Sindromul Meige: simptome, cum il recunosti, optiuni de tratament
Sindromul Meige este o boala neurologica rara, caracterizata prin clipiri rapide sau spasme involuntare care cauzeaza inchiderea ochilor (blefarospasm) si prin spasme ale limbii si maxilarului (distonie oromandibulara) care pot duce la dificultati de vorbire, salivare si dificultati de mestecat sau inghitire. Distonia este definita ca posturi anormale sau miscari involuntare din cauza contractiilor musculare sustinute. Boala poate fi progresiva si raspandita la alti muschi, cum ar fi muschii gatului, muschii respiratori sau muschii membrelor superioare, dar simptomele si severitatea lor pot varia foarte mult.
Cauze care duc la aparitia Sindromului Meige
Cauza exacta a sindromului Meige nu este cunoscuta, dar cercetatorii suspecteaza ca se datoreaza unei combinatii de factori genetici si de mediu. Unii cercetatori sugereaza ca in sindromul Meige exista o problema cu structurile profunde ale creierului care ajuta la inceperea si controlul miscarii numite ganglioni bazali.
Cauza exacta a sindromului Meige primar (in care nu exista cauze evidente) nu este cunoscuta, dar au fost gasite cazuri in care exista variante patogene (mutatii) in gena GNAL. In unele cazuri, sindromul este secundar si apare din cauza altor probleme, cum ar fi atunci cand ati luat anumite medicamente care cresc activitatea dopaminei pentru mai mult de un an (cum ar fi medicamente pentru prevenirea varsaturilor (metoclopramida), antipsihotice, antidepresive inhibitoare selective de recaptare a serotoninei, antihistaminice si agonisti dopaminergici), sau atunci cand exista alte afectiuni, cum ar fi traumatismul capului, accidentul vascular cerebral, tumorile si altele. Sindromul Meige poate fi, de asemenea, asociat cu alte tulburari de miscare, cum ar fi boala Parkinson sau boala Wilson.
Simptome
Simptomele specifice, severitatea si progresia sindromului Meige pot varia de la o persoana la alta si pot incepe mai frecvent la persoanele de varsta mijlocie si includ, de obicei:
Blefarospasm: Se caracterizeaza prin clipiri anormale, involuntare si fortate ale pleoapelor, care apar adesea ca raspuns la diversi stimuli, cum ar fi lumini stralucitoare, vant sau oboseala. In multe cazuri, incepe la un singur ochi si apoi afecteaza ambii ochi. Pe masura ce frecventa spasmelor musculare si a contractiilor creste, poate deveni din ce in ce mai dificil pentru persoanele afectate sa-si tina ochii deschisi.
Distonie oromandibulara: Se caracterizeaza prin contractii involuntare si adesea foarte puternice ale muschilor maxilarului (temporal, maser si platisma) si ale limbii, care duc la dificultati in deschiderea sau inchiderea gurii.
Scaderea treptata a tonusului pleoapelor si a muschilor faciali
De asemenea, pot apareaꓽ
Spasme ale limbii si gatului, care pot provoca limba sa iasa din gura si sa provoace dificultati la inghitire
Ochii uscati
Afectarea muschilor gatului
Implicarea muschilor respiratori care pot duce la dificultati de respiratie
Implicarea muschilor bratului sau a altor zone ale corpului, care pot duce la tremuraturi, crampe sau probleme cu miscarile
Primele simptome ale sindromului Meige pot aparea intre 30 si 70 de ani, dar apar mai des in a sasea decada de viata. Blefarospasmul (distonia pleoapelor) este cea mai frecventa plangere initiala a persoanelor afectate, iar in cele mai multe cazuri, distonia incepe numai in pleoape si in zona oromandibulara. In timp, se poate raspandi la alti muschi din organism. Cand distonia se raspandeste, o face de obicei in zonele imediat langa muschii afectati. De exemplu, blefarospasmul se extinde de obicei la partea inferioara a fetei si muschii maxilarului. Rareori, distonia se poate raspandi la muschii mai departe de brate si picioare.
Probabilitatea de raspandire a distoniei este considerata a fi mai mare in primii 3 ani, cu toate acestea, poate aparea pana la 3 pana la 5 ani de la debutul bolii. In general, persoanele cu blefarospasm au un risc de cel putin 50% in viata lor de raspandire a distoniei. Se pare, de asemenea, ca raspandirea la alti muschi este mai frecventa la persoanele la care blefarospasmul incepe la batranete, la femei si atunci cand exista un istoric de traumatisme ale capului.
Diagnostic
Diagnosticul se face in functie de semne si simptome, dar in unele cazuri pot fi efectuate teste, cum ar fi electromiografia faciala, testele RMN sau CT (pentru a exclude accidentul vascular cerebral sau alte leziuni cerebrale) si teste de sange. Diagnosticul vine dupa o serie de teste care exclud alte patologii. Problemele psihiatrice, cum ar fi anxietatea sau nervozitatea, care pot provoca spasme involuntare, sunt mai intai excluse. Se fac, de asemenea, teste pentru a exclude alte afectiuni care provoaca tulburari de miscare, cum ar fi Parkinson.
