Sindromul Moebius, o malformatie congenitala a nervilor cranieni: Cum o recunosti, cum se poate gestiona

Sindromul Moebius, cunoscut si sub denumirea de Paralizia Moebius, este o afectiune rara de origine congenitala, care afecteaza nervii cranieni si duce la paralizie faciala bilaterala. Acest sindrom a fost descris de catre neurologul german Paul Julius Möbius. Caracteristica principala a Sindromului Moebius este paralizia nervilor cranieni VII si VI, care controleaza miscarea fetei si a ochilor, respectiv. De obicei, bebelusii cu acest sindrom se nasc cu ochii deschisi, dar sunt incapabili sa surada, sa inchida sau sa miste ochii lateral sau sa strambe ochii. De asemenea, poate fi afectata si miscarea limbii, ceea ce poate duce la dificultati in vorbire si inghitire.

In plus fata de paralizia faciala, Sindromul Moebius poate fi asociat cu alte probleme de sanatate. Unii pacienti pot prezenta malformatii sau anomalii ale membrelor, cum ar fi sindactilia (unirea degetelor), polidactilia (prezenta de degete suplimentare) sau alte deficiente. In unele cazuri, pacientii pot prezenta strabism (ochii care nu sunt aliniati corespunzator) sau alte probleme oculare. De asemenea, unii pacienti pot avea dificultati in invatare, inclusiv tulburari de atentie sau de limbaj. Totodata, ca urmare a afectarii miscarii limbii si a muschilor faciali, poate aparea dificultatea in hranire sau inghitire.

Cauze ale sindromului Moebius

Cauza exacta a sindromului Moebius nu este pe deplin inteleasa, dar se crede ca implica o combinatie complexa de factori genetici si de mediu care interactioneaza in timpul dezvoltarii embrionare. In majoritatea cazurilor, Sindromul Moebius este considerat a fi de origine congenitala, adica se manifesta inca dinainte de nastere, in timpul formarii fatului in uter. Se crede ca exista o componenta genetica in dezvoltarea Sindromului Moebius, deoarece s-a observat ca exista unele cazuri familiare in care mai multi membri ai aceleiasi familii sunt afectati de aceasta afectiune. Cu toate acestea, pana in prezent, nu a fost identificat un singur gen specific responsabil pentru Sindromul Moebius, iar cauza exacta legata de mostenirea genetica nu este pe deplin elucidata.

Se considera ca anumiti factori de mediu, cum ar fi infectii virale sau toxinele, pot juca un rol in dezvoltarea Sindromului Moebius. Cu toate acestea, pana in prezent, nu s-au identificat factori specifici de mediu care sa fie implicati in mod direct in cauzarea sindromului. Sindromul Moebius este asociat cu o dezvoltare anormala a nervilor cranieni in timpul perioadei embrionare. Nervii cranieni VII si VI, care controleaza miscarile fetei si ale ochilor, respectiv, nu se dezvolta corespunzator in acest sindrom, ducand la paralizie faciala bilaterala si alte simptome specifice. Sindromul Moebius este o afectiune rara, iar cauzele sale sunt inca cercetate in continuare. Deoarece este considerata a fi de origine congenitala, aceasta patologie se manifesta inca de la nastere si este o conditie pe care pacientii o vor avea pe tot parcursul vietii.

1. 

   

   Alevia Ginseng siberian, 30 comprimate

   34,90 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Ce simptome apar in sindromul Moebius

Sindromul Moebius este caracterizat de o serie de simptome, cele mai evidente fiind asociate cu paralizia faciala bilaterala. Simptomele pot varia in severitate de la o persoana la alta. Unele dintre simptomele comune asociate cu sindromul Moebius includ:

• Paralizie faciala bilaterala: Este simptomul cel mai caracteristic al sindromului Moebius. Pacientii prezinta incapacitatea de a efectua miscari voluntare ale fetei, cum ar fi surasul, clipirea ochilor, miscarea buzelor si strambarea ochilor.
• Imposibilitatea de a misca ochii lateral: De obicei, pacientii cu Sindrom Moebius nu pot misca ochii lateral, ceea ce poate duce la dificultati in urmarirea obiectelor sau in focalizarea asupra anumitor lucruri.
• Deschiderea limitata a gurii: Multi pacienti au o deschidere limitata a gurii, ceea ce poate afecta vorbirea si capacitatea de a manca in mod normal.
• Dificultati de inghitire: Miscarile limitate ale limbii si a gurii pot determina dificultati in inghitirea alimentelor.
• Dificultati de vorbire: Paralizia faciala poate afecta miscarile necesare pentru a forma sunetele corecte, ceea ce poate duce la vorbire neclara sau dificultati de articulare.
• Strabism: Unii pacienti pot prezenta strabism (ochii care nu sunt aliniati corespunzator), ceea ce poate afecta vederea si coordonarea ochilor.
• Malformatii ale membrelor: In unele cazuri, pacientii pot prezenta malformatii ale membrelor, cum ar fi sindactilia (unirea degetelor) sau polidactilia (prezenta de degete suplimentare).
• Alte probleme de sanatate asociate: Sindromul Moebius poate fi asociat cu alte probleme de sanatate, cum ar fi tulburari de invatare, tulburari de alimentatie si probleme oculare.

