Farmacia Spring
Blog
Sindromul Sotos: Cum il recunosti, optiuni de tratament si de gestionare a bolii

Sindromul Sotos: Cum il recunosti, optiuni de tratament si de gestionare a bolii

Data publicării: 20 septembrie 2024 Ultima actualizare: 20 septembrie 2024

Sindromul Sotos (cunoscut si sub numele de gigantism cerebral) este o tulburare genetica rara cauzata de mutatia genei NSD1 pe cromozomul 5. Se caracterizeaza prin crestere fizica excesiva in primii ani de viata. Copiii cu sindrom Sotos tind sa fie mari la nastere si sunt adesea mai inalti, si au capul mai mare (macrocranie) decat este normal pentru varsta lor.Sindromul Sotos este de obicei cauzat de o modificare genetica a genei NSD1 si este mostenit intr-o maniera autozomala dominanta. Aproximativ 95% din cazuri se datoreaza unei noi modificari genetice la persoana afectata si apar sporadic (nu sunt mostenite).

Cauze ale sindromului Sotos. Cum il recunosti

Sindromul Sotos este o boala genetica, ceea ce inseamna ca este cauzata de una sau mai multe gene care nu functioneaza corect. Sunt cunoscute variante cauzatoare de boli, sau diferente, in urmatoarele gene care cauzeaza aceasta boala: NSD1, SETD2, APC2. Sindromul Sotos este o afectiune caracterizata in principal de trasaturi faciale distincte; cresterea excesiva in copilarie; si dizabilitati de invatare sau dezvoltare intarziata. Trasaturile faciale pot include o fata lunga, ingusta; o frunte inalta; obraji inrositi; barbie ascutita; si fisuri palpebrale inclinate in jos. Sugarii si copiii afectati tind sa creasca rapid; ei sunt semnificativ mai inalti decat fratii si colegii lor si au un cap mare. Alte semne si simptome pot include dizabilitati intelectuale; probleme de comportament; probleme cu vorbirea si limbajul; si / sau tonus muscular slab (hipotonie). Simptomele tulburarii, care variaza de la o persoana la alta, includ:

Un cap disproportionat de mare si lung, cu o frunte usor proeminenta si barbie ascutita
Maini si picioare mari
Hipertelorismul (o distanta anormal de mare intre ochi)
Ochi cu inclinari in jos
Insuficienta cognitiva usoara
Intarziere in dezvoltarea motorie, cognitiva si sociala
Hipotonie (tonus muscular scazut)
Deficiente de vorbire
Stangacie
Un mers ciudat
Agresivitate neobisnuita sau iritabilitate pot aparea la anumiti bolnavi

Principala constatare clinica este cresterea prenatala si postnatala. Viteza de crestere este deosebit de excesiva in primii 3 pana la 4 de ani de viata si, ulterior, se desfasoara in ritmul normal. Inaltimea medie este de obicei cu 2 pana la 3 ani inaintea colegilor in timpul copilariei. Greutatea este, de obicei, adecvata pentru inaltime, iar varsta osoasa este avansata cu 2 pana la 4 ani peste varsta cronologica, in timpul copilariei.

Care sunt cele mai comune probleme legate de aceasta boala

Inaltimea adulta depaseste, de obicei, media barbatilor sau femeilor normale. Unele persoane pot atinge inaltimi excesive ale adultilor; barbatii pot avea 193 cm pana la 203 cm, iar femeile pot ajunge pana la 188 cm. Configuratia craniofaciala este cea mai caracteristica, cu o frunte proeminenta si o linie de par pe frunte care se retrage la 96% dintre pacienti, cap dolichocephalic, ochi larg distantati (hipertelorism), inclinari in jos ale pleoapelor si pliurilor (caracteristici palpebrale), palat ingust inalt, barbie ascutita, o fata lunga si ingusta si o forma a capului care este similara cu o para inversata.

Trasaturile faciale tipice sunt cele mai evidente in copilarie. Pe masura ce copilul se maturizeaza, barbia devine mai proeminenta si mai patrata in forma. La adulti, caracteristicile craniofaciale sunt mai putin distinctive, dar barbia este proeminenta. Manifestarile sistemului nervos central sunt frecvente. Intarzierea atingerii obiectivelor de dezvoltare si in special vorbirea, este aproape intotdeauna prezenta si stangacia este frecventa (60-80%), la fel ca si tonusul muscular scazut (hipotonia) si articulatiile laxe. Dizabilitatea intelectuala este prezenta la 80 pana la 85% dintre pacienti, cu un IQ mediu de 72 si un interval de la 40 la dizabilitatea intelectuala usoara la limita. Intre 20% si 15% pot avea o inteligenta normala. Convulsiile pot aparea la 30% dintre cei afectati. Pot aparea unele anomalii ale creierului (ventricule marite). Persoanele cu sindrom Sotos pot prezenta, de asemenea, probleme de comportament la toate varstele, care pot face dificila dezvoltarea relatiilor cu ceilalti.

