Sindromul Brugada: Cum il recunosti, simptome, cum se poate trata
Sindromul Brugada este o boala mostenita rara, care poate pune viata in pericol si care predispune pacientii la aritmii cardiace fatale. Sindromul este caracterizat prin constatarile ECG ale unui bloc de ramuri de pachet drept si cresteri ale segmentului ST in conductele precordiale drepte ( V1-V3 ).
Prima asociere genetica cu sindromul Brugada descoperita a fost o mutatie a pierderii functiei in gena canalului de sodiu cu tensiune cardiaca SCN5A. Se crede ca se gaseste in 15-30% din cazurile de sindrom Brugada. Mutatiile canalelor de calciu si potasiu, proteinele canalelor asociate si proteinele desmosomale au fost, de asemenea, legate de boala. Sindromul Brugada este mostenit intr-un model dominant autozomal. In plus, multi factori de mediu si genetici pot influenta fenotipul, inclusiv temperatura, medicamentele, anomaliile electrolitice si consumul de cocaina.
Cum apare acest sindrom. Cum il recunosti
Prevalenta sindromului Brugada este de aproximativ 3 pana la 5 la 10.000 de persoane. Sindromul Brugada este de aproximativ 8 pana la 10 ori mai frecvent la barbati decat la femei. Aceasta diferenta de gen nu se regaseste insa la pacientii pediatrici. Acest lucru a fost ipotezat ca urmare a nivelului mai mare de testosteron dupa pubertate. Sindromul Brugada este, de asemenea, mai raspandit la cei care sunt de origine din tari sud-estice. Varsta medie afectata este de 41 de ani. Sindromul Brugada reprezinta 4% din totalul deceselor cardiace bruste.
Mecanismul exact pentru sindromul Brugada nu este clar. Exista doua ipoteze fiziologice principale care au fost sugerate: tulburarea de repolarizare si modelele de tulburare de depolarizare. Conform modelului tulburarii de repolarizare, scaderea curentului de sodiu secundar mutatiei canalului de sodiu care pierde functia determina potentialul de actiune al epicardului ventricular drept sa aiba o nota mai profunda in comparatie cu potentialul de actiune al endocardului. Aceasta diferenta de curent poate duce la constatarea tipica a EKG a sindromului Brugada si a aritmiilor fatale ulterioare. Modelul tulburarii de depolarizare, pe de alta parte, sugereaza ca rezultatele EKG ale sindromului Brugada sunt secundare unei intarzieri a depolarizarii din cauza conducerii lente in tractul de iesire a ventriculului drept.
Cum se manifesta sindromul Brugada
Simptomele sindromului Brugada variaza de la absenta simptomelor pana la moartea cardiaca brusca. Moartea cardiaca brusca apare de obicei in timpul somnului. Aproximativ 80% dintre pacientii cu sindrom Brugada care dezvolta tahicardie ventriculara sau sincopa cu experienta de fibrilatie ventriculara. Palpitatiile si ametelile au fost, de asemenea, descrise ca fiind posibile simptome. Istoricul unei boli febrile poate fi prezent, deoarece febra poate precipita simptome si aritmii. 10-30% dintre pacientii cu sindrom Brugada vor avea o aritmie atriala, iar tahicardia supraventriculara este, de asemenea, mai frecventa la pacientii cu sindrom Brugada decat la populatia generala. Cu toate acestea, 72% dintre cei cu sindrom Brugada nu vor prezenta niciun simptom, iar 28% nu vor avea antecedente familiale de moarte subita cardiaca.
Cum se diagnosticheaza
Pentru a diagnostica sindromul Brugada, medicul va lua in considerare simptomele, antecedentele medicale si istoricul familial al pacientului. Diagnosticul se bazeaza, de asemenea, pe prezenta unor caracteristici specifice in electrocardiograma (ECG). Aceste caracteristici includ anomalii in segmentul ST al ECG-ului in anumite derivatii, care pot varia in intensitate. Uneori, testele genetice pot fi utilizate pentru a confirma diagnosticul in cazuri incerte sau pentru a identifica mutatiile genetice asociate sindromului Brugada.