Optiuni de tratament pentru boala Meige
Tratamentul se concentreaza pe simptomele fiecarei persoane si poate include medicamente si / sau injectii cu toxina botulinica. Alte optiuni de tratament, cum ar fi stimularea profunda a creierului, sunt in prezent luate in considerare. Medicamente cum ar fi anticolinergicele, antagonistii dopaminei (de exemplu, tiaprida, tetrabenazina), agonisti ai receptorilor GABA (de exemplu, benzodiazepine, baclofen). Alte medicamente includ antiepileptice si altele care amelioreaza spasmul pleoapelor.
Injectia cu toxina botulinica (botox) prezinta rezultate bune, dar este utilizata mai mult in cazurile in care nu este imbunatatita cu medicamente orale sau atunci cand exista efecte secundare ale acestor medicamente. Ceea ce face dificila utilizarea excesiva a injectiei cu botox este rezistenta terapeutica care apare datorita productiei de anticorpi dupa utilizarea recurenta pe termen lung. In plus, poate provoca slabiciune musculara in apropierea zonei injectate sau poate face persoana sa manance sau sa vorbeasca mai greu.
Stimularea profunda a creierului cu plasarea de electrozi in anumite zone ale acestuia, care controleaza muschii faciali care sunt afectati, s-a dovedit a fi o optiune eficienta de tratament in cazul in care toxina botulinica si medicamentele nu imbunatatesc simptomele.
Perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu sindrom Meige este dificil de prezis, deoarece simptomele specifice, severitatea si progresia bolii variaza de la o persoana la alta. Prognosticul depinde probabil de mai multi factori, cum ar fi varsta de debut, rata de progresie, muschii afectati, cat de devreme se incepe tratamentul si modul in care o persoana raspunde la acesta. Unele persoane prezinta o ameliorare in timp a simptomelor, dar in multe cazuri, boala este progresiva.
In concluzie, sindromul Meige este o boala neurologica, care provoaca contractii involuntare, cum ar fi clipitul rapid, spasmele limbii, ale maxilarului sau chiar dificultatea de a vorbi si de a manca. Este o boala atat de rara incat cauzele sunt necunoscute. Ipoteza principala este ca este boala este declansata de factori genetici si de mediu. In cele mai multe cazuri, sindromul Meige apare in a doua jumatate a vietii. Poate incepe intre varsta de 15 si 30 de ani, dar in majoritatea cazurilor incepe de la varsta de 60 de ani.
Cum se efectueaza o angiografie?
Inainte de procedura de angiografie, persoana este rugata sa se abtina de la a manca si a bea in ultimele 12 de ore. Pentru procedura, persoana se afla pe o masa cu raze X (una prin care razele X pot trece cu usurinta). Deoarece masa poate fi inclinata, curelele sunt plasate pe piept si pe picioare. Camerele cu raze X sunt pozitionate dupa cum este necesar. Electrozii sunt plasati in piept pentru a monitoriza inima, iar tensiunea arteriala si concentratiile de oxigen sunt, de asemenea, monitorizate.
Dupa injectarea unui anestezic local, medicul face o mica incizie, de obicei in zona inghinala si, uneori, in brat. Un tub subtire, flexibil (numit cateter) este apoi introdus, de obicei, intr-o artera si introdus prin vasele de sange in zona evaluata. Cand cateterul este in locul potrivit, se injecteaza un mediu de contrast radiopac (un lichid care contine iod si poate fi vazut pe imaginea cu raze X, acest lichid este denumit si ”substanta de contrast”). Materialul de contrast curge prin vasele de sange si le evidentiaza, pentru ca medicii sa observe cu usurinta eventualele probleme. Imaginile apar pe un ecran video si sunt inregistrate. Astfel, medicul poate evalua structura vaselor de sange si poate identifica orice anomalii prezente.
Tu ai folosit vreodata acest tip de analiza?
Bibliografie:
1. Fleischmann D, Chin AS, Molvin L, Wang J, Hallett R. Computed Tomography Angiography: A Review and Technical Update. 2016 Jan;
2. Hartung MP, Grist TM, François CJ. Magnetic resonance angiography: current status and future directions. J Cardiovasc Magn Reson. 2011;
3. Campens L, Demulier L, De Groote K, Vandekerckhove K, De Wolf D, Roman MJ, Devereux RB, De Paepe A, De Backer J. Reference values for echocardiographic assessment of the diameter of the aortic root and ascending aorta spanning all age categories. Am J Cardiol. 2014 Sep 15;
4. Mintz GS, Popma JJ, Pichard AD, Kent KM, Satler LF, Chuang YC, Ditrano CJ, Leon MB. Patterns of calcification in coronary artery disease. A statistical analysis of intravascular ultrasound and coronary angiography in 1155 lesions. Circulation. 1995 Apr 01;
5. Ahn SH, Prince EA, Dubel GJ. Basic neuroangiography: review of technique and perioperative patient care. Semin Intervent Radiol. 2013;
