Sindromul Bartter: Simptome, tratament si gestionarea afectiunii

Sindromul Bartter este o tulburare autozomal recesiva rara, care afecteaza rinichii si apare neonatal cu manifestari severe sau care pun viata in pericol, sau in copilarie ori la maturitate cu un curs mai bland, in functie de defectul genetic. Boala clinica este rezultatul reabsorbtiei renale defectuoase a clorurii de sodiu in ramura ascendenta bruta a buclei Henle, unde 30% din sarea filtrata este in mod normal reabsorbita.

Ce este sindromul Bartter?

Sindromul Bartter este o boala genetica, ceea ce inseamna ca este cauzata de mutatii genetice care afecteaza proteinele implicate in procesul de absorbtie a electrolitilor, cum ar fi sodiul si potasiul, in celulele rinichilor. Simptomele sindromului Bartter includ: oboseala, slabiciune musculara, greata si varsaturi, crampa musculara, scaderea tensiunii arteriale, poliurie (urinare excesiva), sete excesiva, cresterea nivelului de calciu in urina si un nivel scazut de potasiu in sange.

Tratamentul pentru sindromul Bartter poate include suplimente de potasiu si de magneziu, administrarea de antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) pentru a reduce inflamatia si durerea, precum si diuretice care sa ajute la mentinerea echilibrului hidroelectrolitic. Este important ca pacientii cu sindromul Bartter sa fie monitorizati indeaproape de un medic specialist in nefrologie.

Sindromul Bartter se caracterizeaza prin pierderea de sare si hipokaliemie si prezinta anomalii electrolitice si repercusiuni, cum ar fi varsaturile si deshidratarea. Diagnosticul se face prin teste de laborator care arata alcaloza metabolica hipocalemica tipica si hipercalciuria. Alte anomalii de laborator includ renina serica crescuta si aldosteron, desi pacientii prezinta tensiune arteriala normala din punct de vedere clinic. Tratamentul se concentreaza pe normalizarea nivelurilor de electroliti serici.

Deteriorarea cotransportorului de clorura de sodiu-potasiu sau a canalului de potasiu afecteaza transportul sodiului, potasiului si clorurii in membrul ascendent gros al buclei Henle. Acest lucru duce la cresterea livrarii distale a acestor ioni, in cazul in care doar o parte din sodiu este reabsorbit, iar potasiul este secretat.

Exista doua forme majore ale sindromului Bartter. Sindromul Bartter care incepe inainte de nastere si poate fi foarte grav, chiar amenintator pentru viata. Bebelusii nu pot creste asa cum ar trebui in uter sau se pot naste prea devreme. Cealalta forma se numeste clasica si de obicei, incepe in copilaria timpurie si nu este la fel de severa ca forma anterioara, dar poate afecta cresterea si poate provoca intarzieri de dezvoltare. Sindromul Gitelman este un subtip al sindromului Bartter. Aceasta tinde sa se intample mai tarziu - de obicei de la varsta de 6 ani pana la varsta adulta.

Sindromul Bartter poate fi secundar utilizarii aminoglicozidelor. Alcaloza metabolica hipokalemica, hipomagnezemia si hipocalcemia sunt frecvent observate cu un sindrom Bartter-indus de aminoglicozida. O varianta neonatala a sindromului Bartter prezinta hipokaliemie severa, alcaloza metabolica si manifestari sistemice profunde.

Simptome ale sindromului Bartter
Simptomele pot fi diferite pentru toata lumea, chiar si pentru persoanele cu aceeasi conditie. Unele dintre cele mai comune includ:

Constipatie
Urinare frecventa
Slabiciune musculara si crampe
Pofta de sare
Sete severa
Sindromul Bartter neonatal poate fi diagnosticat inainte de nastere. Se poate constata daca exista semne ca rinichii copilului nu functioneaza corect sau daca exista prea mult lichid in uter.

Nou-nascutii cu aceasta forma de sindrom pot urina foarte des si pot avea:

Febra periculos de mare
Deshidratare
Varsaturi si diaree
Caracteristici faciale neobisnuite, cum ar fi fata in forma de triunghi, fruntea mare, urechile mari ascutite
Lipsa unei cresteri normale
Surditate la nastere

Sindromul Bartter este o tulburare tubulara renala in care rinichii nu pot reabsorbi sodiul si clorura in membrul ascendent gros al buclei Henle. Acest lucru duce la cresterea livrarii distale de sare si la pierderea excesiva de sare si apa din organism. Epuizarea volumului rezultat determina activarea sistemului renina-angiotensina-aldosteron (RAAS) si hiperaldosteronismul secundar ulterior. Stimularea pe termen lung cauzeaza hiperplazia aparatului juxtaglomerular si, prin urmare, cresterea nivelului de renina.