O electrocardiograma (EKG) este semnificativa atat pentru diagnosticarea, cat si pentru a decide optiunile de gestionare a sindromului Brugada. Trei modele diferite de ECG au fost descrise la pacientii cu sindrom Brugada: cresteri ST in forma de mai mari de 2 mm insotite de o unda T inversata ( tip I ), inaltime ST in forma de sa mai mare de 2 mm ( tip II ) si inaltimi ST in forma de sa mai mici de 2 mm ( tip III ).
In plus, pacientii cu un ECG normal si factori cu risc ridicat pot necesita alte teste care sa sustina rezultatele tipice ale ECG. Acesti factori cu risc ridicat care pot necesita teste suplimentare includ un istoric familial al sindromului Brugada, istoric familial de moarte subita cardiaca, si simptome in concordanta cu sindromul Brugada in stabilirea anomaliilor ECG discutabile. De asemenea, anomalii ale electrolitilor, cum ar fi hiperkalemia si hipercalcemia, au fost cunoscute pentru a dezvalui cresteri ale ST in conductele precordiale drepte.
Optiuni de tratament si managementul bolii
Scopul tratamentului in sindromul Brugada este prevenirea aritmiilor ventriculare si a episoadelor de moarte subita cardiaca. Tratamentul poate include:
Evitarea factorilor de declansare: Pacientii cu sindrom Brugada trebuie sa evite factorii care pot declansa aritmiile ventriculare, cum ar fi febra, medicamentele care afecteaza activitatea electrica a inimii (precum anumite antiaritmice sau antidepresive triciclice) si consumul excesiv de alcool.
Dispozitive implantabile: Pentru pacientii cu risc crescut de aritmii grave, implantarea unui defibrilator cardiac implantabil (ICD) poate fi o optiune de tratament. ICD-ul este un dispozitiv implantat chirurgical care poate detecta si trata ritmurile anormale ale inimii prin administrarea unui soc electric pentru a restabili ritmul normal.
Medicamente antiaritmice: Unele medicamente antiaritmice pot fi utilizate pentru a reduce riscul de aritmii ventriculare. Aceasta este o abordare care poate varia in functie de cazul individual si trebuie gestionata impreuna cu un cardiolog specializat.
Pana in prezent, singurul tratament care s-a dovedit eficient in tratarea tahicardiei ventriculare si a fibrilatiei si prevenirea mortii subite la pacientii cu sindrom Brugada este implantarea unui defibrilator cardiac implantabil automat. Ablatia cateterului de radiofrecventa a fost raportata recent ca un tratament nou eficient. Nu s-a dovedit ca terapia farmacologica reduce aparitia aritmiilor ventriculare sau a mortii subite.
Un cardioverter-defibrilator implantabil (ICD) este elementul principal al tratamentului pacientilor cu sindrom Brugada. Recomandarile actuale sunt de a efectua plasarea ICD la cei care au supravietuit stopului cardiac, la pacientii cu anomalii si sincopa a Brugada ECG. Tratamentul farmacologic cu chinidina este, de asemenea, o optiune. Exista rezultate contradictorii cu privire la utilizarea chinidinei in loc de plasarea ICD; cu toate acestea, chinidina este utila la pacientii cu sindrom Brugada cu un ICD care prezinta socuri multiple si la cei care au contraindicatii pentru plasarea ICD.
Tratamentul persoanelor asimptomatice este mai complicat. Stratificarea personalizata a riscurilor este esentiala pentru asigurarea unui management adecvat pentru acesti pacienti asimptomatici, in functie de factorii de risc care utilizeaza o abordare multidisciplinara si cu o monitorizare atenta si frecventa.
Daca nu aveti simptome, medicul poate decide ca aveti nevoie de un ICD din cauza istoricului familiei sau a rezultatelor testelor. Pacientii cu sindrom Brugada trebuie supravegheati in mod regulat de catre un medic cardiolog Monitorizarea poate include ECG-uri regulate pentru a detecta orice schimbari in modelele electrice ale inimii, teste genetice pentru a identifica mutatiile asociate si evaluari periodice ale riscului de aritmii ventriculare si moarte subita cardiaca. Pacientii trebuie sa fie constienti de simptomele care pot indica aritmii periculoase si sa solicite imediat asistenta medicala daca apar astfel de simptome.
