Sindromul Sotos (cunoscut si sub numele de gigantism cerebral) este o tulburare genetica rara cauzata de mutatia genei NSD1 pe cromozomul 5. Se caracterizeaza prin crestere fizica excesiva in primii ani de viata. Copiii cu sindrom Sotos tind sa fie mari la nastere si sunt adesea mai inalti, si au capul mai mare (macrocranie) decat este normal pentru varsta lor.
Caracteristica principala a Sindromului Moebius este paralizia nervilor cranieni VII si VI, care controleaza miscarea fetei si a ochilor, respectiv. De obicei, bebelusii cu acest sindrom se nasc cu ochii deschisi, dar sunt incapabili sa surada, sa inchida sau sa miste ochii lateral sau sa strambe ochii. De asemenea, poate fi afectata si miscarea limbii, ceea ce poate duce la dificultati in vorbire si inghitire.
Sindromul Meige este o boala neurologica rara, caracterizata prin clipiri rapide sau spasme involuntare care cauzeaza inchiderea ochilor (blefarospasm) si prin spasme ale limbii si maxilarului (distonie oromandibulara) care pot duce la dificultati de vorbire, salivare si dificultati de mestecat sau inghitire.
Distonia este definita ca posturi anormale sau miscari involuntare din cauza contractiilor musculare sustinute. Boala poate fi progresiva si raspandita la alti muschi, cum ar fi muschii gatului, muschii respiratori sau muschii membrelor superioare, dar simptomele si severitatea lor pot varia foarte mult.
