrom Pfeiffer are probleme unice, momentul si cursul tratamentului chirurgical este extrem de individualizat. Este important sa vedeti un chirurg cu experienta in chirurgia plastica (pediatrica), reconstructiva si orala, care este specializat in tratarea acestei afectiuni rare.
