Consumul de alcool in timpul sarcinii poate avea consecinte grave asupra dezvoltarii copilului. Femeile care consuma alcool in aceasta perioada risca sa aduca pe lume copii afectati de tulburari din spectrul alcoolismului fetal. Aceste tulburari includ o varietate de simptome fizice, comportamentale si de invatare. Una dintre cele mai severe forme ale acestui spectru este sindromul alcoolic fetal (SAF), care se manifesta prin probleme neurologice si de dezvoltare. Persoanele afectate de sindromul alcoolic fetal partial prezinta doar o parte dintre semnele si simptomele SAF, neindeplinind toate criteriile necesare pentru un diagnostic complet.
Sindromul Banti, denumit si splenomegalia congestiva, anemia splenica sau boala Frugoni, este o conditie medicala care afecteaza splina. Aceasta afectiune se caracterizeaza printr-o serie de simptome complexe, printre care se numara splenomegalia - o marire neobisnuita a splinei, asociata frecvent cu ciroza hepatica si hipertensiunea portala, ce reprezinta cresterea presiunii sangelui in vena porta, ducand adesea la hipersplenism. Aceasta ultima conditie implica o activitate excesiva a splinei, afectand diverse aspecte ale sanatatii.
Prima asociere genetica cu sindromul Brugada descoperita a fost o mutatie a pierderii functiei in gena canalului de sodiu cu tensiune cardiaca SCN5A. Se crede ca se gaseste in 15-30% din cazurile de sindrom Brugada. Mutatiile canalelor de calciu si potasiu, proteinele canalelor asociate si proteinele desmosomale au fost, de asemenea, legate de boala. Sindromul Brugada este mostenit intr-un model dominant autozomal. In plus, multi factori de mediu si genetici pot influenta fenotipul, inclusiv temperatura, medicamentele, anomaliile electrolitice si consumul de cocaina.