Livrarea distala excesiva a sodiului are ca rezultat o reabsorbtie distala imbunatatita a tuburilor de sodiu si un schimb cu ionul de potasiu sau hidrogen incarcat pozitiv si duce la o pierdere crescuta a potasiului in urina si la cresterea secretiei de hidrogen H. Exista o crestere a bicarbonatului secundar la scaderea secretiei de ioni de hidrogen din cauza hiperaldosteronismului.

Concentrarea urinara si abilitatile de diluare sunt compromise in sindromul Bartter. Capacitatea de concentrare urinara este secundara absorbtiei defectuoase a sodiului in bucla Henle. In conditii normale, absorbtia sarii in bucla Henle in prezenta ADH normala este principala forta motrica pentru mentinerea gradientului de concentratie necesar pentru formarea urinei concentrate. Alti factori implicati includ poliuria (urinare excesiva), hipokaliemia si nivelurile crescute de prostaglandina E2. Transportul defectuos al clorurii de sodiu in bucla Henle asociata cu sindromul Bartter duce la scaderea gradientului electrochimic, care este necesar pentru reabsorbtia calciului si magneziului, ceea ce duce la cresterea pierderii urinare de calciu si magneziu.

Tratament pentru sindromul Bartter
O perfuzie cu solutie salina poate fi necesara in perioada neonatala. Obiectivul este de a normaliza nivelurile de potasiu din ser, care pot fi atinse cu suplimente orale de potasiu, Suplimentarea cu magneziu trebuie luata in considerare, deoarece hipomagnezemia poate agrava risipa de potasiu. Anomaliile tubulare sunt, de obicei, rezolvate dupa transplantul de rinichi, fara recidiva.

Cel putin cinci gene sunt legate de sindromul Bartter si toate joaca un rol important in modul in care functioneaza rinichii. Pierderea unei cantitati mari de sare prin urina poate afecta legatura dintre rinichi si alte substante, inclusiv potasiu si calciu. O lipsa de echilibru a calciului, sodiului si a potasiului poate duce la:

Prea putina sare poate provoca deshidratare, constipatie si urinari frecvente.
Prea putin calciu poate slabi oasele si poate provoca pietre la rinichi frecvente.
Nivelurile scazute de potasiu din sange pot provoca slabiciune musculara, crampe si oboseala.

Sindromul Bartter este dificil de tratat si nu are un tratament complet disponibil pana in prezent. Cazurile netratate sunt asociate cu morbiditate si mortalitate semnificativa, cu o contributie majora din cauza bolii renale cronice. Prognosticul general depinde de gradul de functionare defectuoasa a receptorului si, in ciuda acestor fapte, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala cu respectarea stricta a planului lor de tratament. Recunoasterea timpurie si tratamentul in copilarie pot preveni intarzierea cresterii.

Persoanele care au afectiunea prezinta eliminarea unei cantitati insemnate de sare si calciu, prin urina, insa apare, de asemenea, un nivel scazut de potasiu si un nivel ridicat de acid in sange. Daca aceste elemente sunt in afara echilibrului, apar o serie de probleme asociate cu sindromul Bartter.

Ce este Litiaza renala?

Litiaza renala are legatura directa cu formarea in timp a calculilor biliari in vezica. In urma unor complicatii si a tratamentului medicamentos, litiaza renala poate creste in intensitate si in caz că nu se intervine chirurgical se formeaza in zona renala corpuri de mici dimensiuni care pot creste de la cativa mm la cativa cm, iar daca nu se foloseste interventia chirurgicala in vezica biliara apar blocaje.

Litiaza renală apare in principiu din cauza acumularii de săruri şi mineralel in urină, la nivelul căii urinare şi dezvoltarea unor structuri solide, dure, denumite in popor si ,,pietre". Calculii pot avea dimensiuni ce variază de la câţiva milimetri, până la câţiva centimetri. Aceştia pot migra de-a lungul tractului urinar (ureter, vezică şi uretră), afectând eliminarea urinii.

Cum se poate preveni?