Diagnosticul bolii

O evaluare fizica va fi efectuata pentru a identifica semnele distinctive ale sindromului Moebius, cum ar fi paralizia faciala bilaterala si dificultatile de miscare a ochilor. Neurologul va examina atent functia nervilor cranieni, inclusiv a nervilor faciali (VII) si abducenti (VI), care sunt afectati in Sindromul Moebius. Acest examen poate implica teste de reflexe si evaluarea miscarilor fetei si ale ochilor.

Pentru a exclude alte cauze ale paraliziei faciale, cum ar fi tumori cerebrale sau malformatii, medicul poate solicita efectuarea unor investigatii imagistice, cum ar fi rezonanta magnetica (RMN) sau tomografia computerizata (CT) a creierului. In functie de manifestarile individuale ale pacientului, medicul poate recomanda consultari cu alti specialisti, cum ar fi oftalmologul, ortopedul sau logopedul. De asemenea, pentru a evalua posibilele cauze genetice ale sindromului Moebius, poate fi indicata o evaluare genetica. Testele genetice pot ajuta la identificarea eventualelor mutatii genetice asociate cu sindromul Moebius.

1. 

   Acutil, 30 capsule, Angelini

   Rating:

   93%

   17 Review-uri

   43,40 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Sindromul Moebius se poate trata?

Sindromul Moebius este o afectiune congenitala rara si, in prezent, nu exista un tratament curativ care sa vindece complet aceasta afectiune. Cu toate acestea, exista optiuni de tratament si terapii care pot ajuta la gestionarea simptomelor si la imbunatatirea calitatii vietii pacientului. Tratamentul Sindromului Moebius se concentreaza pe abordarea individuala a fiecarui pacient si poate implica mai multe aspecte. Terapia fizica si terapia ocupationala pot fi utile pentru a ajuta la dezvoltarea fortei musculare si a mobilitatii la nivelul membrelor, pentru a compensa paralizia faciala si a imbunatati capacitatea functionala a pacientului.

Terapia logopedica poate ajuta la dezvoltarea capacitatii de comunicare si a vorbirii in cazul in care paralizia faciala afecteaza miscarile necesare pentru articularea cuvintelor. In cazurile in care pacientii au dificultati in hranire si inghitire, medicul poate prescrie suplimente digestive sau diete specifice pentru a facilita procesul de digestie. Uneori, interventiile chirurgicale pot fi considerate pentru corectarea malformatiilor membrelor sau pentru a imbunatati functionalitatea ochilor si a fetei. Terapia ocupationala poate ajuta pacientii sa invete tehnici si strategii pentru a face fata dificultatilor legate de activitatile zilnice, cum ar fi imbracatul, mancatul si igiena personala. Sindromul Moebius poate avea un impact asupra stimei de sine si asupra calitatii vietii pacientului. Sprijinul psihologic si social poate fi deosebit de util pentru pacienti si familiile lor. 

1. 

   Vitahyll, 30 comprimate, Hyllan

   Rating:

   100%

   1 Recenzie

   35,40 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Bibliografie:

Hinojosa, Leonardo; González, Juan; Barrios-Masias, Felipe; Fuentes, Francisco; Murphy, Kevin; Hinojosa, Leonardo; González, Juan A., published 2012;

Barrios-Masias, Felipe H.; Fuentes, Francisco (November 2018). "Quinoa Abiotic Stress Responses: A Review"; Zhang, Heng; Li, Yuanyuan, expose 23 september 2003;

Zhu, Jian-Kang (26 November 2018). "Developing naturally stress-resistant crops for a sustainable agriculture"; Rasmussen, Claus; Lagnaoui, Aziz; Esbjerg, Peter (5 January 2003);

"Advances in the Knowledge of Quinoa Pests" (PDF). Food Reviews; McGrath, Matt (8 February 2017). "Quinoa genome could see 'super-food' prices tumble". BBC News.  2017;

"Bet You Had No Idea What Quinoa Looks Like When It Grows". HuffPost. 1 June 2017. Retrieved 21 February 2020; Bazile, Didier; Martínez, Enrique A.; Fuentes, Francisco (2 December 2014);