Nou-nascutii au adesea icter, dificultati de hranire si tonus muscular scazut (hipotonie). Defectele cardiace sunt prezente la aproximativ 8-35% dintre copiii cu sindrom Sotos, dar de obicei nu sunt severe. Anomaliile sistemului genital si/sau urinar apar la aproximativ 20% dintre persoanele afectate. Alte descoperiri asociate cu sindromul Sotos includ pierderea auzului conductiv, care poate fi asociata cu o frecventa crescuta a infectiilor respiratorii superioare, anomalii oculare, cum ar fi ochii incrucisati (strabism) si probleme scheletice. O coloana vertebrala curbata (scolioza) este prezenta la aproximativ 40% dintre cei afectati, dar, de obicei, nu este suficient de severa pentru a necesita o interventie chirurgicala. Eruptia prematura a dintilor are loc intre 60 si 80%. Aproximativ 2,2-3,9% dintre pacienti dezvolta tumori, inclusiv neuroblastom si leucemie limfoblastica acuta.

Sugarii si copiii afectati prezinta, de obicei, o intarziere in atingerea anumitor etape de dezvoltare (de exemplu, sezand, tarandu-se, mergand etc.). Ei nu pot incepe sa mearga pana la varsta de aproximativ 15 pana la 17 luni. Copiii afectati pot avea, de asemenea, dificultati in indeplinirea anumitor sarcini care necesita coordonare (cum ar fi mersul pe bicicleta sau practicarea sporturilor), abilitati motorii fine (de exemplu, capacitatea de a intelege obiecte mici) si pot demonstra o stangacie neobisnuita.

Tratament pentru sindromul Sotos

Nu exista un tratament standard pentru sindromul Sotos. Tratamentul este directionat catre simptomele specifice care sunt evidente la fiecare individ si poate necesita eforturile coordonate ale unei echipe de specialisti. Atunci cand un copil este diagnosticat cu sindrom Sotos, trebuie efectuata o examinare cardiaca si o ecografie a rinichilor si daca sunt identificate anomalii, trebuie consultat un specialist adecvat. Copiii cu sindrom Sotos ar trebui sa aiba o examinare aprofundata la fiecare doi ani, care include un examen de spate pentru scolioza, examen ocular, masurarea tensiunii arteriale si o evaluare a vorbirii si a limbajului. Specialistii potriviti trebuie consultati dupa cum este necesar.

Evaluarea clinica trebuie efectuata la inceputul dezvoltarii si in mod continuu pentru a ajuta la confirmarea prezentei si a amplorii intarzierii dezvoltarii, a intarzierii psihomotorii si/sau a dizabilitatii intelectuale. O astfel de evaluare si interventie timpurie pot contribui la asigurarea faptului ca sunt luate masuri adecvate pentru a ajuta persoanele afectate sa-si atinga cel mai inalt potential. Sindromul Sotos nu este o tulburare care pune viata in pericol si persoanele cu tulburare pot avea o speranta de viata normala. Anomaliile initiale ale sindromului Sotos se rezolva de obicei pe masura ce rata de crestere devine normala dupa primii ani de viata. Intarzierile de dezvoltare se pot imbunatati in anii de varsta scolara, iar adultii cu sindrom Sotos sunt susceptibili de a fi in intervalul normal de intelect si inaltime. Cu toate acestea, problemele de coordonare pot persista pana la varsta adulta.

Bibliografie:

Aller R, de Luis DA, Izaola O, Conde R, Gonzalez Sagrado M, Primo D, et al. Effect of a probiotic on liver aminotransferases in nonalcoholic fatty liver disease patients: a double blind randomized clinical trial. European Review for Medical and Pharmacological Sciences. 2011;

Angulo P, George J, Day CP, Vanni E, Russell L, De la Cruz AC, et al. Serum ferritin levels lack diagnostic accuracy for liver fibrosis in patients with nonalcoholic fatty liver disease. Clinical Gastroenterology and Hepatology. 2014;

Angulo P, Hui JM, Marchesini G, Bugianesi E, George J, Farrell GC, et al. The NAFLD fibrosis score: A noninvasive system that identifies liver fibrosis in patients with NAFLD. Hepatology. 2007;

Angulo P, Kleiner DE, Dam-Larsen S, Adams LA, Bjornsson ES, Charatcharoenwitthaya P, et al. Liver fibrosis, but no other histologic features, is associated with long-term outcomes of patients with nonalcoholic fatty liver disease. Gastroenterology. 2015;

Argo CK, Patrie JT, Lackner C, Henry TD, De Lange EE, Weltman AL, et al. Effects of n-3 fish oil on metabolic and histological parameters in NASH: A double-blind, randomized, placebo-controlled trial. Journal of Hepatology. 2015;